Naturhistorie, patogenese og udfald af autoinflammatoriske sygdomme (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-lignende sygdomme og andre udifferentierede autoinflammatoriske sygdomme)

• INKLUSIONSKRITERIER - BERØRTE DELTAGERE:

  1. Vær 2 til 99 år gammel for deltagere, der vil blive set på NIH CC; være 0 (nyfødt) til 99 år gammel for deltagere, der deltager eksternt via et virtuelt protokolbesøg og vil indsende ind-mail-prøver. Deltagere yngre end 3 år vil blive set i ambulatoriet på NIH CC, hvis de er godkendt af pædiatrien

     Konsulter Service i henhold til NIH CC's politik og retningslinjer.

  2. Er villig til at tillade opbevaring af biologiske prøver til fremtidig brug i medicinsk forskning.
  3. Er villig til at tillade genetisk testning af indsamlede biologiske prøver.
  4. Har en primær læge eller anden læge, som vil håndtere alle helbredstilstande, der er relateret til eller ikke relateret til undersøgelsens mål.

  5. Opfylder et af følgende kriterier:

     • Har en kendt sygdomsfremkaldende genetisk mutation forbundet med NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI eller NLRC4-MAS.

     • Har kliniske tegn eller symptomer, der ikke kan forklares af nogen anden lidelse (f.eks. infektioner, maligniteter) og stemmer overens med en mulig IL-1-medieret autoinflammatorisk sygdom. Deltagerne skal opfylde begge følgende kriterier:

       • Kliniske karakteristika stemmer stærkt overens med en IL-1-medieret autoinflammatorisk sygdom i henhold til følgende kriterier og efter hovedforskerens (PI) skøn. Enkeltpersoner skal have en tidligere eller nuværende historie med et af følgende for at komme i betragtning til studieoptagelse:

         • Tilbagevendende feber, der er gået udiagnosticeret efter rimelige forsøg, og som er i overensstemmelse med betingelserne under undersøgelse i denne protokol
         • Neutrofil urticaria, pustulær dermatitis, erysipelas-lignende erytem eller nældefeber udslæt
         • Epifyse- og/eller patellaforstørrelse, periostitis, myalgier, artralgier, arthritis eller tilbagevendende multifokal aseptisk osteomyelitis
         • Sensorineuralt høretab
         • Kronisk aseptisk meningitis eller CNS vaskulitis
         • Konjunktivitis, episkleritis, uveitis, papilleødem, pleuritis, pericarditis, aseptisk peritonitis, tidligt opstået enterocolitis, hepatosplenomegali eller lymfadenopatier
       • Laboratoriekarakteristika stemmer stærkt overens med en IL-1-medieret autoinflammatorisk sygdom i henhold til følgende kriterier. Individer skal have tidligere eller nuværende historie med tegn på systemisk inflammation (f.eks. forhøjet C-reaktivt protein [CRP] og/eller erytrocytsedimentationshastighed [ESR], anæmi, trombocytose).

     • Har kliniske tegn eller symptomer, der ikke kan forklares af nogen anden lidelse (f.eks. infektioner, maligniteter) og stemmer overens med en mulig IFN-medieret, autoinflammatorisk sygdom.1,36 Deltagerne skal opfylde begge følgende kriterier:

       • Kliniske karakteristika stemmer stærkt overens med en IFN-medieret autoinflammatorisk sygdom i henhold til følgende kriterier og efter PI's skøn. Enkeltpersoner skal have en tidligere eller nuværende historie med et af følgende for at komme i betragtning til studieoptagelse:

         • Tilbagevendende feber, der er gået udiagnosticeret efter rimelige forsøg, og som er i overensstemmelse med betingelserne under undersøgelse i denne protokol
         • Panniculitis, iskæmiske ulcerative hudlæsioner, chilblain læsioner eller livedo reticularis
         • Lipodystrofi
         • Myositis, artralgier, gigt eller ledkontrakturer
         • Basalgangliaforkalkninger eller hvid substans CNS-sygdom
         • Interstitiel lungesygdom, lungefibrose eller pulmonal hypertension
         • Konjunktivitis, episkleritis, kortikal blindhed, glaukom, papilleødem eller hepatosplenomegali
         • Laboratoriekarakteristika stemmer stærkt overens med en IFN-medieret autoinflammatorisk sygdom i henhold til følgende kriterier. Enkeltpersoner skal have tidligere eller nuværende historie en eller flere af følgende for at komme i betragtning til studieoptagelse:
         • Bevis på systemisk inflammation (f.eks. ESR eller CRP)
         • Cytopenier (f. leukopeni, anæmi eller trombocytopeni)
         • Dyslipidæmi eller insulinresistens
         • Unormal leverfunktionstest, kreatininkinase (CK) eller LDH

     • Har kliniske tegn eller symptomer i overensstemmelse med en udifferentieret autoinflammatorisk sygdom (herunder, men ikke begrænset til, dysregulering i andre proinflammatoriske cytokiner såsom IL-17, TNF, IL-18 og andre). Deltagerne skal opfylde et af følgende kriterier:

       • Kliniske karakteristika stemmer stærkt overens med en udifferentieret autoinflammatorisk sygdom. Enkeltpersoner skal have en tidligere eller nuværende historie med en af ​​de kliniske og en af ​​laboratorieegenskaberne nævnt ovenfor for at komme i betragtning til studietilmelding.
       • Personer med defineret organbetændelse forbundet med tidligere eller nuværende tegn på systemisk inflammation.
  6. Alternativt til #5, var tidligere blevet tilmeldt som en berørt deltager i NIAMS-undersøgelse 03-AR-0173 og eller fik prøver indsamlet den 03-AR-0173.

INKLUSIONSKRITERIER - UBERØRTE PÅFØRINGER TIL BERØRTE DELTAGERE:

1. Vær 2 til 99 år gammel for deltagere, der vil blive set på NIH CC; være 0 (nyfødt) til 99 år gammel for deltagere, der deltager eksternt via et virtuelt protokolbesøg og vil indsende ind-mail-prøver. Deltagere yngre end 3 år vil blive tilset i ambulatoriet på NIH CC, hvis de er godkendt af Pediatric Consult Service i henhold til NIH CC's politik og retningslinjer.)
2. Være i blod til en berørt deltager.
3. Er villig til at tillade opbevaring af biologiske prøver til fremtidig brug i medicinsk forskning.
4. Er villig til at tillade genetisk testning af indsamlede biologiske prøver.
5. Opfylder ikke noget af inklusionskriteriet #5 for berørte deltagere.
6. Er i stand til at give informeret samtykke.

INKLUSIONSKRITERIER - SUNDE FRIVILLIGE:

1. Vær mindst 18 år gammel.
2. Ikke være relateret til en berørt deltager.
3. er villig til at tillade opbevaring af biologiske prøver til fremtidig brug i medicinsk forskning.
4. Er villig til at tillade genetisk testning af indsamlede biologiske prøver.
5. Opfylder ikke noget af inklusionskriteriet #5 for berørte deltagere.
6. Er i stand til at give informeret samtykke.

EKSKLUDERINGSKRITERIER FOR DELTAGERE:

1. Tilstedeværelse af forhold, der efter investigators vurdering kan bringe deltageren i unødig risiko eller gøre dem uegnede til deltagelse i undersøgelsen.
2. Onkologisk evaluering, der tyder på lymfom, leukæmi eller myelomatose, bortset fra deltagere med en kendt primær diagnose af en autoinflammatorisk sygdom, som efterfølgende udviklede en malignitet. Disse patienter vil ikke blive udelukket fra undersøgelsen.