História Natural, Patogênese e Resultado de Doenças Autoinflamatórias (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Doenças do tipo Still's e Outras Doenças Autoinflamatórias Indiferenciadas)

• CRITÉRIOS DE INCLUSÃO - PARTICIPANTES AFETADOS:

  1. Ter de 2 a 99 anos para participantes que serão atendidos no NIH CC; ser de 0 (recém-nascido) a 99 anos para participantes que participarem remotamente por meio de uma visita de protocolo virtual e enviarão amostras pelo correio. Os participantes com menos de 3 anos serão atendidos no ambulatório do NIH CC, se aprovados pelo Pediatra

     Consulte o serviço de acordo com a política e diretrizes do NIH CC.

  2. Está disposto a permitir o armazenamento de espécimes biológicos para uso futuro em pesquisas médicas.
  3. Está disposto a permitir testes genéticos em amostras biológicas coletadas.
  4. Tem um médico de cuidados primários ou outro médico que cuidará de todas as condições de saúde relacionadas ou não relacionadas aos objetivos do estudo.

  5. Cumpre um dos seguintes critérios:

     • Tem uma mutação genética causadora de doença conhecida associada a NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI ou NLRC4-MAS.

     • Tem sinais ou sintomas clínicos não explicados por qualquer outro distúrbio (por exemplo, infecções, malignidades) e são consistentes com uma possível doença autoinflamatória mediada por IL-1. Os participantes devem atender a ambos os seguintes critérios:

       • Características clínicas fortemente consistentes com uma doença autoinflamatória mediada por IL-1 de acordo com os seguintes critérios e a critério do investigador principal (PI). Os indivíduos devem ter um histórico passado ou presente de um dos seguintes para serem considerados para inscrição no estudo:

         • Febre recorrente que não foi diagnosticada após tentativas razoáveis ​​e que é consistente com as condições em estudo neste protocolo
         • Urticária neutrofílica, dermatite pustulosa, eritema tipo erisipela ou erupção urticariforme
         • Aumento epifisário e/ou patelar, periostite, mialgias, artralgias, artrite ou osteomielite asséptica multifocal recorrente
         • Perda de audição neurosensorial
         • Meningite asséptica crônica ou vasculite do SNC
         • Conjuntivite, episclerite, uveíte, papiledema, pleurite, pericardite, peritonite asséptica, enterocolite de início precoce, hepatoesplenomegalia ou linfadenopatias
       • Características laboratoriais fortemente consistentes com uma doença autoinflamatória mediada por IL-1 de acordo com os seguintes critérios. Os indivíduos devem ter história passada ou atual de evidência de inflamação sistêmica (por exemplo, elevação da proteína C-reativa [PCR] e/ou velocidade de hemossedimentação [ESR], anemia, trombocitose).

     • Tem sinais ou sintomas clínicos não explicados por qualquer outro distúrbio (por exemplo, infecções, malignidades) e são consistentes com uma possível doença autoinflamatória mediada por IFN.1,36 Os participantes devem atender a ambos os seguintes critérios:

       • Características clínicas fortemente consistentes com uma doença autoinflamatória mediada por IFN de acordo com os seguintes critérios e a critério do PI. Os indivíduos devem ter um histórico passado ou presente de um dos seguintes para serem considerados para inscrição no estudo:

         • Febres recorrentes que não foram diagnosticadas após tentativas razoáveis ​​e que são consistentes com as condições em estudo neste protocolo
         • Paniculite, lesões cutâneas ulcerativas isquêmicas, lesões de frieiras ou livedo reticularis
         • lipodistrofia
         • Miosite, artralgias, artrite ou contraturas articulares
         • Calcificações nos gânglios da base ou doença do SNC na substância branca
         • Doença pulmonar intersticial, fibrose pulmonar ou hipertensão pulmonar
         • Conjuntivite, episclerite, cegueira cortical, glaucoma, papiledema ou hepatoesplenomegalia
         • Características laboratoriais fortemente consistentes com uma doença autoinflamatória mediada por IFN de acordo com os seguintes critérios. Os indivíduos devem ter histórico passado ou presente de um ou mais dos seguintes itens para serem considerados para inscrição no estudo:
         • Evidência de inflamação sistêmica (por exemplo, VHS ou PCR)
         • Citopenias (ex. leucopenia, anemia ou trombocitopenia)
         • Dislipidemia ou resistência à insulina
         • Teste de função hepática anormal, creatinina quinase (CK) ou LDH

     • Apresenta sinais ou sintomas clínicos consistentes com uma doença autoinflamatória indiferenciada (incluindo, entre outros, desregulação em outras citocinas pró-inflamatórias, como IL-17, TNF, IL-18 e outras). Os participantes devem atender a um dos seguintes critérios:

       • Características clínicas fortemente consistentes com uma doença autoinflamatória indiferenciada. Os indivíduos devem ter um histórico passado ou presente de uma das características clínicas e laboratoriais mencionadas acima para serem considerados para inclusão no estudo.
       • Indivíduos com inflamação de órgão definida associada a evidências passadas ou atuais de inflamação sistêmica.
  6. Alternativamente ao nº 5, foi inscrito no passado como participante afetado no estudo NIAMS 03-AR-0173 e ou teve amostras coletadas em 03-AR-0173.

CRITÉRIOS DE INCLUSÃO - PARENTES NÃO AFETADOS DE PARTICIPANTES AFETADOS:

1. Ter de 2 a 99 anos para participantes que serão atendidos no NIH CC; ser de 0 (recém-nascido) a 99 anos para participantes que participarem remotamente por meio de uma visita de protocolo virtual e enviarão amostras pelo correio. Os participantes com menos de 3 anos serão atendidos no ambulatório do NIH CC se aprovados pelo Pediatric Consult Service de acordo com as políticas e diretrizes do NIH CC.)
2. Ser parente de sangue de um participante afetado.
3. Está disposto a permitir o armazenamento de amostras biológicas para uso futuro em pesquisas médicas.
4. Está disposto a permitir testes genéticos em amostras biológicas coletadas.
5. Não cumpre nenhum dos critérios de inclusão nº 5 para participantes afetados.
6. É capaz de fornecer consentimento informado.

CRITÉRIOS DE INCLUSÃO - VOLUNTÁRIOS SAUDÁVEIS:

1. Ter pelo menos 18 anos de idade.
2. Não ser parente de um participante afetado.
3. está disposto a permitir o armazenamento de amostras biológicas para uso futuro em pesquisas médicas.
4. Está disposto a permitir testes genéticos em amostras biológicas coletadas.
5. Não cumpre nenhum dos critérios de inclusão nº 5 para participantes afetados.
6. É capaz de fornecer consentimento informado.

CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO DO PARTICIPANTE:

1. Presença de condições que, no julgamento do investigador, possam colocar o participante em risco indevido ou torná-lo inadequado para a participação no estudo.
2. Avaliação oncológica sugestiva de linfoma, leucemia ou mieloma múltiplo, exceto para participantes com diagnóstico primário conhecido de doença autoinflamatória que subsequentemente desenvolveram malignidade. Esses pacientes não serão excluídos do estudo.