- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT02950298
Pompe Entwicklungsstudie zur Telemedizin
27. Oktober 2021 aktualisiert von: Duke University
Entwicklungsergebnisse von Kindern im schulpflichtigen Alter mit Morbus Pompe im Säuglingsalter: Ein telemedizinischer Ansatz zur Bewertung und zum kognitiven Training
Das Hauptziel dieser Studie ist:
- Dokumentieren Sie die Entwicklungsergebnisse von Personen mit Morbus Pompe, die mit einer Langzeit-Enzymersatztherapie (ERT) behandelt wurden, bis zum Schulalter (Alter 6-18), indem Sie Messungen der kognitiven Funktion, der akademischen Fähigkeiten sowie der Sprach- und Sprachfähigkeiten verwenden.
- Untersuchen Sie mögliche Schwächen der kognitiven Verarbeitungsgeschwindigkeit mit der neurokognitiven Bewertungssoftware BrainBaseline.
- Untersuchen Sie die Beziehung zwischen Verhalten und anderen Entwicklungsfaktoren, einschließlich Sprach- und Sprachfähigkeit und kognitiven Fähigkeiten.
- Untersuchen Sie, ob die Verwendung ausgewählter iPad-Anwendungen dazu beitragen kann, die kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit bei Kindern mit Pompe-Krankheit zu verbessern
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Das Studium dauert etwa 2-3 Jahre.
Es beinhaltet 2-4 Besuche bei Duke zur Entwicklungsbeurteilung.
Der Baseline-/Jahr-1-Besuch kann bei Duke stattfinden (kann 1-2 Tage dauern) oder remote über iPad.
Der Folgebesuch 1/Jahr 2 kann je nach der besonderen Situation jedes Kindes bei Duke (1-2 Tage) oder aus der Ferne über ein iPad stattfinden.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
22
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
- Duke University Medical Center
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
6 Jahre bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Diese Studie steht Patienten mit klassischer Pompe-Krankheit offen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Altersspanne 6-18 Jahre
- Diagnose der klassischen Pompe-Krankheit durch enzymatische oder molekulare Methoden
- Patient, Elternteil oder Erziehungsberechtigter ist bereit und in der Lage, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben
- Englisch sprechendes Kind und Betreuer.
Ausschlusskriterien:
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Beziehung zwischen täglichem Verhalten bei Kindern im schulpflichtigen Alter mit Morbus Pompe und beobachteten Sprachmustern, wie durch Sprachpathologie bewertet.
Zeitfenster: 2 Jahre
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2 Jahre
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Dokumentieren Sie die Entwicklungsergebnisse und die kognitive Funktion von Personen mit Morbus Pompe, die bis zum Schulalter (Alter 6-18) mit Langzeit-ERT behandelt wurden, wie durch PPVT-4 bewertet.
Zeitfenster: 2 Jahre
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Dieses Ergebnismaß wird mit Maßen getestet, die die kognitive Funktion testen.
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2 Jahre
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Dokumentieren Sie die Entwicklungsergebnisse und Sprachfähigkeiten von Personen mit Morbus Pompe, die bis zum Schulalter (Alter 6-18) mit Langzeit-ERT behandelt wurden, wie von CELF-5 bewertet.
Zeitfenster: 2 Jahre
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Dieses Ergebnismaß wird anhand von Maßnahmen getestet, die Sprachfähigkeiten testen.
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2 Jahre
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Dokumentieren Sie die Entwicklungsergebnisse und die kognitive Funktion von Personen mit Morbus Pompe, die bis zum Schulalter (Alter 6-18) mit Langzeit-ERT behandelt wurden, wie durch den Woodcock-Johnson-Leistungstest bewertet.
Zeitfenster: 2 Jahre
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2 Jahre
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Dokumentieren Sie die Entwicklungsergebnisse und die kognitive Funktion von Personen mit Morbus Pompe, die bis zum Schulalter (Alter 6-18) mit Langzeit-ERT behandelt wurden, wie von Leiter bewertet.
Zeitfenster: 2 Jahre
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2 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Beziehung zwischen dem täglichen Verhalten bei Kindern im schulpflichtigen Alter mit Morbus Pompe und der Entwicklung, wie von Conners bewertet.
Zeitfenster: 2 Jahre
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2 Jahre
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Beziehung zwischen täglichem Verhalten bei Kindern im schulpflichtigen Alter mit Morbus Pompe und der Entwicklung, wie von BRIEF-P bewertet.
Zeitfenster: 2 Jahre
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2 Jahre
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Beziehung zwischen dem täglichen Verhalten bei Kindern im schulpflichtigen Alter mit Morbus Pompe und der Entwicklung, wie anhand der Child Behaviour Checklist bewertet.
Zeitfenster: 2 Jahre
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2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Priya Kishnani, Duke University
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Mackey AP, Hill SS, Stone SI, Bunge SA. Differential effects of reasoning and speed training in children. Dev Sci. 2011 May;14(3):582-90. doi: 10.1111/j.1467-7687.2010.01005.x. Epub 2010 Nov 23.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available. Erratum In: Genet Med. 2006 Jun;8(6):382. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease [removed]; Case, Laura [corrected to Case, Laura E].
- Jones HN, Muller CW, Lin M, Banugaria SG, Case LE, Li JS, O'Grady G, Heller JH, Kishnani PS. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia. 2010 Dec;25(4):277-83. doi: 10.1007/s00455-009-9252-x. Epub 2009 Sep 10.
- Ebbink BJ, Aarsen FK, van Gelder CM, van den Hout JM, Weisglas-Kuperus N, Jaeken J, Lequin MH, Arts WF, van der Ploeg AT. Cognitive outcome of patients with classic infantile Pompe disease receiving enzyme therapy. Neurology. 2012 May 8;78(19):1512-8. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182553c11. Epub 2012 Apr 25.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Dezember 2015
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. März 2021
Studienabschluss (Tatsächlich)
3. März 2021
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
22. Juni 2016
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
28. Oktober 2016
Zuerst gepostet (Schätzen)
1. November 2016
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
28. Oktober 2021
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
27. Oktober 2021
Zuletzt verifiziert
1. Oktober 2021
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Glykogenspeicherkrankheit Typ II
- Glykogenspeicherkrankheit
Andere Studien-ID-Nummern
- Pro00059526
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