자가염증성 질환(NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S 유사 질환 및 기타 미분화 자가염증성 질환)의 자연사, 병인 및 결과
2026년 9월 15일 업데이트: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
자가염증성 질환(NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S 유사 질환 및 기타 미분화 자가염증성 질환)의 자연사, 병인 및 결과에 대한 연구
배경:
일부 질병은 신체의 간헐적 발적과 함께 만성 염증을 유발합니다. 이를 자가염증성 질환이라고 합니다. 열, 발진, 궤양 및 기타 문제를 일으킬 수 있습니다. 연구자들은 이러한 질병의 원인과 결과에 대해 더 많이 알고 싶어합니다. 그들은 이것이 미래에 질병을 관리하는 방법을 개선하기를 희망합니다.
목표:
근본적인 면역 조절 장애를 이해하기 위해
유전적 원인을 규명하기 위해
우리의 연구 결과를 환자의 질병 결과를 개선하는 새로운 치료법으로 전환하기 위해
적임:
알려진 NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, 스틸병 및 기타 아직 미분화 자가염증성 질환이 있는 환자.
알려진 또는 미분화 자가염증성 질환이 있는 참가자의 영향을 받지 않은 친척
만 18세 이상의 건강한 성인 자원봉사자
설계:
참가자는 혈액 샘플과 병력을 검사합니다. 그들은 의료 기록 사본을 제공할 수 있습니다.
등록된 참가자는 2-5일 동안 NIH에서 평가됩니다. 모든 참가자는 자가 염증성 질환의 정도에 따라 상세한 병력, 신체 검사, 혈액 검사 및 기타 평가를 받게 됩니다.
참가자는 또한 다음과 같은 평가를 기대할 수 있습니다.
- 청력, 시력, 기억력 및 학습 테스트와 같은 장기 손상 및 기능을 평가하는 데 도움이 되는 임상 테스트.
- X-레이, CT 스캔, 특수 MRI 및 뼈 스캔을 포함하여 염증성 질환의 장기 침범을 특성화하기 위한 영상 연구.
- 질병 활동의 임상 지표, 유전 연구를 위한 연구 샘플, 사이토카인/바이오마커 평가를 위한 혈액 샘플, 유전자 발현 프로파일링을 포함한 실험실 평가.
- 질병 활동과 삶의 질을 평가하기 위한 설문지.
- 필요한 경우 CNS 염증이 의심되는 경우 요추 천자, 피부 염증이 있는 경우 피부 생검 및/또는 임상적으로 필요한 경우 위장 및 폐 절차를 포함하는 다른 절차를 시행할 수 있습니다.
참가자는 질병 및 재방문 의사에 따라 단일 후속 방문 또는 장기 후속 방문을 위해 돌아올 수 있습니다. 장기 후속 조치는 이 프로토콜에서 최대 15년 동안 발생할 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
자가염증성 질환은 피부, 눈, 관절, 뼈, 근육, 폐, 장막 표면, 내이, 뇌 및 기타 부위를 침범할 수 있는 장기 특이적 염증뿐만 아니라 전신성 염증의 재발성 에피소드를 특징으로 하는 면역 조절 장애 질환 그룹입니다. 장기.
이러한 장애의 병인에서 IL-1의 중요한 역할은 NLRP3 및 IL1RN 유전자의 돌연변이 발견을 통해 처음으로 분명해졌습니다.
그 이후로 우리는 프로테아좀 구성 요소의 돌연변이와 자가 염증성 질환의 질병 병인에 대한 기여자로서 증가된 I형 IFN 신호 전달의 역할을 암시하는 STING1 및 NLRC4 및 CDC42의 역할을 암시하는 일부 자가염증성 질환에서 IL-18.
이 자연사 연구에서 우리는 임상적, 유전적, 면역학적, 내분비학적 특성을 포함하는 자가염증성 질환을 가진 사람들을 종합적으로 평가하고자 합니다.
IL-1, IL-18 또는 I형 IFN에 의해 매개되지 않고 유전적 원인이 알려지지 않은 자가염증성 질환으로 추정되는 기타 희귀 질환도 이 프로토콜에 따라 적격할 수 있습니다.
또한, 선별된 질병에서 장기적 결과와 시간 경과에 따른 바이오마커를 평가할 계획입니다.
우리는 이 연구 기간(15년) 동안 대부분의 참가자를 추적할 계획입니다.
자가염증 질환이 없는 친척과 건강한 지원자도 모집하여 바이오마커, 유전 및 기타 분자 분석을 위한 대조군 역할을 할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
3200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Katsiaryna Uss
- 전화번호: (240) 292-4709
- 이메일: kat.uss@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Raphaela T Goldbach-Mansky, M.D.
- 전화번호: (301) 761-7553
- 이메일: goldbacr@mail.nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY8664111010 800-411-1222
- 이메일: prpl@cc.nih.gov
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
99년 이하 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
영향을 받는 참가자가 전 세계, 다양한 연령대, 모든 인종/민족 그룹에 속하기 때문에 연구 인구는 매우 다양합니다.
설명
포함 기준 - 영향을 받는 참가자:
NIH CC에서 보게 될 참가자의 경우 2세에서 99세 사이여야 합니다. 가상 프로토콜 방문을 통해 원격으로 참여하고 우편 샘플을 제출하는 참가자의 경우 0세(신생아)에서 99세 사이여야 합니다. 3세 미만의 참가자는 소아과에서 승인한 경우 NIH CC의 외래 진료소에서 볼 수 있습니다.
NIH CC 정책 및 지침에 따라 서비스에 문의하십시오.
- 향후 의료 연구에 사용할 수 있도록 생물학적 표본의 보관을 허용할 의향이 있습니다.
- 수집된 생물학적 샘플에 대한 유전자 검사를 기꺼이 허용합니다.
- 연구 목표와 관련되거나 관련되지 않은 모든 건강 상태를 관리할 1차 진료 또는 기타 의사가 있습니다.
다음 기준 중 하나를 충족합니다.
- NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI 또는 NLRC4-MAS와 관련된 알려진 질병 유발 유전적 돌연변이가 있습니다.
다른 장애(예: 감염, 악성종양)로 설명되지 않는 임상 징후 또는 증상이 있고 가능한 IL-1 매개 자가염증성 질환과 일치합니다. 참가자는 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
다음 기준에 따라 그리고 주임 시험관(PI)의 재량에 따라 IL-1 매개 자가염증성 질환과 강력하게 일치하는 임상적 특징. 개인은 연구 등록을 고려하기 위해 다음 중 하나의 과거 또는 현재 병력이 있어야 합니다.
- 합리적인 시도 후에도 진단되지 않고 이 프로토콜에서 연구 중인 조건과 일치하는 재발성 열
- 호중구 두드러기, 농포성 피부염, 단독양 홍반 또는 두드러기성 발진
- 골단부 및/또는 슬개골 비대, 골막염, 근육통, 관절통, 관절염 또는 재발성 다발성 무균 골수염
- 감각신경성 난청
- 만성 무균성 수막염 또는 CNS 혈관염
- 결막염, 상공막염, 포도막염, 유두부종, 흉막염, 심낭염, 무균성 복막염, 조기 발병 장염, 간비종대 또는 림프절병증
- 다음 기준에 따라 IL-1 매개 자가염증성 질환과 강하게 일치하는 검사실 특성. 개인은 전신 염증(예: C 반응성 단백질[CRP] 및/또는 적혈구 침강 속도[ESR] 상승, 빈혈, 혈소판 증가증)의 과거 또는 현재 병력이 있어야 합니다.
다른 장애(예: 감염, 악성종양)로 설명되지 않는 임상 징후 또는 증상이 있고 가능한 IFN 매개 자가염증성 질환과 일치합니다.1,36 참가자는 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
다음 기준에 따라 PI의 재량에 따라 IFN-매개 자가염증성 질환과 강하게 일치하는 임상적 특징. 개인은 연구 등록을 고려하기 위해 다음 중 하나의 과거 또는 현재 병력이 있어야 합니다.
- 합리적인 시도 후에도 진단되지 않고 이 프로토콜에서 연구 중인 조건과 일치하는 재발성 열
- 지방층염, 허혈성 궤양성 피부 병변, 동창 병변 또는 망상반구
- 지방이영양증
- 근염, 관절통, 관절염 또는 관절 구축
- 기저핵 석회화 또는 백질 CNS 질환
- 간질성 폐 질환, 폐 섬유증 또는 폐고혈압
- 결막염, 상공막염, 피질 실명, 녹내장, 유두부종 또는 간비종대
- 다음 기준에 따라 IFN-매개 자가염증성 질환과 강하게 일치하는 검사실 특성. 개인은 연구 등록을 고려하기 위해 다음 중 하나 이상의 과거 또는 현재 병력이 있어야 합니다.
- 전신 염증의 증거(예: ESR 또는 CRP)
- 혈구감소증(예. 백혈구 감소증, 빈혈 또는 혈소판 감소증)
- 이상지질혈증 또는 인슐린 저항성
- 비정상적인 간 기능 검사, 크레아티닌 키나제(CK) 또는 LDH
미분화 자가염증성 질환(IL-17, TNF, IL-18 등과 같은 다른 전염증성 사이토카인의 조절장애를 포함하나 이에 국한되지 않음)과 일치하는 임상 징후 또는 증상이 있는 참가자는 다음 기준 중 하나를 충족해야 합니다.
- 미분화 자가염증성 질환과 강하게 일치하는 임상적 특징. 개인은 연구 등록을 고려하기 위해 위에서 언급한 임상 및 실험실 특성 중 하나의 과거 또는 현재 병력이 있어야 합니다.
- 전신 염증의 과거 또는 현재 증거와 관련된 정의된 장기 염증이 있는 개인.
- 5번 대신 과거에 NIAMS 연구 03-AR-0173에 영향을 받는 참가자로 등록했거나 03-AR-0173에서 샘플을 수집했습니다.
포함 기준 - 영향을 받는 참여자의 영향을 받지 않은 친척:
- NIH CC에서 보게 될 참가자의 경우 2세에서 99세 사이여야 합니다. 가상 프로토콜 방문을 통해 원격으로 참여하고 우편 샘플을 제출하는 참가자의 경우 0세(신생아)에서 99세 사이여야 합니다. 3세 미만의 참가자는 NIH CC 정책 및 지침에 따라 Pediatric Consult Service의 승인을 받은 경우 NIH CC의 외래 진료소에서 진료를 받게 됩니다.)
- 영향을 받는 참가자와 혈연 관계여야 합니다.
- 향후 의료 연구에 사용할 수 있도록 생물학적 샘플을 보관할 의향이 있습니다.
- 수집된 생물학적 샘플에 대한 유전자 검사를 기꺼이 허용합니다.
- 영향을 받는 참가자에 대한 포함 기준 #5를 충족하지 않습니다.
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있습니다.
포함 기준 - 건강한 자원봉사자:
- 18세 이상이어야 합니다.
- 영향을 받는 참가자와 관련이 없어야 합니다.
- 향후 의료 연구에 사용할 수 있도록 생물학적 샘플을 보관할 의향이 있습니다.
- 수집된 생물학적 샘플에 대한 유전자 검사를 기꺼이 허용합니다.
- 영향을 받는 참가자에 대한 포함 기준 #5를 충족하지 않습니다.
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있습니다.
참가자 제외 기준:
- 연구자의 판단에 따라 참가자를 과도한 위험에 빠뜨리거나 연구 참여에 부적합하게 만들 수 있는 조건의 존재.
- 림프종, 백혈병 또는 다발성 골수종을 암시하는 종양학적 평가(이후에 악성 종양이 발생한 자가염증성 질환의 알려진 1차 진단을 가진 참가자 제외). 이러한 환자는 연구에서 제외되지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
영향을 받는 참가자
NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI 및 NLRC4 MAS와 같은 미분화 자가염증성 질환 또는 유전적으로 정의된 질환이 있는 개인.
|
|
건강한 자원봉사자
유전자 검사를 위한 혈액 표본 제공에 동의한 알려진 자가염증성 질환이 없는 지원자.
|
|
영향을 받지 않은 친척
유전자 검사를 위한 표본 제공에 동의한 알려진 자가염증성 질환이 없는 영향을 받은 환자의 혈족.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
임상적, 면역학적, 유전적 및 대사/내분비학적 특성을 포함하여 자가염증성 질환에 걸린 환자의 발병기전을 연구합니다.
기간: 1-2년, 3-5년, 10년
|
임상적, 면역학적, 유전적 및 대사/내분비학적 특성을 포함하여 자가염증성 질환에 걸린 환자의 병인을 연구합니다.
|
1-2년, 3-5년, 10년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
자가 염증성 질환의 임상 및 바이오 마커 특성의 종단 변동
기간: 1-2년, 3-5년, 10년
|
질병 발적 및 정지 동안 임상 특징/질병 발현 및 혈액, 체액 및 조직 바이오마커를 평가합니다.
|
1-2년, 3-5년, 10년
|
|
장기 장기 특정 결과(염증 및 손상 발생 모두에 대한 임상 및 바이오마커 증거)
기간: 1-2년, 3-5년, 10년
|
유전적으로 정의되거나 미분화 자가염증(면역-조절곤란) 질환이 있는 환자에서 다기관 염증 침범 및/또는 기관 손상의 장기 임상 및 실험실 결과 매개변수를 수집합니다.
|
1-2년, 3-5년, 10년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Raphaela T Goldbach-Mansky, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Sanchez GAM, Reinhardt A, Ramsey S, Wittkowski H, Hashkes PJ, Berkun Y, Schalm S, Murias S, Dare JA, Brown D, Stone DL, Gao L, Klausmeier T, Foell D, de Jesus AA, Chapelle DC, Kim H, Dill S, Colbert RA, Failla L, Kost B, O'Brien M, Reynolds JC, Folio LR, Calvo KR, Paul SM, Weir N, Brofferio A, Soldatos A, Biancotto A, Cowen EW, Digiovanna JJ, Gadina M, Lipton AJ, Hadigan C, Holland SM, Fontana J, Alawad AS, Brown RJ, Rother KI, Heller T, Brooks KM, Kumar P, Brooks SR, Waldman M, Singh HK, Nickeleit V, Silk M, Prakash A, Janes JM, Ozen S, Wakim PG, Brogan PA, Macias WL, Goldbach-Mansky R. JAK1/2 inhibition with baricitinib in the treatment of autoinflammatory interferonopathies. J Clin Invest. 2018 Jul 2;128(7):3041-3052. doi: 10.1172/JCI98814. Epub 2018 Jun 11.
- Kim H, Brooks KM, Tang CC, Wakim P, Blake M, Brooks SR, Montealegre Sanchez GA, de Jesus AA, Huang Y, Tsai WL, Gadina M, Prakash A, Janes JM, Zhang X, Macias WL, Kumar P, Goldbach-Mansky R. Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Proposed Dosing of the Oral JAK1 and JAK2 Inhibitor Baricitinib in Pediatric and Young Adult CANDLE and SAVI Patients. Clin Pharmacol Ther. 2018 Aug;104(2):364-373. doi: 10.1002/cpt.936. Epub 2017 Dec 8.
- Lee Y, Wessel AW, Xu J, Reinke JG, Lee E, Kim SM, Hsu AP, Zilberman-Rudenko J, Cao S, Enos C, Brooks SR, Deng Z, Lin B, de Jesus AA, Hupalo DN, Piotto DG, Terreri MT, Dimitriades VR, Dalgard CL, Holland SM, Goldbach-Mansky R, Siegel RM, Hanson EP. Genetically programmed alternative splicing of NEMO mediates an autoinflammatory disease phenotype. J Clin Invest. 2022 Mar 15;132(6):e128808. doi: 10.1172/JCI128808.
- Bhuyan F, de Jesus AA, Mitchell J, Leikina E, VanTries R, Herzog R, Onel KB, Oler A, Montealegre Sanchez GA, Johnson KA, Bichell L, Marrero B, De Castro LF, Huang Y, Calvo KR, Collins MT, Ganesan S, Chernomordik LV, Ferguson PJ, Goldbach-Mansky R. Novel Majeed Syndrome-Causing LPIN2 Mutations Link Bone Inflammation to Inflammatory M2 Macrophages and Accelerated Osteoclastogenesis. Arthritis Rheumatol. 2021 Jun;73(6):1021-1032. doi: 10.1002/art.41624. Epub 2021 May 9.
- Goldbach-Mansky R, Dailey NJ, Canna SW, Gelabert A, Jones J, Rubin BI, Kim HJ, Brewer C, Zalewski C, Wiggs E, Hill S, Turner ML, Karp BI, Aksentijevich I, Pucino F, Penzak SR, Haverkamp MH, Stein L, Adams BS, Moore TL, Fuhlbrigge RC, Shaham B, Jarvis JN, O'Neil K, Vehe RK, Beitz LO, Gardner G, Hannan WP, Warren RW, Horn W, Cole JL, Paul SM, Hawkins PN, Pham TH, Snyder C, Wesley RA, Hoffmann SC, Holland SM, Butman JA, Kastner DL. Neonatal-onset multisystem inflammatory disease responsive to interleukin-1beta inhibition. N Engl J Med. 2006 Aug 10;355(6):581-92. doi: 10.1056/NEJMoa055137.
- Liu Y, Ramot Y, Torrelo A, Paller AS, Si N, Babay S, Kim PW, Sheikh A, Lee CC, Chen Y, Vera A, Zhang X, Goldbach-Mansky R, Zlotogorski A. Mutations in proteasome subunit beta type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity. Arthritis Rheum. 2012 Mar;64(3):895-907. doi: 10.1002/art.33368.
- Liu Y, Jesus AA, Marrero B, Yang D, Ramsey SE, Sanchez GAM, Tenbrock K, Wittkowski H, Jones OY, Kuehn HS, Lee CR, DiMattia MA, Cowen EW, Gonzalez B, Palmer I, DiGiovanna JJ, Biancotto A, Kim H, Tsai WL, Trier AM, Huang Y, Stone DL, Hill S, Kim HJ, St Hilaire C, Gurprasad S, Plass N, Chapelle D, Horkayne-Szakaly I, Foell D, Barysenka A, Candotti F, Holland SM, Hughes JD, Mehmet H, Issekutz AC, Raffeld M, McElwee J, Fontana JR, Minniti CP, Moir S, Kastner DL, Gadina M, Steven AC, Wingfield PT, Brooks SR, Rosenzweig SD, Fleisher TA, Deng Z, Boehm M, Paller AS, Goldbach-Mansky R. Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med. 2014 Aug 7;371(6):507-518. doi: 10.1056/NEJMoa1312625. Epub 2014 Jul 16.
- Kim H, Gunter-Rahman F, McGrath JA, Lee E, de Jesus AA, Targoff IN, Huang Y, O'Hanlon TP, Tsai WL, Gadina M, Miller FW, Goldbach-Mansky R, Rider LG. Expression of interferon-regulated genes in juvenile dermatomyositis versus Mendelian autoinflammatory interferonopathies. Arthritis Res Ther. 2020 Apr 6;22(1):69. doi: 10.1186/s13075-020-02160-9.
- de Jesus AA, Hou Y, Brooks S, Malle L, Biancotto A, Huang Y, Calvo KR, Marrero B, Moir S, Oler AJ, Deng Z, Montealegre Sanchez GA, Ahmed A, Allenspach E, Arabshahi B, Behrens E, Benseler S, Bezrodnik L, Bout-Tabaku S, Brescia AC, Brown D, Burnham JM, Caldirola MS, Carrasco R, Chan AY, Cimaz R, Dancey P, Dare J, DeGuzman M, Dimitriades V, Ferguson I, Ferguson P, Finn L, Gattorno M, Grom AA, Hanson EP, Hashkes PJ, Hedrich CM, Herzog R, Horneff G, Jerath R, Kessler E, Kim H, Kingsbury DJ, Laxer RM, Lee PY, Lee-Kirsch MA, Lewandowski L, Li S, Lilleby V, Mammadova V, Moorthy LN, Nasrullayeva G, O'Neil KM, Onel K, Ozen S, Pan N, Pillet P, Piotto DG, Punaro MG, Reiff A, Reinhardt A, Rider LG, Rivas-Chacon R, Ronis T, Rosen-Wolff A, Roth J, Ruth NM, Rygg M, Schmeling H, Schulert G, Scott C, Seminario G, Shulman A, Sivaraman V, Son MB, Stepanovskiy Y, Stringer E, Taber S, Terreri MT, Tifft C, Torgerson T, Tosi L, Van Royen-Kerkhof A, Wampler Muskardin T, Canna SW, Goldbach-Mansky R. Distinct interferon signatures and cytokine patterns define additional systemic autoinflammatory diseases. J Clin Invest. 2020 Apr 1;130(4):1669-1682. doi: 10.1172/JCI129301.
- Kim H, de Jesus AA, Brooks SR, Liu Y, Huang Y, VanTries R, Montealegre Sanchez GA, Rotman Y, Gadina M, Goldbach-Mansky R. Development of a Validated Interferon Score Using NanoString Technology. J Interferon Cytokine Res. 2018 Apr;38(4):171-185. doi: 10.1089/jir.2017.0127.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 12월 9일
기본 완료 (추정된)
2031년 8월 31일
연구 완료 (추정된)
2032년 9월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 11월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 11월 23일
처음 게시됨 (추정된)
2016년 11월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 9월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 9월 15일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 7일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 170016
- 17-I-0016
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
.승인된 GDS 계획(2019년 9월 27일자)에 요약된 대로: 전체 엑솜 및 전체 게놈 시퀀싱 데이터
IPD 공유 기간
승인된 GDS 계획(2019년 9월 27일자) 및 프로토콜에 설명된 바와 같이: 유전자 검사 후 데이터는 다른 조사자가 혜택을 볼 수 있도록 액세스가 통제된 공용 데이터베이스에서 공유됩니다(예: dbGaP, 유전자형 데이터베이스). 및 표현형).
IPD 공유 액세스 기준
다른 NIH 및 비 NIH 조사자는 연구 목적으로 이러한 데이터/표본을 사용할 수 있습니다.
@@@IRB 검토 및 승인은 식별 가능한 데이터/표본과 관련된 모든 연구(코딩 및 링크된 샘플 또는 해당 주제에 다시 연결될 수 있는 데이터 포함)에 대해 획득됩니다.@@@@@@우리는
향후 연구를 위해 이 연구에서 생성된 인간 데이터를 다음을 통해 공유할 것입니다.@@@유전자 및 RNA 서열 데이터를 위한 NIH 자금 지원 및 승인된 공공 저장소: 비식별 데이터는 승인된 유전자 데이터 공유 계획에 따라 공유됩니다.
@@@BTRIS(Biomedical Translational Research Information System) NIH Clinical Center(CC) 공유 활동: CC에서 생성된 식별 가능한 데이터를 포함합니다. @@@적절한 개별 규제 승인에 따라 데이터/검체를 외부 협력자와 공유할 수 있습니다.@@@데이터는 환자의 의료 지원을 위해 각 환자의 임상 치료에 관련된 의료 전문가와 공유됩니다.
@@@출판 및/또는 공개 프리젠테이션.
@@@
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .