Naturhistoria, patogenes och resultat av autoinflammatoriska sjukdomar (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-liknande sjukdomar och andra odifferentierade autoinflammatoriska sjukdomar)

• INKLUSIONSKRITERIER – BERÖRDA DELTAGARE:

  1. Var 2 till 99 år gammal för deltagare som kommer att ses på NIH CC; vara 0 (nyfödd) till 99 år gammal för deltagare som deltar på distans via ett virtuellt protokollbesök och kommer att skicka in-in-prov. Deltagare yngre än 3 år kommer att ses på polikliniken vid NIH CC om de godkänns av Pediatric

     Konsultera Service enligt NIH CC policy och riktlinjer.

  2. Är villig att tillåta lagring av biologiska prover för framtida användning i medicinsk forskning.
  3. Är villig att tillåta genetisk testning på insamlade biologiska prover.
  4. Har en primärvårdsläkare eller annan läkare som kommer att hantera alla hälsotillstånd relaterade eller orelaterade till studiemålen.

  5. Uppfyller ett av följande kriterier:

     • Har en känd sjukdomsframkallande genetisk mutation associerad med NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI eller NLRC4-MAS.

     • Har kliniska tecken eller symtom som inte förklaras av någon annan störning (t.ex. infektioner, maligniteter) och överensstämmer med en möjlig IL-1-medierad autoinflammatorisk sjukdom. Deltagare måste uppfylla båda följande kriterier:

       • Kliniska egenskaper överensstämmer starkt med en IL-1-medierad autoinflammatorisk sjukdom enligt följande kriterier och enligt huvudforskarens (PI). Individer måste ha en tidigare eller nuvarande historia av något av följande för att komma i fråga för studieregistrering:

         • Återkommande feber som har gått odiagnostiserat efter rimliga försök, och som överensstämmer med de tillstånd som studeras i detta protokoll
         • Neutrofil urtikaria, pustulös dermatit, erysipelas-liknande erytem eller urtikariellt utslag
         • Epifys- och/eller patellaförstoring, periostit, myalgi, artralgi, artrit eller återkommande multifokal aseptisk osteomyelit
         • Sensorineural hörselnedsättning
         • Kronisk aseptisk meningit eller CNS-vaskulit
         • Konjunktivit, episklerit, uveit, papillödem, pleurit, perikardit, aseptisk peritonit, tidig enterokolit, hepatosplenomegali eller lymfadenopatier
       • Laboratorieegenskaper överensstämmer starkt med en IL-1-medierad autoinflammatorisk sjukdom enligt följande kriterier. Individer måste ha tidigare eller nuvarande historia av tecken på systemisk inflammation (t.ex. förhöjd C-reaktivt protein [CRP] och/eller erytrocytsedimentationshastighet [ESR], anemi, trombocytos).

     • Har kliniska tecken eller symtom som inte förklaras av någon annan störning (t.ex. infektioner, maligniteter) och överensstämmer med en möjlig IFN-medierad, autoinflammatorisk sjukdom.1,36 Deltagare måste uppfylla båda följande kriterier:

       • Kliniska egenskaper överensstämmer starkt med en IFN-medierad autoinflammatorisk sjukdom enligt följande kriterier och efter PI:s bedömning. Individer måste ha en tidigare eller nuvarande historia av något av följande för att komma i fråga för studieregistrering:

         • Återkommande feber som har gått odiagnostiserat efter rimliga försök, och som överensstämmer med de tillstånd som studeras i detta protokoll
         • Pannikulit, ischemiska ulcerösa hudskador, köldskador eller livedo reticularis
         • Lipodystrofi
         • Myosit, artralgier, artrit eller ledkontrakturer
         • Basala ganglia förkalkning eller vit substans CNS-sjukdom
         • Interstitiell lungsjukdom, lungfibros eller pulmonell hypertoni
         • Konjunktivit, episklerit, kortikal blindhet, glaukom, papillödem eller hepatosplenomegali
         • Laboratorieegenskaper överensstämmer starkt med en IFN-medierad autoinflammatorisk sjukdom enligt följande kriterier. Individer måste ha tidigare eller nuvarande historia en eller flera av följande för att komma i fråga för studieregistrering:
         • Bevis på systemisk inflammation (t.ex. ESR eller CRP)
         • Cytopenier (t.ex. leukopeni, anemi eller trombocytopeni)
         • Dyslipidemi eller insulinresistens
         • Onormalt leverfunktionstest, kreatininkinas (CK) eller LDH

     • Har kliniska tecken eller symtom som överensstämmer med en odifferentierad autoinflammatorisk sjukdom (inklusive men inte begränsat till dysreglering i andra proinflammatoriska cytokiner som IL-17, TNF, IL-18 och andra). Deltagare måste uppfylla något av följande kriterier:

       • Kliniska egenskaper överensstämmer starkt med en odifferentierad autoinflammatorisk sjukdom. Individer måste ha en tidigare eller nuvarande historia av en av de kliniska och en av laboratorieegenskaperna som nämns ovan för att komma i fråga för studieregistrering.
       • Individer med definierad organinflammation associerad med tidigare eller nuvarande bevis på systemisk inflammation.
  6. Alternativt till #5, hade tidigare varit inskriven som en påverkad deltagare i NIAMS-studie 03-AR-0173 och eller fått prover insamlade den 03-AR-0173.

INKLUSIONSKRITERIER - OBERÖRDA SLÄKTNINGAR TILL BERÖRDA DELTAGARE:

1. Var 2 till 99 år gammal för deltagare som kommer att ses på NIH CC; vara 0 (nyfödd) till 99 år gammal för deltagare som deltar på distans via ett virtuellt protokollbesök och kommer att skicka in-in-prov. Deltagare som är yngre än 3 år kommer att ses på polikliniken vid NIH CC om de godkänns av Pediatric Consult Service enligt NIH CC:s policy och riktlinjer.)
2. Vara blodsläkt med en drabbad deltagare.
3. Är villig att tillåta lagring av biologiska prover för framtida användning inom medicinsk forskning.
4. Är villig att tillåta genetisk testning på insamlade biologiska prover.
5. Uppfyller inte något av inklusionskriteriet #5 för berörda deltagare.
6. Kan ge informerat samtycke.

INKLUSIONSKRITERIER - FRISKA FRIVILLIGA:

1. Var minst 18 år gammal.
2. Inte vara relaterad till en påverkad deltagare.
3. s villig att tillåta lagring av biologiska prover för framtida användning i medicinsk forskning.
4. Är villig att tillåta genetisk testning på insamlade biologiska prover.
5. Uppfyller inte något av inklusionskriteriet #5 för berörda deltagare.
6. Kan ge informerat samtycke.

EXKLUSIONSKRITERIER FÖR DELTAGARE:

1. Förekomst av förhållanden som, enligt utredarens bedömning, kan utsätta deltagaren för otillbörlig risk eller göra dem olämpliga för att delta i studien.
2. Onkologisk utvärdering som tyder på lymfom, leukemi eller multipelt myelom, förutom för deltagare med en känd primär diagnos av en autoinflammatorisk sjukdom som därefter utvecklade en malignitet. Dessa patienter kommer inte att uteslutas från studien.