Metaboliske konsekvenser af heterozygot arvelig fruktoseintolerance
Er heterozygote bærere for arvelig fruktoseintolerance disponeret for stofskifteforstyrrelser, når de udsættes for fructose?
Baggrund: Højt fructoseindtag øger koncentrationen af laktat, triglycerider og urinsyre i blodet. Urinsyre kan bidrage til insulinresistens og dyslipidæmi i den generelle befolkning. Hos patienter med arvelig fruktoseintolerans er fructoseforbrug forbundet med akut hypoglykæmi, renal tubulær acidose og hyperurikæmi.
Formål: Vi undersøgte, om asymptomatiske bærere for arvelig fruktoseintolerance (HFI) ville have en højere følsomhed over for bivirkninger af fruktose end den generelle befolkning.
Design: Otte forsøgspersoner, der var heterozygote for HFI (hHFI; 4 mænd, 4 kvinder) og otte kontroller modtog i 7 dage en lav-fructosediæt og indtog på den ottende dag et testmåltid beregnet til at give 25 % af det basale energibehov indeholdende mærket fructose (13C) fructose 0,35 g/kg), protein (0,21 g/kg) og lipid (0,22 g/kg). Total fructoseoxidation, total endogen glucoseproduktion (ved 6,6-2H2-glucosefortynding), kulhydrat- og lipidoxidation, lipider, urinsyre, laktat, kreatinin, urinstof og aminosyrer blev overvåget i 6 timer.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- 8 raske frivillige (4 mænd, 4 kvinder) forældre til et barn med arvelig fruktoseintolerance med ALDOB med heterozygot mutation af ALDOB-genet
- 8 raske frivillige (4 mænd, 4 kvinder), raske uden mutation af ALDOB-genet
Ekskluderingskriterier:
- Fastende glykæmi > 7,0 mmol/L
- Fastende samlede triglycerider > 4,0 mmol/L
- Kronisk nyreinsufficiens (eGFR ≤ 50 ml/min)
- Anæmi (ferritin < 20 ug/L, hæmoglobin < 13,5 eller 12,5 g/dl)
- Narkotika
- Graviditet
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Grundvidenskab
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: oral fruktosebelastning
testmåltid beregnet til at give 25 % af det basale energibehov indeholdende 13C-mærket fructose (0,35 g/kg), protein (0,21 g/kg) og lipid (0,22 g/kg).
|
Vurdering af postprandiale responser på et blandet måltid indeholdende fructose i bærere af en muteret ALDOB-allel.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Plasma glukose kinetik
Tidsramme: -120 min før indtagelse af et testmåltid til 360 min efter indtagelse af et testmåltid
|
Modellering af hastigheden af glukoseudseende efter administration af en bolus på 6,6-2H2 glukose (bolus, 2 mg/kg og kontinuerlig infusion, 0,02 mg/kg/min) vil blive målt under fastende og fodrede forhold
|
-120 min før indtagelse af et testmåltid til 360 min efter indtagelse af et testmåltid
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Energiforbrugssats
Tidsramme: 120 minutter før indtagelse af et testmåltid, og hvert 30. minut indtil 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid
|
Energiforbruget måles ved indirekte kalorimetri under faste- og fodringsforhold
|
120 minutter før indtagelse af et testmåltid, og hvert 30. minut indtil 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid
|
|
Glucose oxidationshastighed
Tidsramme: 120 minutter før indtagelse af et testmåltid, og hvert 30. minut indtil 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid
|
glukoseoxidation måles ved indirekte kalorimetri under fastende og fodrede forhold
|
120 minutter før indtagelse af et testmåltid, og hvert 30. minut indtil 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid
|
|
Plasma glukose koncentration
Tidsramme: -120 minutter før indtagelse af et testmåltid, og hvert 30. minut indtil 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid
|
plasmaglukosekoncentration målt ved glucoseoxidase
|
-120 minutter før indtagelse af et testmåltid, og hvert 30. minut indtil 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid
|
|
plasma insulinkoncentration
Tidsramme: -120 minutter før indtagelse af et testmåltid, og hvert 30. minut indtil 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid
|
Plasma insulinkoncentration målt ved ELISA
|
-120 minutter før indtagelse af et testmåltid, og hvert 30. minut indtil 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid
|
|
Fruktose oxidation
Tidsramme: Hvert 30. min. indtil 360. min. efter indtagelse af et testmåltid
|
Fruktoseoxidation måles ud fra 13CO2-produktion
|
Hvert 30. min. indtil 360. min. efter indtagelse af et testmåltid
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Tappy Luc, MD, University of Lausanne
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- PB_2016-00289 (302/14)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .