Storia naturale, patogenesi ed esiti delle malattie autoinfiammatorie (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, malattie simili a Still'S e altre malattie autoinfiammatorie indifferenziate)

• CRITERI DI INCLUSIONE - PARTECIPANTI INTERESSATI:

  1. Avere da 2 a 99 anni per i partecipanti che saranno visti al NIH CC; avere un'età compresa tra 0 (neonato) e 99 anni per i partecipanti che partecipano da remoto tramite una visita di protocollo virtuale e invieranno campioni per posta. I partecipanti di età inferiore ai 3 anni saranno visitati nella clinica ambulatoriale presso il NIH CC se approvati dal Pediatrico

     Consultare il servizio secondo la politica e le linee guida NIH CC.

  2. È disposto a consentire la conservazione di campioni biologici per un uso futuro nella ricerca medica.
  3. È disposto a consentire test genetici su campioni biologici raccolti.
  4. Ha un medico di base o altro medico che gestirà tutte le condizioni di salute correlate o non correlate agli obiettivi dello studio.

  5. Soddisfa uno dei seguenti criteri:

     • Presenta una mutazione genetica patologica nota associata a NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI o NLRC4-MAS.

     • Presenta segni o sintomi clinici non spiegati da nessun altro disturbo (p. es., infezioni, neoplasie) e sono coerenti con una possibile malattia autoinfiammatoria mediata da IL-1. I partecipanti devono soddisfare entrambi i seguenti criteri:

       • Caratteristiche cliniche fortemente coerenti con una malattia autoinfiammatoria mediata da IL-1 secondo i seguenti criteri ea discrezione del ricercatore principale (PI). Gli individui devono avere una storia passata o presente di uno dei seguenti da considerare per l'iscrizione allo studio:

         • Febbre ricorrente che non è stata diagnosticata dopo ragionevoli tentativi e che è coerente con le condizioni oggetto di studio in questo protocollo
         • Orticaria neutrofila, dermatite pustolosa, eritema simile all'erisipela o rash orticarioide
         • Ingrandimento epifisario e/o rotuleo, periostite, mialgia, artralgia, artrite o osteomielite asettica multifocale ricorrente
         • Ipoacusia neurosensoriale
         • Meningite asettica cronica o vasculite del SNC
         • Congiuntivite, episclerite, uveite, papilledema, pleurite, pericardite, peritonite asettica, enterocolite ad esordio precoce, epatosplenomegalia o linfoadenopatie
       • Caratteristiche di laboratorio fortemente coerenti con una malattia autoinfiammatoria mediata da IL-1 secondo i seguenti criteri. I soggetti devono avere una storia passata o presente di evidenza di infiammazione sistemica (p. es., aumento della proteina C-reattiva [PCR] e/o della velocità di eritrosedimentazione [VES], anemia, trombocitosi).

     • Presenta segni o sintomi clinici non spiegati da nessun altro disturbo (p. es., infezioni, neoplasie) e sono coerenti con una possibile malattia autoinfiammatoria mediata da IFN.1,36 I partecipanti devono soddisfare entrambi i seguenti criteri:

       • Caratteristiche cliniche fortemente coerenti con una malattia autoinfiammatoria mediata da IFN secondo i seguenti criteri ea discrezione del PI. Gli individui devono avere una storia passata o presente di uno dei seguenti da considerare per l'iscrizione allo studio:

         • Febbri ricorrenti che non sono state diagnosticate dopo ragionevoli tentativi e che sono coerenti con le condizioni oggetto di studio in questo protocollo
         • Panniculite, lesioni cutanee ulcerative ischemiche, lesioni da gelone o Livedo reticularis
         • Lipodistrofia
         • Miosite, artralgie, artriti o contratture articolari
         • Calcificazioni dei gangli della base o malattia del sistema nervoso centrale della sostanza bianca
         • Malattia polmonare interstiziale, fibrosi polmonare o ipertensione polmonare
         • Congiuntivite, episclerite, cecità corticale, glaucoma, papilledema o epatosplenomegalia
         • Caratteristiche di laboratorio fortemente coerenti con una malattia autoinfiammatoria mediata da IFN secondo i seguenti criteri. Gli individui devono avere una storia passata o presente di uno o più dei seguenti elementi da considerare per l'iscrizione allo studio:
         • Evidenza di infiammazione sistemica (p. es., VES o PCR)
         • Citopenie (es. leucopenia, anemia o trombocitopenia)
         • Dislipidemia o insulino-resistenza
         • Test di funzionalità epatica anormale, creatinina chinasi (CK) o LDH

     • Ha segni o sintomi clinici coerenti con una malattia autoinfiammatoria indifferenziata (inclusa ma non limitata alla disregolazione in altre citochine proinfiammatorie come IL-17, TNF, IL-18 e altre). I partecipanti devono soddisfare uno dei seguenti criteri:

       • Caratteristiche cliniche fortemente coerenti con una malattia autoinfiammatoria indifferenziata. Gli individui devono avere una storia passata o presente di una delle caratteristiche cliniche e di una delle caratteristiche di laboratorio sopra menzionate per essere presi in considerazione per l'arruolamento nello studio.
       • Individui con infiammazione d'organo definita associata a evidenza passata o attuale di infiammazione sistemica.
  6. In alternativa al n. 5, era stato arruolato in passato come partecipante affetto allo studio NIAMS 03-AR-0173 e/o aveva raccolto campioni il 03-AR-0173.

CRITERI DI INCLUSIONE - PARENTI NON AFFETTI DEI PARTECIPANTI AFFETTI:

1. Avere da 2 a 99 anni per i partecipanti che saranno visti al NIH CC; avere un'età compresa tra 0 (neonato) e 99 anni per i partecipanti che partecipano da remoto tramite una visita di protocollo virtuale e invieranno campioni per posta. I partecipanti di età inferiore ai 3 anni saranno visitati nella clinica ambulatoriale presso l'NIH CC se approvati dal servizio di consulenza pediatrica secondo la politica e le linee guida dell'NIH CC.)
2. Essere imparentato con il sangue a un partecipante affetto.
3. È disposto a consentire la conservazione di campioni biologici per un uso futuro nella ricerca medica.
4. È disposto a consentire test genetici su campioni biologici raccolti.
5. Non soddisfa nessuno dei criteri di inclusione n. 5 per i partecipanti interessati.
6. È in grado di fornire il consenso informato.

CRITERI DI INCLUSIONE - VOLONTARI SANI:

1. Avere almeno 18 anni.
2. Non essere imparentato con un partecipante interessato.
3. è disposto a consentire la conservazione di campioni biologici per un uso futuro nella ricerca medica.
4. È disposto a consentire test genetici su campioni biologici raccolti.
5. Non soddisfa nessuno dei criteri di inclusione n. 5 per i partecipanti interessati.
6. È in grado di fornire il consenso informato.

CRITERI DI ESCLUSIONE DEI PARTECIPANTI:

1. Presenza di condizioni che, a giudizio dello sperimentatore, possono esporre il partecipante a un rischio eccessivo o renderlo inadatto alla partecipazione allo studio.
2. Valutazione oncologica suggestiva di linfoma, leucemia o mieloma multiplo, ad eccezione dei partecipanti con una diagnosi primaria nota di una malattia autoinfiammatoria che successivamente ha sviluppato un tumore maligno. Questi pazienti non saranno esclusi dallo studio.