庞贝远程医疗发展研究
2021年10月27日 更新者：Duke University
患有婴儿期庞贝病的学龄儿童的发育结果：一种用于评估和认知训练的远程医疗方法
本研究的主要目的是：
- 使用认知功能、学术技能以及言语和语言能力的测量，记录接受长期酶替代疗法 (ERT) 治疗的庞贝病患者到学龄期（6-18 岁）的发育结果。
- 使用 BrainBaseline 神经认知评估软件调查可能的认知处理速度弱点。
- 调查行为与其他发展因素（包括言语和语言能力以及认知能力）之间的关系。
- 探索使用选定的 iPad 应用程序是否有助于提高庞贝病儿童的认知处理速度
研究概览
详细说明
该研究将持续大约 2-3 年。
它包括 2-4 次访问杜克大学进行发育评估。
基线/第 1 年访问可能在杜克大学进行（可能需要 1-2 天）或通过 iPad 远程进行。
后续 1/year 2 访问可能会在杜克大学（1-2 天）或通过 iPad 远程进行，具体取决于每个孩子的具体情况。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
22
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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North Carolina
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Durham、North Carolina、美国、27710
- Duke University Medical Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6年 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
这项研究对患有经典庞贝病的患者开放。
描述
纳入标准：
- 年龄范围 6-18 岁
- 通过酶或分子方法诊断经典庞贝病
- 患者、父母或法定监护人愿意并能够提供书面知情同意书
- 讲英语的孩子和照顾者。
排除标准：
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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患有庞贝病的学龄儿童的日常行为与通过言语病理学评估的观察到的言语模式之间的关系。
大体时间：2年
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2年
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记录通过 PPVT-4 评估的学龄期（6-18 岁）接受长期 ERT 治疗的庞贝病患者的发育结果和认知功能。
大体时间：2年
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该结果测量将使用测试认知功能的测量来测试。
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2年
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根据 CELF-5 的评估，记录在学龄（6-18 岁）期间接受长期 ERT 治疗的庞贝病患者的发育结果和语言能力。
大体时间：2年
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这个结果测量将使用测试语言能力的测量来测试。
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2年
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根据 Woodcock-Johnson 成就测试评估，记录在学龄（6-18 岁）期间接受长期 ERT 治疗的庞贝病患者的发育结果和认知功能。
大体时间：2年
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2年
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根据 Leiter 的评估，记录在学龄（6-18 岁）期间接受长期 ERT 治疗的庞贝病患者的发育结果和认知功能。
大体时间：2年
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2年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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Conners 评估的庞贝病学龄儿童日常行为与发育之间的关系。
大体时间：2年
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2年
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通过 BRIEF-P 评估的庞贝病学龄儿童日常行为与发育之间的关系。
大体时间：2年
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2年
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儿童行为检查表评估的患有庞贝病的学龄儿童的日常行为与发育之间的关系。
大体时间：2年
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2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Priya Kishnani、Duke University
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Mackey AP, Hill SS, Stone SI, Bunge SA. Differential effects of reasoning and speed training in children. Dev Sci. 2011 May;14(3):582-90. doi: 10.1111/j.1467-7687.2010.01005.x. Epub 2010 Nov 23.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available. Erratum In: Genet Med. 2006 Jun;8(6):382. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease [removed]; Case, Laura [corrected to Case, Laura E].
- Jones HN, Muller CW, Lin M, Banugaria SG, Case LE, Li JS, O'Grady G, Heller JH, Kishnani PS. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia. 2010 Dec;25(4):277-83. doi: 10.1007/s00455-009-9252-x. Epub 2009 Sep 10.
- Ebbink BJ, Aarsen FK, van Gelder CM, van den Hout JM, Weisglas-Kuperus N, Jaeken J, Lequin MH, Arts WF, van der Ploeg AT. Cognitive outcome of patients with classic infantile Pompe disease receiving enzyme therapy. Neurology. 2012 May 8;78(19):1512-8. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182553c11. Epub 2012 Apr 25.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年12月1日
初级完成 (实际的)
2021年3月1日
研究完成 (实际的)
2021年3月3日
研究注册日期
首次提交
2016年6月22日
首先提交符合 QC 标准的
2016年10月28日
首次发布 (估计)
2016年11月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年10月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年10月27日
最后验证
2021年10月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- Pro00059526
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庞贝病的临床试验
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BioMarin Pharmaceutical终止未接受或接受 rhGAA 治疗的迟发性 Pompe 患者西班牙, 斯洛文尼亚, 塞尔维亚, 大韩民国, 希腊, 澳大利亚, 新加坡, 巴西, 加拿大, 台湾, 爱尔兰, 波兰, 罗马尼亚