杂合遗传性果糖不耐受的代谢后果
2019年7月15日 更新者:Luc Tappy, MD、University of Lausanne
遗传性果糖不耐症的杂合子携带者在接触果糖时是否容易发生代谢紊乱?
背景:高果糖摄入会增加血乳酸、甘油三酯和尿酸浓度。 尿酸可能导致普通人群的胰岛素抵抗和血脂异常。 在患有遗传性果糖不耐受症的患者中,摄入果糖与急性低血糖、肾小管酸中毒和高尿酸血症有关。
目的:我们调查了遗传性果糖不耐受 (HFI) 的无症状携带者是否对果糖的不良反应比一般人群具有更高的敏感性。
设果糖 0.35 g/kg)、蛋白质 (0.21 g/kg) 和脂质 (0.22 g/kg)。 总果糖氧化、总内源性葡萄糖生成(通过 6,6-2H2-葡萄糖稀释)、碳水化合物和脂质氧化、脂质、尿酸、乳酸、肌酸酐、尿素和氨基酸监测 6 小时。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
18
阶段
- 不适用
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 65年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准:
- 8名健康志愿者(4男4女)父母为ALDOB遗传性果糖不耐受患儿,ALDOB基因杂合突变
- 8名健康志愿者(4男4女),健康无ALDOB基因突变
排除标准:
- 空腹血糖 > 7.0 mmol/L
- 空腹总甘油三酯 > 4.0 mmol/L
- 慢性肾功能不全(eGFR ≤ 50 毫升/分钟)
- 贫血(铁蛋白 < 20 ug/L,血红蛋白 < 13.5 或 12.5 g/dl)
- 药品
- 怀孕
学习计划
本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的?
设计细节
- 主要用途:基础科学
- 分配:不适用
- 介入模型:单组作业
- 屏蔽:无(打开标签)
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的:口服果糖负荷
经计算可提供 25% 基础能量需求的测试餐包含 13C 标记的果糖 (0.35 g/kg)、蛋白质 (0.21 g/kg) 和脂质 (0.22 g/kg)。
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评估一个突变的 ALDOB 等位基因携带者对含有果糖的混合餐的餐后反应。
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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血浆葡萄糖动力学
大体时间:-120 分钟摄入测试餐前至 360 分钟摄入测试餐后
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将在禁食和进食条件下测量推注 6,6-2H2 葡萄糖(推注,2 mg/kg 和连续输注,0.02 mg/kg/min)后葡萄糖出现率的建模
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-120 分钟摄入测试餐前至 360 分钟摄入测试餐后
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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能量消耗率
大体时间:摄入测试餐前 120 分钟,每 30 分钟一次,直到摄入测试餐后 360 分钟
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在禁食和进食条件下通过间接量热法测量能量消耗
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摄入测试餐前 120 分钟,每 30 分钟一次,直到摄入测试餐后 360 分钟
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葡萄糖氧化率
大体时间:摄入测试餐前 120 分钟,每 30 分钟一次,直到摄入测试餐后 360 分钟
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在禁食和进食条件下通过间接量热法测量葡萄糖氧化
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摄入测试餐前 120 分钟,每 30 分钟一次,直到摄入测试餐后 360 分钟
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血浆葡萄糖浓度
大体时间:-120 分钟前摄入测试餐,每 30 分钟一次,直到摄入测试餐后 360 分钟
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通过葡萄糖氧化酶测量血浆葡萄糖浓度
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-120 分钟前摄入测试餐,每 30 分钟一次,直到摄入测试餐后 360 分钟
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血浆胰岛素浓度
大体时间:-120 分钟前摄入测试餐,每 30 分钟一次,直到摄入测试餐后 360 分钟
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通过 ELISA 测量血浆胰岛素浓度
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-120 分钟前摄入测试餐,每 30 分钟一次,直到摄入测试餐后 360 分钟
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果糖氧化
大体时间:摄入测试餐后每 30 分钟至 360 分钟
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果糖氧化是通过 13CO2 的产生来测量的
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摄入测试餐后每 30 分钟至 360 分钟
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任:Tappy Luc, MD、University of Lausanne
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年1月1日
初级完成 (实际的)
2016年1月1日
研究完成 (实际的)
2016年11月1日
研究注册日期
首次提交
2016年11月14日
首先提交符合 QC 标准的
2016年11月28日
首次发布 (估计)
2016年12月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年7月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年7月15日
最后验证
2019年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- PB_2016-00289 (302/14)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)?
不
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