Historia natural, patogenia y resultado de las enfermedades autoinflamatorias (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, enfermedades similares a Still'S y otras enfermedades autoinflamatorias indiferenciadas)

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN - PARTICIPANTES AFECTADOS:

  1. Tener entre 2 y 99 años para los participantes que serán atendidos en el NIH CC; ser de 0 (recién nacido) a 99 años para los participantes que participan de forma remota a través de una visita de protocolo virtual y enviarán muestras por correo. Los participantes menores de 3 años serán atendidos en la clínica ambulatoria del NIH CC si lo aprueba el Departamento de Pediatría.

     Consulte el servicio según la política y las pautas de NIH CC.

  2. Está dispuesto a permitir el almacenamiento de muestras biológicas para uso futuro en investigaciones médicas.
  3. Está dispuesto a permitir pruebas genéticas en muestras biológicas recolectadas.
  4. Tiene un médico de atención primaria u otro médico que manejará todas las condiciones de salud relacionadas o no con los objetivos del estudio.

  5. Cumple uno de los siguientes criterios:

     • Tiene una mutación genética causante de enfermedad conocida asociada con NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI o NLRC4-MAS.

     • Tiene signos o síntomas clínicos que no se explican por ningún otro trastorno (p. ej., infecciones, tumores malignos) y son compatibles con una posible enfermedad autoinflamatoria mediada por IL-1. Los participantes deben cumplir con los dos criterios siguientes:

       • Características clínicas fuertemente consistentes con una enfermedad autoinflamatoria mediada por IL-1 según los siguientes criterios ya discreción del investigador principal (PI). Las personas deben tener un historial pasado o presente de uno de los siguientes para ser considerados para la inscripción en el estudio:

         • Fiebre recurrente que no ha sido diagnosticada después de intentos razonables y que es consistente con las condiciones bajo estudio en este protocolo
         • Urticaria neutrofílica, dermatitis pustulosa, eritema similar a la erisipela o erupción urticaria
         • Agrandamiento epifisario y/o rotuliano, periostitis, mialgias, artralgias, artritis u osteomielitis aséptica multifocal recurrente
         • Pérdida auditiva neurosensorial
         • Meningitis aséptica crónica o vasculitis del SNC
         • Conjuntivitis, epiescleritis, uveítis, papiledema, pleuritis, pericarditis, peritonitis aséptica, enterocolitis de aparición temprana, hepatoesplenomegalia o linfadenopatías
       • Características de laboratorio fuertemente consistentes con una enfermedad autoinflamatoria mediada por IL-1 según los siguientes criterios. Los individuos deben tener antecedentes pasados ​​o presentes de evidencia de inflamación sistémica (p. ej., elevación de la proteína C reactiva [CRP] y/o tasa de sedimentación globular [ESR], anemia, trombocitosis).

     • Tiene signos o síntomas clínicos que no se explican por ningún otro trastorno (p. ej., infecciones, tumores malignos) y son compatibles con una posible enfermedad autoinflamatoria mediada por IFN.1,36 Los participantes deben cumplir con los dos criterios siguientes:

       • Características clínicas fuertemente consistentes con una enfermedad autoinflamatoria mediada por IFN según los siguientes criterios y a discreción del IP. Las personas deben tener un historial pasado o presente de uno de los siguientes para ser considerados para la inscripción en el estudio:

         • Fiebres recurrentes que no se han diagnosticado después de intentos razonables y que son consistentes con las condiciones bajo estudio en este protocolo
         • Paniculitis, lesiones cutáneas ulcerativas isquémicas, lesiones de sabañones o livedo reticularis
         • lipodistrofia
         • Miositis, artralgias, artritis o contracturas articulares
         • Calcificaciones de los ganglios basales o enfermedad del SNC de la sustancia blanca
         • Enfermedad pulmonar intersticial, fibrosis pulmonar o hipertensión pulmonar
         • Conjuntivitis, epiescleritis, ceguera cortical, glaucoma, papiledema o hepatoesplenomegalia
         • Características de laboratorio fuertemente consistentes con una enfermedad autoinflamatoria mediada por IFN según los siguientes criterios. Las personas deben tener un historial pasado o presente de uno o más de los siguientes para ser considerados para la inscripción en el estudio:
         • Evidencia de inflamación sistémica (p. ej., ESR o CRP)
         • Citopenias (ej. leucopenia, anemia o trombocitopenia)
         • Dislipidemia o resistencia a la insulina
         • Prueba de función hepática anormal, creatinina quinasa (CK) o LDH

     • Tiene signos o síntomas clínicos compatibles con una enfermedad autoinflamatoria indiferenciada (que incluye, entre otros, la desregulación de otras citoquinas proinflamatorias como IL-17, TNF, IL-18 y otras). Los participantes deben cumplir con uno de los siguientes criterios:

       • Características clínicas fuertemente consistentes con una enfermedad autoinflamatoria indiferenciada. Las personas deben tener un historial pasado o presente de una de las características clínicas y de laboratorio mencionadas anteriormente para ser considerados para la inscripción en el estudio.
       • Individuos con inflamación orgánica definida asociada con evidencia pasada o actual de inflamación sistémica.
  6. Alternativamente al n.° 5, se había inscrito en el pasado como participante afectado en el estudio NIAMS 03-AR-0173 o se le recolectaron muestras el 03-AR-0173.

CRITERIOS DE INCLUSIÓN - FAMILIARES NO AFECTADOS DE PARTICIPANTES AFECTADOS:

1. Tener entre 2 y 99 años para los participantes que serán atendidos en el NIH CC; ser de 0 (recién nacido) a 99 años para los participantes que participan de forma remota a través de una visita de protocolo virtual y enviarán muestras por correo. Los participantes menores de 3 años serán atendidos en la clínica ambulatoria del NIH CC si lo aprueba el Servicio de consulta pediátrica según la política y las pautas del NIH CC).
2. Estar relacionado por sangre con un participante afectado.
3. Está dispuesto a permitir el almacenamiento de muestras biológicas para su uso futuro en la investigación médica.
4. Está dispuesto a permitir pruebas genéticas en muestras biológicas recolectadas.
5. No cumple ninguno de los criterios de inclusión n.º 5 para los participantes afectados.
6. Es capaz de dar su consentimiento informado.

CRITERIOS DE INCLUSIÓN - VOLUNTARIOS SALUDABLES:

1. Tener al menos 18 años.
2. No estar relacionado con un participante afectado.
3. s dispuesto a permitir el almacenamiento de muestras biológicas para su uso futuro en la investigación médica.
4. Está dispuesto a permitir pruebas genéticas en muestras biológicas recolectadas.
5. No cumple ninguno de los criterios de inclusión n.º 5 para los participantes afectados.
6. Es capaz de dar su consentimiento informado.

CRITERIOS DE EXCLUSIÓN DE PARTICIPANTES:

1. Presencia de condiciones que, a juicio del investigador, puedan poner al participante en un riesgo indebido o hacerlo inadecuado para participar en el estudio.
2. Evaluación oncológica sugestiva de linfoma, leucemia o mieloma múltiple, excepto para los participantes con un diagnóstico primario conocido de una enfermedad autoinflamatoria que posteriormente desarrollaron una neoplasia maligna. Estos pacientes no serán excluidos del estudio.