Naturgeschichte, Pathogenese und Ausgang autoinflammatorischer Erkrankungen (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still-ähnliche Erkrankungen und andere undifferenzierte autoinflammatorische Erkrankungen)

• EINSCHLUSSKRITERIEN - BETROFFENE TEILNEHMER:

  1. 2 bis 99 Jahre alt sein für Teilnehmer, die im NIH CC gesehen werden; 0 (Neugeborene) bis 99 Jahre alt sein für Teilnehmer, die aus der Ferne über einen virtuellen Protokollbesuch teilnehmen und Proben per Post einsenden. Teilnehmer unter 3 Jahren werden in der Ambulanz des NIH CC untersucht, wenn dies von der Pädiatrie genehmigt wurde

     Konsultieren Sie den Service gemäß den Richtlinien und Richtlinien des NIH CC.

  2. Ist bereit, die Lagerung biologischer Proben für die zukünftige Verwendung in der medizinischen Forschung zu gestatten.
  3. Ist bereit, Gentests an gesammelten biologischen Proben zuzulassen.
  4. Hat einen Hausarzt oder einen anderen Arzt, der alle Gesundheitsprobleme behandelt, die mit den Studienzielen zusammenhängen oder nicht.

  5. Erfüllt eines der folgenden Kriterien:

     • Hat eine bekannte krankheitsverursachende genetische Mutation im Zusammenhang mit NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI oder NLRC4-MAS.

     • Hat klinische Anzeichen oder Symptome, die nicht durch eine andere Erkrankung erklärt werden (z. B. Infektionen, Malignome) und mit einer möglichen IL-1-vermittelten autoinflammatorischen Erkrankung übereinstimmen. Die Teilnehmer müssen die beiden folgenden Kriterien erfüllen:

       • Klinische Merkmale stimmen stark mit einer IL-1-vermittelten autoinflammatorischen Erkrankung gemäß den folgenden Kriterien und nach Ermessen des Hauptprüfarztes (PI) überein. Einzelpersonen müssen eine Vergangenheit oder Gegenwart von einem der folgenden Punkte haben, um für die Studieneinschreibung in Betracht gezogen zu werden:

         • Rezidivierendes Fieber, das nach angemessenen Versuchen nicht diagnostiziert wurde und mit den in diesem Protokoll untersuchten Bedingungen übereinstimmt
         • Neutrophile Urtikaria, pustulöse Dermatitis, Erysipel-ähnliches Erythem oder urtikarieller Ausschlag
         • Epiphysen- und/oder Patellavergrößerung, Periostitis, Myalgien, Arthralgien, Arthritis oder rezidivierende multifokale aseptische Osteomyelitis
         • Schallempfindungsschwerhörigkeit
         • Chronische aseptische Meningitis oder ZNS-Vaskulitis
         • Konjunktivitis, Episkleritis, Uveitis, Papillenödem, Pleuritis, Perikarditis, aseptische Peritonitis, früh einsetzende Enterokolitis, Hepatosplenomegalie oder Lymphadenopathien
       • Labormerkmale, die gemäß den folgenden Kriterien stark mit einer IL-1-vermittelten autoinflammatorischen Erkrankung übereinstimmen. Personen müssen Anzeichen einer systemischen Entzündung in der Vergangenheit oder Gegenwart aufweisen (z. B. Erhöhung des C-reaktiven Proteins [CRP] und/oder Blutsenkungsgeschwindigkeit [ESR], Anämie, Thrombozytose).

     • Hat klinische Anzeichen oder Symptome, die nicht durch eine andere Erkrankung erklärt werden (z. B. Infektionen, bösartige Erkrankungen) und mit einer möglichen IFN-vermittelten, autoinflammatorischen Erkrankung übereinstimmen.1,36 Die Teilnehmer müssen die beiden folgenden Kriterien erfüllen:

       • Klinische Merkmale, die gemäß den folgenden Kriterien und nach Ermessen des PI stark mit einer IFN-vermittelten autoinflammatorischen Erkrankung übereinstimmen. Einzelpersonen müssen eine Vergangenheit oder Gegenwart von einem der folgenden Punkte haben, um für die Studieneinschreibung in Betracht gezogen zu werden:

         • Wiederkehrendes Fieber, das nach angemessenen Versuchen nicht diagnostiziert wurde und mit den in diesem Protokoll untersuchten Zuständen übereinstimmt
         • Pannikulitis, ischämische ulzerative Hautläsionen, Frostbeulen oder Livedo reticularis
         • Lipodystrophie
         • Myositis, Arthralgien, Arthritis oder Gelenkkontrakturen
         • Verkalkungen der Basalganglien oder ZNS-Erkrankung der weißen Substanz
         • Interstitielle Lungenerkrankung, Lungenfibrose oder pulmonale Hypertonie
         • Konjunktivitis, Episkleritis, kortikale Blindheit, Glaukom, Papillenödem oder Hepatosplenomegalie
         • Labormerkmale, die gemäß den folgenden Kriterien stark mit einer IFN-vermittelten autoinflammatorischen Erkrankung übereinstimmen. Einzelpersonen müssen eine oder mehrere der folgenden Vorgeschichten oder Vorgeschichten haben, um für die Studieneinschreibung in Betracht gezogen zu werden:
         • Nachweis einer systemischen Entzündung (z. B. ESR oder CRP)
         • Zytopenien (zB. Leukopenie, Anämie oder Thrombozytopenie)
         • Dyslipidämie oder Insulinresistenz
         • Abnormaler Leberfunktionstest, Kreatininkinase (CK) oder LDH

     • Hat klinische Anzeichen oder Symptome, die mit einer undifferenzierten autoinflammatorischen Erkrankung übereinstimmen (einschließlich, aber nicht beschränkt auf eine Dysregulation in anderen proinflammatorischen Zytokinen wie IL-17, TNF, IL-18 und anderen). Die Teilnehmer müssen eines der folgenden Kriterien erfüllen:

       • Klinische Merkmale stimmen stark mit einer undifferenzierten autoinflammatorischen Erkrankung überein. Personen müssen in der Vergangenheit oder Gegenwart eines der oben genannten klinischen und eines der oben genannten Labormerkmale aufweisen, um für die Studieneinschreibung in Betracht gezogen zu werden.
       • Personen mit definierter Organentzündung in Verbindung mit früheren oder aktuellen Anzeichen einer systemischen Entzündung.
  6. Alternativ zu Nr. 5 war er in der Vergangenheit als betroffener Teilnehmer in die NIAMS-Studie 03-AR-0173 aufgenommen worden und/oder hatte am 03-AR-0173 Proben entnommen.

EINSCHLUSSKRITERIEN – NICHT BETROFFENE ANGEHÖRIGE BETROFFENER TEILNEHMER:

1. 2 bis 99 Jahre alt sein für Teilnehmer, die im NIH CC gesehen werden; 0 (Neugeborene) bis 99 Jahre alt sein für Teilnehmer, die aus der Ferne über einen virtuellen Protokollbesuch teilnehmen und Proben per Post einsenden. Teilnehmer unter 3 Jahren werden in der Ambulanz des NIH CC untersucht, wenn dies vom Pediatric Consult Service gemäß den Richtlinien und Richtlinien des NIH CC genehmigt wurde.)
2. Mit einem betroffenen Teilnehmer blutsverwandt sein.
3. Ist bereit, die Lagerung biologischer Proben für die zukünftige Verwendung in der medizinischen Forschung zu gestatten.
4. Ist bereit, Gentests an gesammelten biologischen Proben zuzulassen.
5. Erfüllt keines der Einschlusskriterien #5 für betroffene Teilnehmer.
6. Ist in der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen.

EINSCHLUSSKRITERIEN - GESUNDE FREIWILLIGE:

1. Mindestens 18 Jahre alt sein.
2. Nicht mit einem betroffenen Teilnehmer verwandt sein.
3. s bereit, die Lagerung biologischer Proben für die zukünftige Verwendung in der medizinischen Forschung zu gestatten.
4. Ist bereit, Gentests an gesammelten biologischen Proben zuzulassen.
5. Erfüllt keines der Einschlusskriterien #5 für betroffene Teilnehmer.
6. Ist in der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN FÜR TEILNEHMER:

1. Vorhandensein von Bedingungen, die nach Einschätzung des Prüfarztes den Teilnehmer einem unangemessenen Risiko aussetzen oder ihn für die Teilnahme an der Studie ungeeignet machen können.
2. Onkologische Untersuchung, die auf ein Lymphom, Leukämie oder multiples Myelom hindeutet, außer bei Teilnehmern mit bekannter Primärdiagnose einer autoinflammatorischen Erkrankung, die anschließend eine bösartige Erkrankung entwickelten. Diese Patienten werden nicht von der Studie ausgeschlossen.