Natuurlijke historie, pathogenese en uitkomst van auto-inflammatoire ziekten (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-achtige ziekten en andere ongedifferentieerde auto-inflammatoire ziekten)

• INSLUITINGSCRITERIA - GETROFFEN DEELNEMERS:

  1. Wees 2 tot 99 jaar oud voor deelnemers die te zien zullen zijn in de NIH CC; wees 0 (pasgeboren) tot 99 jaar oud voor deelnemers die op afstand deelnemen via een virtueel protocolbezoek en inzendvoorbeelden zullen insturen. Deelnemers jonger dan 3 jaar worden gezien op de polikliniek van de NIH CC indien goedgekeurd door de kindergeneeskunde

     Raadpleeg de service volgens het beleid en de richtlijnen van NIH CC.

  2. Is bereid om opslag van biologische monsters toe te staan ​​voor toekomstig gebruik in medisch onderzoek.
  3. Is bereid genetische tests toe te staan ​​op verzamelde biologische monsters.
  4. Heeft een huisarts of een andere arts die alle gezondheidsproblemen zal behandelen die al dan niet verband houden met de studiedoelstellingen.

  5. Voldoet aan een van de volgende criteria:

     • Heeft een bekende ziekteverwekkende genetische mutatie geassocieerd met NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI of NLRC4-MAS.

     • Heeft klinische tekenen of symptomen die niet worden verklaard door een andere aandoening (bijv. infecties, maligniteiten) en die passen bij een mogelijke IL-1-gemedieerde auto-inflammatoire ziekte. Deelnemers moeten aan beide volgende criteria voldoen:

       • Klinische kenmerken komen sterk overeen met een IL-1-gemedieerde auto-inflammatoire ziekte volgens de volgende criteria en ter beoordeling van de hoofdonderzoeker (PI). Individuen moeten een verleden of heden hebben van een van de volgende zaken om in aanmerking te komen voor studie-inschrijving:

         • Terugkerende koorts die na redelijke pogingen niet gediagnosticeerd is en die consistent is met de omstandigheden die in dit protocol worden bestudeerd
         • Neutrofiele urticaria, pustuleuze dermatitis, erysipelas-achtig erytheem of urticariële uitslag
         • Epifysaire en/of patellavergroting, periostitis, myalgie, artralgie, artritis of terugkerende multifocale aseptische osteomyelitis
         • Sensorineuraal gehoorverlies
         • Chronische aseptische meningitis of CZS-vasculitis
         • Conjunctivitis, episcleritis, uveïtis, papiloedeem, pleuritis, pericarditis, aseptische peritonitis, enterocolitis met vroege aanvang, hepatosplenomegalie of lymfadenopathieën
       • Laboratoriumkenmerken komen sterk overeen met een IL-1-gemedieerde auto-inflammatoire ziekte volgens de volgende criteria. Individuen moeten in het verleden of heden bewijs hebben van systemische ontsteking (bijv. verhoging van C-reactief proteïne [CRP] en/of bezinkingssnelheid van erytrocyten [ESR], bloedarmoede, trombocytose).

     • Heeft klinische tekenen of symptomen die niet worden verklaard door een andere aandoening (bijv. infecties, maligniteiten) en die passen bij een mogelijke IFN-gemedieerde, auto-inflammatoire ziekte.1,36 Deelnemers moeten aan beide volgende criteria voldoen:

       • Klinische kenmerken komen sterk overeen met een IFN-gemedieerde auto-inflammatoire ziekte volgens de volgende criteria en naar goeddunken van de PI. Individuen moeten een verleden of heden hebben van een van de volgende zaken om in aanmerking te komen voor studie-inschrijving:

         • Terugkerende koorts die na redelijke pogingen niet gediagnosticeerd is en die consistent is met de omstandigheden die in dit protocol worden bestudeerd
         • Panniculitis, ischemische ulceratieve huidlaesies, winterhandlaesies of livedo reticularis
         • Lipodystrofie
         • Myositis, artralgie, artritis of gewrichtscontracturen
         • Verkalkingen van de basale ganglia of ziekte van het centrale zenuwstelsel van de witte stof
         • Interstitiële longziekte, longfibrose of pulmonale hypertensie
         • Conjunctivitis, episcleritis, corticale blindheid, glaucoom, papiloedeem of hepatosplenomegalie
         • Laboratoriumkenmerken komen sterk overeen met een IFN-gemedieerde auto-inflammatoire ziekte volgens de volgende criteria. Individuen moeten een of meer van de volgende voorgeschiedenis hebben om in aanmerking te komen voor studie-inschrijving:
         • Bewijs van systemische ontsteking (bijv. ESR of CRP)
         • Cytopenieën (bijv. leukopenie, anemie of trombocytopenie)
         • Dyslipidemie of insulineresistentie
         • Abnormale leverfunctietest, creatininekinase (CK) of LDH

     • Heeft klinische tekenen of symptomen die overeenkomen met een ongedifferentieerde auto-inflammatoire ziekte (inclusief maar niet beperkt tot ontregeling van andere pro-inflammatoire cytokines zoals IL-17, TNF, IL-18 en andere). Deelnemers moeten aan een van de volgende criteria voldoen:

       • Klinische kenmerken komen sterk overeen met een ongedifferentieerde auto-inflammatoire ziekte. Individuen moeten in het verleden of heden een voorgeschiedenis hebben van een van de klinische en een van de hierboven genoemde laboratoriumkenmerken om in aanmerking te komen voor deelname aan het onderzoek.
       • Personen met gedefinieerde orgaanontsteking geassocieerd met vroegere of huidige aanwijzingen van systemische ontsteking.
  6. Alternatief voor #5, was in het verleden ingeschreven als getroffen deelnemer aan NIAMS-onderzoek 03-AR-0173 en of had monsters afgenomen op 03-AR-0173.

INSLUITINGSCRITERIA - NIET-GETROFFEN FAMILIELEDEN VAN GETROFFEN DEELNEMERS:

1. Wees 2 tot 99 jaar oud voor deelnemers die te zien zullen zijn in de NIH CC; wees 0 (pasgeboren) tot 99 jaar oud voor deelnemers die op afstand deelnemen via een virtueel protocolbezoek en inzendvoorbeelden zullen insturen. Deelnemers jonger dan 3 jaar zullen worden gezien in de polikliniek van de NIH CC indien goedgekeurd door de Pediatric Consult Service volgens het beleid en de richtlijnen van de NIH CC.)
2. Bloedverwant zijn aan een getroffen deelnemer.
3. Is bereid om opslag van biologische monsters toe te staan ​​voor toekomstig gebruik in medisch onderzoek.
4. Is bereid genetische tests toe te staan ​​op verzamelde biologische monsters.
5. Voldoet niet aan inclusiecriterium #5 voor getroffen deelnemers.
6. Kan geïnformeerde toestemming geven.

INSLUITINGSCRITERIA - GEZONDE VRIJWILLIGERS:

1. Minstens 18 jaar oud zijn.
2. Geen familie zijn van een getroffen deelnemer.
3. is bereid om opslag van biologische monsters toe te staan ​​voor toekomstig gebruik in medisch onderzoek.
4. Is bereid genetische tests toe te staan ​​op verzamelde biologische monsters.
5. Voldoet niet aan inclusiecriterium #5 voor getroffen deelnemers.
6. Kan geïnformeerde toestemming geven.

UITSLUITINGSCRITERIA DEELNEMER:

1. Aanwezigheid van omstandigheden die, naar het oordeel van de onderzoeker, de deelnemer een onnodig risico kunnen opleveren of hem ongeschikt kunnen maken voor deelname aan het onderzoek.
2. Oncologische evaluatie die wijst op lymfoom, leukemie of multipel myeloom, behalve voor deelnemers met een bekende primaire diagnose van een auto-inflammatoire ziekte die vervolgens een maligniteit ontwikkelden. Deze patiënten zullen niet worden uitgesloten van de studie.