Historia naturalna, patogeneza i wyniki chorób autozapalnych (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, choroby typu Stilla i inne niezróżnicowane choroby autozapalne)
15 września 2026 zaktualizowane przez: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Badania historii naturalnej, patogenezy i wyników chorób autozapalnych (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, choroby typu Still'S i inne niezróżnicowane choroby autozapalne)
Tło:
Niektóre choroby powodują przewlekłe stany zapalne z okresowymi zaostrzeniami w organizmie. Nazywa się to chorobami autozapalnymi. Mogą powodować gorączkę, wysypkę, wrzody i inne problemy. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o przyczynach i skutkach tych chorób. Mają nadzieję, że poprawi to sposób leczenia choroby w przyszłości.
Cele:
Aby zrozumieć podstawową dysregulację immunologiczną
Aby zidentyfikować przyczynę genetyczną
Przełożyć nasze odkrycia na nowe metody leczenia, które poprawią wyniki leczenia pacjentów
Kwalifikowalność:
Pacjenci ze znanymi NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, chorobą Stilla i innymi niezróżnicowanymi chorobami autozapalnymi.
Niedotknięci krewni uczestników ze znaną lub niezróżnicowaną chorobą autozapalną
Zdrowi dorośli ochotnicy w wieku co najmniej 18 lat
Projekt:
Uczestnicy zostaną poddani badaniu przesiewowemu z pobraniem krwi i wywiadem lekarskim. Mogą dostarczyć kopie swojej dokumentacji medycznej.
Zarejestrowani uczestnicy będą oceniani w NIH przez 2-5 dni. Wszyscy uczestnicy będą mieli szczegółową historię medyczną, badanie fizykalne, badania krwi i inne oceny w zależności od stopnia ich choroby autozapalnej.
Uczestnicy mogą również spodziewać się następujących ocen:
- Testy kliniczne, które pomagają ocenić uszkodzenia i funkcje narządów, takie jak testy słuchu, wzroku, pamięci i uczenia się.
- Badania obrazowe mające na celu scharakteryzowanie zajęcia narządów w chorobie zapalnej, w tym: zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa, specjalne rezonanse magnetyczne i skany kości.
- Oceny laboratoryjne, w tym kliniczne markery aktywności choroby, próbki badawcze do badań genetycznych, próbki krwi do oceny cytokin/biomarkerów oraz profilowanie ekspresji genów.
- Kwestionariusze do oceny aktywności choroby i jakości życia.
- Jeśli jest to wskazane, można zastosować inne procedury, które obejmują: nakłucie lędźwiowe, jeśli podejrzewa się zapalenie OUN, biopsję skóry, jeśli występuje zapalenie skóry i/lub zabiegi żołądkowo-jelitowe i płucne, jeśli są wskazane klinicznie.
Uczestnicy mogą powrócić na pojedynczą wizytę kontrolną lub na długoterminowe wizyty kontrolne, w zależności od choroby i chęci powrotu. Długoterminowa obserwacja może trwać do 15 lat na tym protokole.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Choroby autozapalne to grupa chorób dysregulacyjnych układu odpornościowego, które charakteryzują się nawracającymi epizodami zapalenia ogólnoustrojowego, jak również specyficznego dla narządu zapalenia, które może obejmować skórę, oczy, stawy, kości, mięśnie, płuca, powierzchnie błony surowiczej, ucho wewnętrzne, mózg i inne narządy.
Znacząca rola IL-1 w patogenezie tych zaburzeń stała się po raz pierwszy oczywista dzięki odkryciu mutacji w genie NLRP3 i IL1RN.
Od tego czasu zidentyfikowaliśmy dodatkowe mutacje, które powodują choroby autozapalne, w tym mutacje w składnikach proteasomu i STING1, które sugerują rolę zwiększonej sygnalizacji IFN typu I jako czynnika przyczyniającego się do patogenezy chorób autozapalnych oraz w NLRC4 i CDC42, które sugerują rolę IL-18 w niektórych chorobach autozapalnych.
W tym badaniu historii naturalnej staramy się kompleksowo ocenić osoby z chorobami autozapalnymi, które obejmują charakterystykę kliniczną, genetyczną, immunologiczną i endokrynologiczną.
Inne rzadkie choroby, w których nie pośredniczy IL-1, IL-18 ani IFN typu I i które uważa się za choroby autozapalne o nieznanych przyczynach genetycznych, również mogą kwalifikować się do tego protokołu.
Ponadto zamierzamy ocenić długoterminowe wyniki i biomarkery w wybranych chorobach.
Planujemy obserwować większość uczestników przez cały czas trwania tego badania (15 lat).
Krewni, którzy nie mają chorób autozapalnych, jak również zdrowi ochotnicy będą również rekrutowani jako grupa kontrolna dla biomarkerów, analiz genetycznych i innych analiz molekularnych.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
3200
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Katsiaryna Uss
- Numer telefonu: (240) 292-4709
- E-mail: kat.uss@nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Raphaela T Goldbach-Mansky, M.D.
- Numer telefonu: (301) 761-7553
- E-mail: goldbacr@mail.nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 99 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Badana populacja jest dość zróżnicowana, ponieważ uczestnicy pochodzą z całego świata, w różnym wieku i ze wszystkich grup rasowych/etnicznych.
Opis
KRYTERIA WŁĄCZENIA - UCZESTNICY DOTYCZĄCY DZIAŁANIA:
Mieć od 2 do 99 lat dla uczestników, którzy będą widziani w NIH CC; mieć od 0 (noworodki) do 99 lat dla uczestników, którzy uczestniczą zdalnie za pośrednictwem wirtualnej wizyty protokołu i prześlą próbki pocztą. Uczestnicy w wieku poniżej 3 lat będą przyjmowani w ambulatorium CC NIH, jeśli wyrażą na to zgodę Pediatric
Skonsultuj się z serwisem zgodnie z polityką i wytycznymi NIH CC.
- Jest skłonny zezwolić na przechowywanie próbek biologicznych do wykorzystania w przyszłości w badaniach medycznych.
- Jest skłonny zezwolić na badania genetyczne na pobranych próbkach biologicznych.
- Ma lekarza podstawowej opieki zdrowotnej lub innego lekarza, który zajmie się wszystkimi schorzeniami związanymi lub niezwiązanymi z celami badania.
Spełnia jedno z poniższych kryteriów:
- Ma znaną chorobotwórczą mutację genetyczną związaną z NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI lub NLRC4-MAS.
Ma kliniczne oznaki lub objawy, których nie można wytłumaczyć żadnym innym zaburzeniem (np. infekcjami, nowotworami złośliwymi) i są zgodne z możliwą chorobą autozapalną, w której pośredniczy IL-1. Uczestnicy muszą spełniać oba poniższe kryteria:
Charakterystyka kliniczna silnie zgodna z chorobą autozapalną, w której pośredniczy IL-1, zgodnie z poniższymi kryteriami i według uznania głównego badacza (PI). Aby wziąć udział w badaniu, osoby muszą mieć przeszłą lub obecną historię jednego z poniższych:
- Nawracająca gorączka, która nie została zdiagnozowana po rozsądnych próbach i jest zgodna z warunkami badanymi w tym protokole
- Pokrzywka neutrofilowa, krostkowe zapalenie skóry, rumień przypominający różę lub wysypka pokrzywkowa
- Powiększenie nasad i/lub rzepki, zapalenie okostnej, bóle mięśni, bóle stawów, zapalenie stawów lub nawracające wieloogniskowe aseptyczne zapalenie kości i szpiku
- Odbiorczy ubytek słuchu
- Przewlekłe aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych lub zapalenie naczyń OUN
- Zapalenie spojówek, zapalenie nadtwardówki, zapalenie błony naczyniowej oka, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, zapalenie opłucnej, zapalenie osierdzia, aseptyczne zapalenie otrzewnej, zapalenie jelit o wczesnym początku, hepatosplenomegalia lub limfadenopatie
- Charakterystyka laboratoryjna jest silnie zgodna z chorobą autozapalną, w której pośredniczy IL-1, zgodnie z poniższymi kryteriami. Osoby muszą mieć w przeszłości lub obecnie objawy ogólnoustrojowego stanu zapalnego (np. podwyższone stężenie białka C-reaktywnego [CRP] i/lub szybkość opadania krwinek czerwonych [ESR], niedokrwistość, trombocytoza).
Ma kliniczne objawy przedmiotowe lub podmiotowe, których nie można wytłumaczyć żadnym innym zaburzeniem (np. infekcjami, nowotworami złośliwymi) i są zgodne z możliwą chorobą autozapalną, w której pośredniczy IFN.1,36 Uczestnicy muszą spełniać oba poniższe kryteria:
Charakterystyka kliniczna silnie zgodna z chorobą autozapalną, w której pośredniczy IFN, zgodnie z poniższymi kryteriami i według uznania PI. Aby wziąć udział w badaniu, osoby muszą mieć przeszłą lub obecną historię jednego z poniższych:
- Nawracające gorączki, które nie zostały zdiagnozowane po rozsądnych próbach i które są zgodne z warunkami badanymi w tym protokole
- Zapalenie tkanki podskórnej, niedokrwienne wrzodziejące zmiany skórne, zmiany odmrożeniowe lub siateczka siateczkowa
- Lipodystrofia
- Zapalenie mięśni, bóle stawów, zapalenie stawów lub przykurcze stawów
- Zwapnienia zwojów podstawy mózgu lub choroba istoty białej OUN
- Śródmiąższowa choroba płuc, zwłóknienie płuc lub nadciśnienie płucne
- Zapalenie spojówek, zapalenie nadtwardówki, ślepota korowa, jaskra, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego lub hepatosplenomegalia
- Charakterystyka laboratoryjna jest silnie zgodna z chorobą autozapalną, w której pośredniczy IFN, zgodnie z następującymi kryteriami. Aby wziąć udział w badaniu, osoby muszą mieć przeszłą lub obecną historię jednego lub więcej z poniższych:
- Dowody ogólnoustrojowego stanu zapalnego (np. OB lub CRP)
- cytopenie (np. leukopenia, niedokrwistość lub małopłytkowość)
- Dyslipidemia lub insulinooporność
- Nieprawidłowy wynik testu czynności wątroby, kinazy kreatyniny (CK) lub LDH
Ma kliniczne objawy przedmiotowe lub podmiotowe zgodne z niezróżnicowaną chorobą autozapalną (w tym między innymi rozregulowanie innych cytokin prozapalnych, takich jak IL-17, TNF, IL-18 i inne). Uczestnicy muszą spełniać jedno z poniższych kryteriów:
- Charakterystyka kliniczna silnie zgodna z niezróżnicowaną chorobą autozapalną. Osoby muszą mieć przeszłą lub obecną historię jednej z wymienionych powyżej cech klinicznych i jednej z cech laboratoryjnych, aby mogły zostać wzięte pod uwagę przy włączeniu do badania.
- Osoby ze zdefiniowanym stanem zapalnym narządu związanym z przeszłymi lub obecnymi dowodami ogólnoustrojowego stanu zapalnego.
- Alternatywnie do #5, został w przeszłości zapisany jako uczestnik dotknięty chorobą do badania NIAMS 03-AR-0173 i/lub miał próbki pobrane w dniu 03-AR-0173.
KRYTERIA WŁĄCZENIA – KREWNI UCZESTNIKÓW DOTYCZĄCYCH OBJĘTOŚCIĄ:
- Mieć od 2 do 99 lat dla uczestników, którzy będą widziani w NIH CC; mieć od 0 (noworodki) do 99 lat dla uczestników, którzy uczestniczą zdalnie za pośrednictwem wirtualnej wizyty protokołu i prześlą próbki pocztą. Uczestnicy w wieku poniżej 3 lat będą przyjmowani w ambulatorium w CC NIH, jeśli zostaną zatwierdzeni przez Pediatric Consult Service zgodnie z polityką i wytycznymi CC NIH.)
- Być spokrewnionym z chorym uczestnikiem.
- Jest skłonny zezwolić na przechowywanie próbek biologicznych do wykorzystania w przyszłości w badaniach medycznych.
- Jest skłonny zezwolić na badania genetyczne na pobranych próbkach biologicznych.
- Nie spełnia żadnego z kryteriów włączenia nr 5 dla uczestników, których to dotyczy.
- Potrafi wyrazić świadomą zgodę.
KRYTERIA WŁĄCZENIA – ZDROWI WOLONTARIUSZE:
- Mieć co najmniej 18 lat.
- Nie być spokrewnionym z uczestnikiem, którego to dotyczy.
- jest skłonny zezwolić na przechowywanie próbek biologicznych do wykorzystania w przyszłości w badaniach medycznych.
- Jest skłonny zezwolić na badania genetyczne na pobranych próbkach biologicznych.
- Nie spełnia żadnego z kryteriów włączenia nr 5 dla uczestników, których to dotyczy.
- Potrafi wyrazić świadomą zgodę.
KRYTERIA WYKLUCZENIA UCZESTNIKÓW:
- Występowanie warunków, które w ocenie badacza mogą narazić uczestnika na nadmierne ryzyko lub uniemożliwić mu udział w badaniu.
- Ocena onkologiczna sugerująca chłoniaka, białaczkę lub szpiczaka mnogiego, z wyjątkiem uczestników ze znanym pierwotnym rozpoznaniem choroby autozapalnej, u której później rozwinął się nowotwór złośliwy. Tacy pacjenci nie zostaną wykluczeni z badania.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Dotknięci uczestnicy
Osoby z niezróżnicowanymi chorobami autozapalnymi lub stanami zdefiniowanymi genetycznie, takimi jak NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI i NLRC4 MAS.
|
|
Zdrowy ochotnik
Ochotnicy bez rozpoznanej choroby autozapalnej, którzy wyrażają zgodę na dostarczenie próbki krwi do badań genetycznych.
|
|
Niedotknięci krewni
Krewni chorych pacjentów bez rozpoznanej choroby autozapalnej, którzy wyrażają zgodę na dostarczenie próbki do badań genetycznych.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Badanie patogenezy pacjentów dotkniętych chorobami autozapalnymi, w tym ich cech klinicznych, immunologicznych, genetycznych i metabolicznych/endokrynologicznych.
Ramy czasowe: 1-2 lata, 3-5 lat, 10 lat
|
Badanie patogenezy pacjentów dotkniętych chorobami autozapalnymi, w tym ich cech klinicznych, immunologicznych, genetycznych i metabolicznych/endokrynologicznych.
|
1-2 lata, 3-5 lat, 10 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Podłużne fluktuacje cech klinicznych i biomarkerów chorób autozapalnych
Ramy czasowe: 1-2 lata, 3-5 lat, 10 lat
|
Ocena cech klinicznych/objawów choroby oraz krwi, płynów ustrojowych i biomarkerów tkankowych podczas zaostrzeń choroby i spoczynku.
|
1-2 lata, 3-5 lat, 10 lat
|
|
Długoterminowy wynik specyficzny dla narządu (kliniczne i biomarkerowe dowody zarówno stanu zapalnego, jak i narastania uszkodzeń)
Ramy czasowe: 1-2 lata, 3-5 lat, 10 lat
|
Zbieranie długoterminowych parametrów klinicznych i laboratoryjnych wyników wielonarządowych zmian zapalnych i/lub uszkodzeń narządów u pacjentów z genetycznie zdefiniowanymi lub niezróżnicowanymi chorobami autozapalnymi (upośledzającymi układ odpornościowy).
|
1-2 lata, 3-5 lat, 10 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Raphaela T Goldbach-Mansky, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Sanchez GAM, Reinhardt A, Ramsey S, Wittkowski H, Hashkes PJ, Berkun Y, Schalm S, Murias S, Dare JA, Brown D, Stone DL, Gao L, Klausmeier T, Foell D, de Jesus AA, Chapelle DC, Kim H, Dill S, Colbert RA, Failla L, Kost B, O'Brien M, Reynolds JC, Folio LR, Calvo KR, Paul SM, Weir N, Brofferio A, Soldatos A, Biancotto A, Cowen EW, Digiovanna JJ, Gadina M, Lipton AJ, Hadigan C, Holland SM, Fontana J, Alawad AS, Brown RJ, Rother KI, Heller T, Brooks KM, Kumar P, Brooks SR, Waldman M, Singh HK, Nickeleit V, Silk M, Prakash A, Janes JM, Ozen S, Wakim PG, Brogan PA, Macias WL, Goldbach-Mansky R. JAK1/2 inhibition with baricitinib in the treatment of autoinflammatory interferonopathies. J Clin Invest. 2018 Jul 2;128(7):3041-3052. doi: 10.1172/JCI98814. Epub 2018 Jun 11.
- Kim H, Brooks KM, Tang CC, Wakim P, Blake M, Brooks SR, Montealegre Sanchez GA, de Jesus AA, Huang Y, Tsai WL, Gadina M, Prakash A, Janes JM, Zhang X, Macias WL, Kumar P, Goldbach-Mansky R. Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Proposed Dosing of the Oral JAK1 and JAK2 Inhibitor Baricitinib in Pediatric and Young Adult CANDLE and SAVI Patients. Clin Pharmacol Ther. 2018 Aug;104(2):364-373. doi: 10.1002/cpt.936. Epub 2017 Dec 8.
- Lee Y, Wessel AW, Xu J, Reinke JG, Lee E, Kim SM, Hsu AP, Zilberman-Rudenko J, Cao S, Enos C, Brooks SR, Deng Z, Lin B, de Jesus AA, Hupalo DN, Piotto DG, Terreri MT, Dimitriades VR, Dalgard CL, Holland SM, Goldbach-Mansky R, Siegel RM, Hanson EP. Genetically programmed alternative splicing of NEMO mediates an autoinflammatory disease phenotype. J Clin Invest. 2022 Mar 15;132(6):e128808. doi: 10.1172/JCI128808.
- Bhuyan F, de Jesus AA, Mitchell J, Leikina E, VanTries R, Herzog R, Onel KB, Oler A, Montealegre Sanchez GA, Johnson KA, Bichell L, Marrero B, De Castro LF, Huang Y, Calvo KR, Collins MT, Ganesan S, Chernomordik LV, Ferguson PJ, Goldbach-Mansky R. Novel Majeed Syndrome-Causing LPIN2 Mutations Link Bone Inflammation to Inflammatory M2 Macrophages and Accelerated Osteoclastogenesis. Arthritis Rheumatol. 2021 Jun;73(6):1021-1032. doi: 10.1002/art.41624. Epub 2021 May 9.
- Goldbach-Mansky R, Dailey NJ, Canna SW, Gelabert A, Jones J, Rubin BI, Kim HJ, Brewer C, Zalewski C, Wiggs E, Hill S, Turner ML, Karp BI, Aksentijevich I, Pucino F, Penzak SR, Haverkamp MH, Stein L, Adams BS, Moore TL, Fuhlbrigge RC, Shaham B, Jarvis JN, O'Neil K, Vehe RK, Beitz LO, Gardner G, Hannan WP, Warren RW, Horn W, Cole JL, Paul SM, Hawkins PN, Pham TH, Snyder C, Wesley RA, Hoffmann SC, Holland SM, Butman JA, Kastner DL. Neonatal-onset multisystem inflammatory disease responsive to interleukin-1beta inhibition. N Engl J Med. 2006 Aug 10;355(6):581-92. doi: 10.1056/NEJMoa055137.
- Liu Y, Ramot Y, Torrelo A, Paller AS, Si N, Babay S, Kim PW, Sheikh A, Lee CC, Chen Y, Vera A, Zhang X, Goldbach-Mansky R, Zlotogorski A. Mutations in proteasome subunit beta type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity. Arthritis Rheum. 2012 Mar;64(3):895-907. doi: 10.1002/art.33368.
- Liu Y, Jesus AA, Marrero B, Yang D, Ramsey SE, Sanchez GAM, Tenbrock K, Wittkowski H, Jones OY, Kuehn HS, Lee CR, DiMattia MA, Cowen EW, Gonzalez B, Palmer I, DiGiovanna JJ, Biancotto A, Kim H, Tsai WL, Trier AM, Huang Y, Stone DL, Hill S, Kim HJ, St Hilaire C, Gurprasad S, Plass N, Chapelle D, Horkayne-Szakaly I, Foell D, Barysenka A, Candotti F, Holland SM, Hughes JD, Mehmet H, Issekutz AC, Raffeld M, McElwee J, Fontana JR, Minniti CP, Moir S, Kastner DL, Gadina M, Steven AC, Wingfield PT, Brooks SR, Rosenzweig SD, Fleisher TA, Deng Z, Boehm M, Paller AS, Goldbach-Mansky R. Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med. 2014 Aug 7;371(6):507-518. doi: 10.1056/NEJMoa1312625. Epub 2014 Jul 16.
- Kim H, Gunter-Rahman F, McGrath JA, Lee E, de Jesus AA, Targoff IN, Huang Y, O'Hanlon TP, Tsai WL, Gadina M, Miller FW, Goldbach-Mansky R, Rider LG. Expression of interferon-regulated genes in juvenile dermatomyositis versus Mendelian autoinflammatory interferonopathies. Arthritis Res Ther. 2020 Apr 6;22(1):69. doi: 10.1186/s13075-020-02160-9.
- de Jesus AA, Hou Y, Brooks S, Malle L, Biancotto A, Huang Y, Calvo KR, Marrero B, Moir S, Oler AJ, Deng Z, Montealegre Sanchez GA, Ahmed A, Allenspach E, Arabshahi B, Behrens E, Benseler S, Bezrodnik L, Bout-Tabaku S, Brescia AC, Brown D, Burnham JM, Caldirola MS, Carrasco R, Chan AY, Cimaz R, Dancey P, Dare J, DeGuzman M, Dimitriades V, Ferguson I, Ferguson P, Finn L, Gattorno M, Grom AA, Hanson EP, Hashkes PJ, Hedrich CM, Herzog R, Horneff G, Jerath R, Kessler E, Kim H, Kingsbury DJ, Laxer RM, Lee PY, Lee-Kirsch MA, Lewandowski L, Li S, Lilleby V, Mammadova V, Moorthy LN, Nasrullayeva G, O'Neil KM, Onel K, Ozen S, Pan N, Pillet P, Piotto DG, Punaro MG, Reiff A, Reinhardt A, Rider LG, Rivas-Chacon R, Ronis T, Rosen-Wolff A, Roth J, Ruth NM, Rygg M, Schmeling H, Schulert G, Scott C, Seminario G, Shulman A, Sivaraman V, Son MB, Stepanovskiy Y, Stringer E, Taber S, Terreri MT, Tifft C, Torgerson T, Tosi L, Van Royen-Kerkhof A, Wampler Muskardin T, Canna SW, Goldbach-Mansky R. Distinct interferon signatures and cytokine patterns define additional systemic autoinflammatory diseases. J Clin Invest. 2020 Apr 1;130(4):1669-1682. doi: 10.1172/JCI129301.
- Kim H, de Jesus AA, Brooks SR, Liu Y, Huang Y, VanTries R, Montealegre Sanchez GA, Rotman Y, Gadina M, Goldbach-Mansky R. Development of a Validated Interferon Score Using NanoString Technology. J Interferon Cytokine Res. 2018 Apr;38(4):171-185. doi: 10.1089/jir.2017.0127.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
9 grudnia 2016
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
31 sierpnia 2031
Ukończenie studiów (Szacowany)
30 września 2032
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
23 listopada 2016
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
23 listopada 2016
Pierwszy wysłany (Szacowany)
28 listopada 2016
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
16 września 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
15 września 2026
Ostatnia weryfikacja
7 stycznia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Przewlekła pokrzywka indukowana
- Przewlekła pokrzywka
- Zimna pokrzywka
- Procesy patologiczne
- Przewlekła choroba
- Atrybuty choroby
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby układu odpornościowego
- Nadwrażliwość, natychmiastowa
- Nadwrażliwość
- Choroby skórne
- Pokrzywka
- Choroby skóry, naczyniowe
- Choroby skóry, genetyczne
- Dziedziczne choroby autozapalne
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Stany patologiczne, oznaki i objawy
- Choroby skóry i tkanki łącznej
- Okresowe zespoły związane z kriopiryną
Inne numery identyfikacyjne badania
- 170016
- 17-I-0016
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
.Jak określono w naszym zatwierdzonym planie GDS (z dnia 27.09.2019): Dane sekwencjonowania całego egzomu i całego genomu
Ramy czasowe udostępniania IPD
Zgodnie z naszym zatwierdzonym planem GDS (z dnia 27.09.2019) i protokołem: Po przeprowadzeniu testów genetycznych dane zostaną udostępnione w publicznej bazie danych o kontrolowanym dostępie, aby inni badacze mogli z nich skorzystać (np. dbGaP, baza danych genotypów) i fenotypy).
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Inni badacze NIH i spoza NIH mogą wykorzystywać te dane/próbki do celów badawczych.
@@@Przegląd i zatwierdzenie IRB zostaną uzyskane dla wszystkich badań obejmujących identyfikowalne dane/próbki, w tym wszelkie zakodowane i powiązane próbki lub dane, które można powiązać z odpowiednimi podmiotami.@@@@@@We
udostępni dane ludzkie wygenerowane w tym badaniu do przyszłych badań za pośrednictwem:@@@Naszego finansowanego przez NIH i zatwierdzonego publicznego repozytorium danych genetycznych i sekwencji RNA: Dane pozbawione elementów umożliwiających identyfikację będą udostępniane zgodnie z naszym zatwierdzonym planem udostępniania danych genetycznych.
@@@BTRIS (Biomedical Translational Research Information System) udostępnianie działań w Centrum Klinicznym NIH (CC): obejmuje możliwe do zidentyfikowania dane wygenerowane w CC. @@@Odpowiednie indywidualne zezwolenia regulacyjne będą regulowały udostępnianie danych/próbek zewnętrznym współpracownikom.@@@Dane będą udostępniane personelowi medycznemu zaangażowanemu w opiekę kliniczną nad każdym pacjentem w celu pomocy w opiece medycznej nad pacjentem.
@@@Publikacja i/lub publiczne prezentacje.
@@@
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .