自己炎症性疾患の自然史、病因、転帰

• 参加基準 - 影響を受ける参加者:

  1. NIH CC で見られる参加者は 2 歳から 99 歳です。仮想プロトコル訪問を介してリモートで参加し、郵送サンプルを提出する参加者の場合、0 (新生児) から 99 歳まで。 3 歳未満の参加者は、小児科によって承認された場合、NIH CC の外来診療所で診察を受けます。

     NIH CC のポリシーとガイドラインに従って、サービスに相談してください。

  2. 医学研究で将来使用するための生物学的標本の保管を許可します。
  3. 収集された生物学的サンプルの遺伝子検査を許可します。
  4. -研究目的に関連する、または関連しないすべての健康状態を管理するプライマリケアまたは他の医師がいます。

  5. 次の基準のいずれかを満たします。

     • -NOMID/CAPS、DIRA、CANDLE、SAVI、または NLRC4-MAS に関連する既知の疾患を引き起こす遺伝子変異があります。

     • -他の障害（例、感染症、悪性腫瘍）では説明できない臨床徴候または症状があり、IL-1媒介性自己炎症性疾患の可能性と一致しています。 参加者は、次の両方の基準を満たす必要があります。

       • -以下の基準に従って、主治医（PI）の裁量で、IL-1媒介性自己炎症性疾患と強く一致する臨床的特徴。 個人は、研究への登録を検討するために、次のいずれかの過去または現在の病歴を持っている必要があります。

         • -合理的な試みの後に診断されず、このプロトコルで研究中の条件と一致する再発性発熱
         • 好中球性蕁麻疹、膿疱性皮膚炎、丹毒様紅斑、蕁麻疹様発疹
         • 骨端および/または膝蓋骨の肥大、骨膜炎、筋肉痛、関節痛、関節炎、または再発性多発性無菌性骨髄炎
         • 感音難聴
         • 慢性無菌性髄膜炎またはCNS血管炎
         • 結膜炎、上強膜炎、ブドウ膜炎、乳頭浮腫、胸膜炎、心膜炎、無菌性腹膜炎、早期発症性腸炎、肝脾腫、またはリンパ節腫脹
       • -以下の基準に従って、IL-1媒介性自己炎症性疾患と強く一致する検査室の特徴。 個人は、全身性炎症の証拠の過去または現在の病歴を持っている必要があります（例、C反応性タンパク質[CRP]および/または赤血球沈降速度[ESR]の上昇、貧血、血小板増加症）。

     • 他の疾患（例、感染症、悪性腫瘍）では説明できない臨床徴候または症状があり、IFN 介在性自己炎症性疾患の可能性と一致している.1,36 参加者は、次の両方の基準を満たす必要があります。

       • -次の基準に従って、PIの裁量によるIFN媒介性自己炎症性疾患と強く一致する臨床的特徴。 個人は、研究への登録を検討するために、次のいずれかの過去または現在の病歴を持っている必要があります。

         • -合理的な試みの後に診断されず、このプロトコルで研究中の条件と一致する再発性発熱
         • 脂肪織炎、虚血性潰瘍性皮膚病変、しもやけ病変、または網状皮斑
         • リポジストロフィー
         • 筋炎、関節痛、関節炎、または関節拘縮
         • 大脳基底核の石灰化または白質 CNS 疾患
         • 間質性肺疾患、肺線維症、または肺高血圧症
         • 結膜炎、上強膜炎、皮質失明、緑内障、乳頭浮腫、または肝脾腫
         • -次の基準によるIFN媒介性自己炎症性疾患と強く一致する検査室の特徴。 個人は、研究への登録を考慮されるために、過去または現在の病歴を1つ以上持っている必要があります。
         • 全身性炎症の証拠（例、赤沈またはCRP）
         • 血球減少症（例 白血球減少症、貧血、または血小板減少症)
         • 脂質異常症またはインスリン抵抗性
         • 肝機能検査、クレアチニンキナーゼ（CK）、LDHの異常

     • -未分化自己炎症性疾患と一致する臨床徴候または症状があります（IL-17、TNF、IL-18などの他の炎症誘発性サイトカインの調節不全を含むがこれらに限定されません）。 参加者は、次の基準のいずれかを満たす必要があります。

       • 未分化自己炎症性疾患と強く一致する臨床的特徴。 個人は、研究への登録を検討するために、上記の臨床的および検査的特徴のいずれかの過去または現在の病歴を持っている必要があります。
       • 全身性炎症の過去または現在の証拠に関連する明確な臓器炎症を有する個人。
  6. #5 の代わりに、過去に NIAMS 研究 03-AR-0173 の影響を受けた参加者として登録されていた、または 03-AR-0173 でサンプルが採取された。

包含基準 - 罹患した参加者の罹患していない近親者:

1. NIH CC で見られる参加者は 2 歳から 99 歳です。仮想プロトコル訪問を介してリモートで参加し、郵送サンプルを提出する参加者の場合、0 (新生児) から 99 歳まで。 3 歳未満の参加者は、NIH CC のポリシーとガイドラインに従って小児科相談サービスによって承認された場合、NIH CC の外来診療所で診察を受けます。)
2. 影響を受けた参加者と血縁関係がある。
3. 医学研究で将来使用するための生物学的サンプルの保管を許可します。
4. 収集された生物学的サンプルの遺伝子検査を許可します。
5. 影響を受ける参加者の選択基準＃5のいずれも満たしていません。
6. -インフォームドコンセントを提供できます。

参加基準 - 健康なボランティア:

1. 18 歳以上であること。
2. 影響を受ける参加者とは関係ありません。
3. s は、医学研究での将来の使用のために生物学的サンプルの保管を許可します。
4. 収集された生物学的サンプルの遺伝子検査を許可します。
5. 影響を受ける参加者の選択基準＃5のいずれも満たしていません。
6. -インフォームドコンセントを提供できます。

参加者の除外基準:

1. 治験責任医師の判断で、参加者を過度のリスクにさらしたり、研究への参加に適さないようにしたりする可能性のある状態の存在。
2. -リンパ腫、白血病、または多発性骨髄腫を示唆する腫瘍学的評価。ただし、その後悪性腫瘍を発症した自己炎症性疾患の一次診断が知られている参加者を除く。 これらの患者は研究から除外されません。