이종접합 유전성 과당 불내증의 대사 결과
2019년 7월 15일 업데이트: Luc Tappy, MD, University of Lausanne
유전성 과당 불내증에 대한 이형접합 보인자는 과당에 노출되었을 때 대사 장애에 취약합니까?
배경: 높은 과당 섭취는 혈중 젖산, 트리글리세리드 및 요산 농도를 증가시킵니다. 요산은 일반 인구에서 인슐린 저항성과 이상지질혈증에 기여할 수 있습니다. 유전성 과당 불내증이 있는 환자에서 과당 섭취는 급성 저혈당증, 신세뇨관 산증 및 고요산혈증과 관련이 있습니다.
목적: 유전성 과당 불내증(HFI)에 대한 무증상 보균자가 일반 인구보다 과당의 부작용에 대해 더 높은 민감도를 갖는지 여부를 조사했습니다.
설계: HFI(hHFI; 남성 4명, 여성 4명)에 대해 이형접합인 8명의 대상자와 8명의 대조군이 7일 동안 저과당 식이를 제공받았고 8일째에는 표지된 과당(13C 과당 0.35g/kg), 단백질(0.21g/kg) 및 지질(0.22g/kg). 총 과당 산화, 총 내인성 포도당 생산(6,6-2H2-포도당 희석에 의한), 탄수화물 및 지질 산화, 지질, 요산, 젖산염, 크레아티닌, 요소 및 아미노산을 6시간 동안 모니터링했습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
18
단계
- 해당 없음
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- ALDOB 유전자의 이형접합 변이가 있는 ALDOB에 대한 유전성 과당 불내증이 있는 아동의 부모 8명의 건강한 지원자(남성 4명, 여성 4명)
- 건강한 지원자 8명(남성 4명, 여성 4명), ALDOB 유전자 변이 없이 건강
제외 기준:
- 공복 혈당 > 7.0mmol/L
- 공복 총 트리글리세리드 > 4.0mmol/L
- 만성 신부전(eGFR ≤ 50 ml/min)
- 빈혈(페리틴 < 20 ug/L, 헤모글로빈 < 13.5 ou 12.5 g/dl)
- 약제
- 임신
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 경구 과당 부하
13C 표지된 과당(0.35g/kg), 단백질(0.21g/kg) 및 지질(0.22g/kg)을 포함하는 기본 에너지 요구량의 25%를 제공하도록 계산된 테스트 식사.
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하나의 돌연변이 ALDOB 대립유전자 보유자에서 과당을 포함하는 혼합 식사에 대한 식후 반응 평가.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈장 포도당 동역학
기간: - 시험식 섭취 전 120분 ~ 시험식 섭취 후 360분
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6,6-2H2 글루코스의 볼루스(볼루스, 2 mg/kg 및 연속 주입, 0.02 mg/kg/분)의 투여 후 글루코스 출현율의 모델링은 금식 및 섭식 상태에서 측정될 것이다.
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- 시험식 섭취 전 120분 ~ 시험식 섭취 후 360분
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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에너지 소비율
기간: 시험식 섭취 전 120분, 시험식 섭취 후 360분까지 30분마다
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에너지 소비는 금식 및 식사 상태에서 간접 열량계로 측정됩니다.
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시험식 섭취 전 120분, 시험식 섭취 후 360분까지 30분마다
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포도당 산화 속도
기간: 시험식 섭취 전 120분, 시험식 섭취 후 360분까지 30분마다
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포도당 산화는 금식 및 식사 상태에서 간접 열량계로 측정됩니다.
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시험식 섭취 전 120분, 시험식 섭취 후 360분까지 30분마다
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혈장 포도당 농도
기간: - 시험식 섭취 전 120분, 시험식 섭취 후 360분까지 30분마다
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포도당 산화 효소로 측정한 혈장 포도당 농도
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- 시험식 섭취 전 120분, 시험식 섭취 후 360분까지 30분마다
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혈장 인슐린 농도
기간: - 시험식 섭취 전 120분, 시험식 섭취 후 360분까지 30분마다
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ELISA로 측정한 혈장 인슐린 농도
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- 시험식 섭취 전 120분, 시험식 섭취 후 360분까지 30분마다
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과당 산화
기간: 시험식 섭취 후 360분까지 30분마다
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과당 산화는 13CO2 생산에서 측정됩니다.
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시험식 섭취 후 360분까지 30분마다
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Tappy Luc, MD, University of Lausanne
간행물 및 유용한 링크
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 1월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 1월 1일
연구 완료 (실제)
2016년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 11월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 11월 28일
처음 게시됨 (추정)
2016년 12월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 7월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 7월 15일
마지막으로 확인됨
2019년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- PB_2016-00289 (302/14)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
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