Autoinflammatoristen sairauksien (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Stillin kaltaiset sairaudet ja muut erilaistumattomat autoinflammatoriset sairaudet) luonnonhistoria, patogeneesi ja seuraukset

• SISÄLTÖPERUSTEET – OSALLISTUJAT, JOITA KYSYMYKSIIN KÄYTETÄÄN:

  1. Olla 2–99-vuotias osallistujille, jotka nähdään NIH CC:ssä; oltava 0 (vastasyntynyt) - 99-vuotias osallistujille, jotka osallistuvat etänä virtuaalisen protokollan kautta ja lähettävät näytteitä postitse. Alle 3-vuotiaat osallistujat nähdään NIH CC:n poliklinikalla, jos lastenlääke on hyväksynyt

     Ota yhteyttä palveluun NIH CC:n käytäntöjen ja ohjeiden mukaisesti.

  2. On valmis sallimaan biologisten näytteiden varastoinnin tulevaa käyttöä varten lääketieteellisessä tutkimuksessa.
  3. On valmis sallimaan kerättyjen biologisten näytteiden geneettisen testauksen.
  4. Hänellä on perusterveydenhuollon tai muu lääkäri, joka hoitaa kaikki opintojen tavoitteisiin liittyvät tai eivät liity sairaudet.

  5. Täyttää yhden seuraavista kriteereistä:

     • Sillä on tunnettu sairautta aiheuttava geneettinen mutaatio, joka liittyy NOMID/CAPS-, DIRA-, CANDLE-, SAVI- tai NLRC4-MAS:iin.

     • Sillä on kliinisiä merkkejä tai oireita, joita ei selitä mikään muu häiriö (esim. infektiot, pahanlaatuiset kasvaimet) ja ne ovat yhdenmukaisia ​​mahdollisen IL-1-välitteisen autoinflammatorisen sairauden kanssa. Osallistujien on täytettävä molemmat seuraavat kriteerit:

       • Kliiniset ominaisuudet ovat vahvasti yhdenmukaisia ​​IL-1-välitteisen autoinflammatorisen taudin kanssa seuraavien kriteerien mukaisesti ja päätutkijan (PI) harkinnan mukaan. Henkilöillä tulee olla menneisyydessä tai nykyisessä historiassa jokin seuraavista, jotta he voivat osallistua opintoihin:

         • Toistuva kuume, joka on jäänyt diagnosoimatta kohtuullisten yritysten jälkeen ja joka on yhdenmukainen tässä protokollassa tutkittujen olosuhteiden kanssa
         • Neutrofiilinen nokkosihottuma, pustulaarinen ihottuma, erysipelan kaltainen punoitus tai urtikariallinen ihottuma
         • Epifyysinen ja/tai polvilumpion laajentuminen, periostiitti, lihaskipu, nivelkipu, niveltulehdus tai toistuva multifokaalinen aseptinen osteomyeliitti
         • Sensorineuraalinen kuulonalenema
         • Krooninen aseptinen meningiitti tai keskushermoston vaskuliitti
         • Sidekalvotulehdus, episkleriitti, uveiitti, papilledema, keuhkopussin tulehdus, perikardiitti, aseptinen peritoniitti, varhain alkava enterokoliitti, hepatosplenomegalia tai lymfadenopatiat
       • Laboratorio-ominaisuudet ovat vahvasti yhdenmukaisia ​​IL-1-välitteisen autoinflammatorisen taudin kanssa seuraavien kriteerien mukaan. Henkilöillä on oltava aiemmin tai tällä hetkellä todisteita systeemisestä tulehduksesta (esim. kohonnut C-reaktiivinen proteiini [CRP] ja/tai punasolujen sedimentaationopeus [ESR], anemia, trombosytoosi).

     • Sillä on kliinisiä merkkejä tai oireita, joita ei selitä millään muulla häiriöllä (esim. infektiot, pahanlaatuiset kasvaimet) ja ne ovat yhdenmukaisia ​​mahdollisen IFN-välitteisen autoinflammatorisen sairauden kanssa.1,36 Osallistujien on täytettävä molemmat seuraavat kriteerit:

       • Kliiniset ominaisuudet ovat vahvasti yhdenmukaisia ​​IFN-välitteisen autoinflammatorisen taudin kanssa seuraavien kriteerien mukaisesti ja PI:n harkinnan mukaan. Henkilöillä tulee olla menneisyydessä tai nykyisessä historiassa jokin seuraavista, jotta he voivat osallistua opintoihin:

         • Toistuvat kuumet, jotka ovat jääneet diagnosoimatta kohtuullisten yritysten jälkeen ja jotka ovat sopusoinnussa tässä protokollassa tutkittujen olosuhteiden kanssa
         • Pannikuliitti, iskeemiset haavaiset ihovauriot, chilblain-leesiot tai livedo reticularis
         • Lipodystrofia
         • Myosiitti, nivelkivut, niveltulehdus tai nivelsupistukset
         • Basaalganglioiden kalkkeutumista tai valkoisen aineen keskushermostosairautta
         • Interstitiaalinen keuhkosairaus, keuhkofibroosi tai keuhkoverenpainetauti
         • Sidekalvotulehdus, episkleriitti, aivokuoren sokeus, glaukooma, papilledeema tai hepatosplenomegalia
         • Laboratorio-ominaisuudet ovat vahvasti yhtäpitäviä IFN-välitteisen autoinflammatorisen taudin kanssa seuraavien kriteerien mukaisesti. Yksilöillä tulee olla menneisyyttä tai nykyistä historiaa yksi tai useampi seuraavista, jotta he voivat ottaa huomioon opintoihin ilmoittautumisen:
         • Todisteet systeemisestä tulehduksesta (esim. ESR tai CRP)
         • Sytopeniat (esim. leukopenia, anemia tai trombosytopenia)
         • Dyslipidemia tai insuliiniresistenssi
         • Epänormaali maksan toimintakoe, kreatiniinikinaasi (CK) tai LDH

     • Hänellä on kliiniset merkit tai oireet, jotka ovat yhdenmukaisia ​​erilaistumattoman autoinflammatorisen sairauden kanssa (mukaan lukien, mutta niihin rajoittumatta, muiden proinflammatoristen sytokiinien, kuten IL-17, TNF, IL-18 ja muut, säätelyhäiriöt). Osallistujien on täytettävä yksi seuraavista kriteereistä:

       • Kliiniset ominaisuudet vastaavat vahvasti erilaistumatonta autoinflammatorista sairautta. Yksilöillä on oltava jokin edellä mainituista kliinisistä ja laboratorio-ominaisuuksista menneisyydessä tai nykyisessä historiassa, jotta he voivat osallistua tutkimukseen.
       • Henkilöt, joilla on määritelty elintulehdus, joka liittyy menneeseen tai nykyiseen näyttöön systeemisestä tulehduksesta.
  6. Vaihtoehtoisesti numerolle 5, oli aiemmin ilmoittautunut NIAMS-tutkimukseen 03-AR-0173 vaikuttaneena osallistujana ja tai hän oli kerännyt näytteitä numerolla 03-AR-0173.

SISÄLTÖPERUSTEET – VAIKUTTAmattomien OSALLISTUMIEN SUKUVALTAISET:

1. Olla 2–99-vuotias osallistujille, jotka nähdään NIH CC:ssä; oltava 0 (vastasyntynyt) - 99-vuotias osallistujille, jotka osallistuvat etänä virtuaalisen protokollan kautta ja lähettävät näytteitä postitse. Alle 3-vuotiaat osallistujat nähdään NIH CC:n poliklinikalla, jos Pediatric Consult Service hyväksyy ne NIH CC:n politiikan ja ohjeiden mukaisesti.)
2. Suhtaudu verisuhteeseen sairastuneeseen osallistujaan.
3. On valmis sallimaan biologisten näytteiden varastoinnin tulevaa käyttöä varten lääketieteellisessä tutkimuksessa.
4. On valmis sallimaan kerättyjen biologisten näytteiden geneettisen testauksen.
5. Ei täytä mitään osallistumiskriteeristä 5 koskien osallistujia.
6. Pystyy antamaan tietoisen suostumuksen.

SISÄLTÖPERUSTEET – TERVEET VAPAAEHTOISET:

1. Ole vähintään 18-vuotias.
2. Ei liity asianomaiseen osallistujaan.
3. s on valmis sallimaan biologisten näytteiden varastoinnin tulevaa käyttöä varten lääketieteellisessä tutkimuksessa.
4. On valmis sallimaan kerättyjen biologisten näytteiden geneettisen testauksen.
5. Ei täytä mitään osallistumiskriteeristä 5 koskien osallistujia.
6. Pystyy antamaan tietoisen suostumuksen.

OSALLISTUJIEN POISULKOMISKRITEERIT:

1. Sellaisten olosuhteiden olemassaolo, jotka tutkijan arvion mukaan voivat asettaa osallistujan kohtuuttoman riskin tai tehdä heistä sopimattomia osallistumaan tutkimukseen.
2. Onkologinen arviointi, joka viittaa lymfoomaan, leukemiaan tai multippeli myeloomaan, lukuun ottamatta osallistujia, joilla on tiedossa autoinflammatorinen sairaus ja joille myöhemmin kehittyi pahanlaatuinen kasvain. Näitä potilaita ei suljeta pois tutkimuksesta.