ヘテロ接合性遺伝性フルクトース不耐症の代謝的影響

背景：フルクトースの摂取量が多いと、血中の乳酸、トリグリセリド、尿酸の濃度が上昇します。 尿酸は、一般集団におけるインスリン抵抗性および脂質異常症の一因となる可能性があります。 遺伝性フルクトース不耐症の患者では、フルクトースの消費は急性低血糖、尿細管アシドーシス、および高尿酸血症と関連しています。

目的: 遺伝性フルクトース不耐症 (HFI) の無症候性キャリアが、一般集団よりもフルクトースの悪影響に対してより高い感受性を持っているかどうかを調査しました。

設計: HFI についてヘテロ接合体の 8 人の被験者 (hHFI; 男性 4 人、女性 4 人) と 8 人の対照は、低フルクトース食を 7 日間受け取り、8 日目に、標識されたフルクトース (13Cフルクトース 0.35 g/kg)、タンパク質 (0.21 g/kg)、脂質 (0.22 g/kg)。 総フルクトース酸化、総内因性グルコース生成 (6,6-2H2-グルコース希釈による)、炭水化物と脂質の酸化、脂質、尿酸、乳酸、クレアチニン、尿素、アミノ酸を 6 時間監視しました。