Přirozená historie, patogeneze a výsledek autozánětlivých onemocnění (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-like Diseases a další nediferencovaná autoinflamatorní onemocnění)

• KRITÉRIA ZAHRNUTÍ – DOTKNUTÍ ÚČASTNÍCI:

  1. Být ve věku 2 až 99 let pro účastníky, kteří budou viděni na NIH CC; být 0 (novorozenec) až 99 let pro účastníky, kteří se účastní na dálku prostřednictvím návštěvy virtuálního protokolu a zašlou vzorky poštou. Účastníci mladší 3 let budou viděni v ambulanci v NIH CC, pokud to schválí Pediatr.

     Konzultujte servis podle zásad a pokynů NIH CC.

  2. Je ochoten umožnit skladování biologických vzorků pro budoucí použití v lékařském výzkumu.
  3. Je ochoten umožnit genetické testování odebraných biologických vzorků.
  4. Má lékaře primární péče nebo jiného lékaře, který bude řídit všechny zdravotní stavy související nebo nesouvisející s cíli studie.

  5. Splňuje jedno z následujících kritérií:

     • Má známou genetickou mutaci způsobující onemocnění spojenou s NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI nebo NLRC4-MAS.

     • Má klinické příznaky nebo symptomy nevysvětlitelné žádnou jinou poruchou (např. infekce, malignity) a jsou v souladu s možným autozánětlivým onemocněním zprostředkovaným IL-1. Účastníci musí splňovat obě následující kritéria:

       • Klinické charakteristiky silně konzistentní s autozánětlivým onemocněním zprostředkovaným IL-1 podle následujících kritérií a podle uvážení hlavního výzkumníka (PI). Aby bylo možné vzít v úvahu zápis do studia, musí mít jednotlivci minulost nebo současnou historii jednoho z následujících:

         • Opakující se horečka, která po přiměřených pokusech nebyla diagnostikována a která je v souladu se studovanými podmínkami v tomto protokolu
         • Neutrofilní kopřivka, pustulární dermatitida, erysipelu podobný erytém nebo kopřivková vyrážka
         • Zvětšení epifýz a/nebo čéšky, periostitis, myalgie, artralgie, artritida nebo rekurentní multifokální aseptická osteomyelitida
         • Senzorineurální ztráta sluchu
         • Chronická aseptická meningitida nebo vaskulitida CNS
         • Konjunktivitida, episkleritida, uveitida, edém papily, pleuritida, perikarditida, aseptická peritonitida, enterokolitida s časným nástupem, hepatosplenomegalie nebo lymfadenopatie
       • Laboratorní charakteristiky silně konzistentní s autozánětlivým onemocněním zprostředkovaným IL-1 podle následujících kritérií. Jedinci musí mít v minulosti nebo v současnosti známky systémového zánětu (např. zvýšení C-reaktivního proteinu [CRP] a/nebo rychlost sedimentace erytrocytů [ESR], anémie, trombocytóza).

     • Má klinické příznaky nebo symptomy, které nejsou vysvětleny žádnou jinou poruchou (např. infekce, malignity) a jsou v souladu s možným autozánětlivým onemocněním zprostředkovaným IFN.1,36 Účastníci musí splňovat obě následující kritéria:

       • Klinické charakteristiky silně konzistentní s IFN-zprostředkovaným autozánětlivým onemocněním podle následujících kritérií a podle uvážení PI. Aby bylo možné vzít v úvahu zápis do studia, musí mít jednotlivci minulost nebo současnou historii jednoho z následujících:

         • Opakující se horečky, které byly po přiměřených pokusech nediagnostikovány a které jsou v souladu s podmínkami studovanými v tomto protokolu
         • Panikulitida, ischemické ulcerózní kožní léze, zimnice nebo liveo reticularis
         • Lipodystrofie
         • Myositida, artralgie, artritida nebo kloubní kontraktury
         • Kalcifikace bazálních ganglií nebo onemocnění CNS bílé hmoty
         • Intersticiální plicní onemocnění, plicní fibróza nebo plicní hypertenze
         • Konjunktivitida, episkleritida, kortikální slepota, glaukom, edém papily nebo hepatosplenomegalie
         • Laboratorní charakteristiky silně konzistentní s autoinflamatorním onemocněním zprostředkovaným IFN podle následujících kritérií. Aby bylo možné vzít v úvahu zápis do studia, musí mít jednotlivci minulost nebo současnou historii:
         • Důkazy o systémovém zánětu (např. ESR nebo CRP)
         • Cytopenie (např. leukopenie, anémie nebo trombocytopenie)
         • Dyslipidémie nebo inzulínová rezistence
         • Abnormální jaterní funkční test, kreatininkináza (CK) nebo LDH

     • Má klinické příznaky nebo symptomy konzistentní s nediferencovaným autozánětlivým onemocněním (včetně, ale bez omezení, dysregulace jiných prozánětlivých cytokinů, jako je IL-17, TNF, IL-18 a další). Účastníci musí splňovat jedno z následujících kritérií:

       • Klinické charakteristiky silně konzistentní s nediferencovaným autoinflamatorním onemocněním. Aby bylo možné zvážit zařazení do studie, musí mít jednotlivci v minulosti nebo v současnosti jednu z klinických a jednu z výše uvedených laboratorních charakteristik.
       • Jedinci s definovaným zánětem orgánů spojeným s dřívějšími nebo současnými známkami systémového zánětu.
  6. Alternativně k #5, byl v minulosti zařazen jako dotčený účastník studie NIAMS 03-AR-0173 a nebo mu byly odebrány vzorky dne 03-AR-0173.

KRITÉRIA ZAHRNUTÍ – NEDOTKNUTÍ PŘÍBUZNÍ POSTIŽENÝCH ÚČASTNÍKŮ:

1. Být ve věku 2 až 99 let pro účastníky, kteří budou viděni na NIH CC; být 0 (novorozenec) až 99 let pro účastníky, kteří se účastní na dálku prostřednictvím návštěvy virtuálního protokolu a zašlou vzorky poštou. Účastníci mladší než 3 roky budou viděni v ambulanci v NIH CC, pokud to schválí Pediatric Consult Service podle zásad a pokynů NIH CC.)
2. Buďte pokrevní příbuzní postiženému účastníkovi.
3. Je ochoten umožnit skladování biologických vzorků pro budoucí použití v lékařském výzkumu.
4. Je ochoten umožnit genetické testování odebraných biologických vzorků.
5. Nesplňuje žádné z kritérií pro zařazení č. 5 pro dotčené účastníky.
6. Je schopen poskytnout informovaný souhlas.

KRITÉRIA ZAŘAZENÍ – ZDRAVÍ DOBROVOLNÍCI:

1. Mít alespoň 18 let.
2. Nesmí být ve spojení s dotčeným účastníkem.
3. s ochotou umožnit skladování biologických vzorků pro budoucí použití v lékařském výzkumu.
4. Je ochoten umožnit genetické testování odebraných biologických vzorků.
5. Nesplňuje žádné z kritérií pro zařazení č. 5 pro dotčené účastníky.
6. Je schopen poskytnout informovaný souhlas.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ ÚČASTNÍKA:

1. Přítomnost podmínek, které podle úsudku zkoušejícího mohou účastníka vystavit nepřiměřenému riziku nebo jej učinit nevhodným pro účast ve studii.
2. Onkologické vyšetření svědčící pro lymfom, leukémii nebo mnohočetný myelom, s výjimkou účastníků se známou primární diagnózou autoinflamatorního onemocnění, u kterých se následně vyvinula malignita. Tito pacienti nebudou ze studie vyloučeni.