Conseguenze metaboliche dell'intolleranza ereditaria al fruttosio eterozigote
I portatori eterozigoti di intolleranza ereditaria al fruttosio sono predisposti a disturbi metabolici se esposti al fruttosio?
Background: un'elevata assunzione di fruttosio aumenta le concentrazioni di lattato nel sangue, trigliceridi e acido urico. L'acido urico può contribuire all'insulino-resistenza e alla dislipidemia nella popolazione generale. Nei pazienti con intolleranza ereditaria al fruttosio il consumo di fruttosio è associato a ipoglicemia acuta, acidosi tubulare renale e iperuricemia.
Obiettivo: Abbiamo studiato se i portatori asintomatici di intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI) avrebbero una maggiore sensibilità agli effetti avversi del fruttosio rispetto alla popolazione generale.
Disegno: otto soggetti eterozigoti per HFI (hHFI; 4 maschi, 4 femmine) e otto controlli hanno ricevuto per 7 giorni una dieta a basso contenuto di fruttosio e l'ottavo giorno hanno ingerito un pasto di prova calcolato per fornire il 25% del fabbisogno energetico basale contenente fruttosio marcato (13C fruttosio 0,35 g/kg), proteine (0,21 g/kg) e lipidi (0,22 g/kg). L'ossidazione totale del fruttosio, la produzione endogena totale di glucosio (mediante diluizione 6,6-2H2-glucosio), l'ossidazione dei carboidrati e dei lipidi, i lipidi, l'acido urico, il lattato, la creatinina, l'urea e gli aminoacidi sono stati monitorati per 6 ore.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- 8 Volontari sani (4 maschi, 4 femmine) genitori di un bambino con intolleranza ereditaria al fruttosio con ALDOB con mutazione eterozigote del gene ALDOB
- 8 Volontari sani (4 maschi, 4 femmine), sani senza mutazione del gene ALDOB
Criteri di esclusione:
- Glicemia a digiuno > 7,0 mmol/L
- Trigliceridi totali a digiuno > 4,0 mmol/L
- Insufficienza renale cronica (eGFR ≤ 50 ml/min)
- Anemia (ferritina < 20 ug/L, emoglobina < 13,5 o 12,5 g/dl)
- Droghe
- Gravidanza
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Scienza basilare
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: carico orale di fruttosio
pasto di prova calcolato per fornire il 25% del fabbisogno energetico basale contenente fruttosio marcato con 13C (0,35 g/kg), proteine (0,21 g/kg) e lipidi (0,22 g/kg).
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Valutazione delle risposte postprandiali a un pasto misto contenente fruttosio in portatori di un allele ALDOB mutato.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Cinetica del glucosio plasmatico
Lasso di tempo: Da -120 minuti prima dell'ingestione di un pasto di prova a 360 minuti dopo l'ingestione di un pasto di prova
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La modellazione del tasso di comparsa del glucosio dopo la somministrazione di un bolo di glucosio 6,6-2H2 (bolo, 2 mg/kg e infusione continua, 0,02 mg/kg/min) sarà misurata in condizioni di digiuno e alimentazione
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Da -120 minuti prima dell'ingestione di un pasto di prova a 360 minuti dopo l'ingestione di un pasto di prova
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Tasso di spesa energetica
Lasso di tempo: 120 min prima dell'ingestione di un pasto di prova e ogni 30 min fino a 360 min dopo l'ingestione di un pasto di prova
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Il dispendio energetico è misurato mediante calorimetria indiretta in condizioni di digiuno e alimentazione
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120 min prima dell'ingestione di un pasto di prova e ogni 30 min fino a 360 min dopo l'ingestione di un pasto di prova
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Velocità di ossidazione del glucosio
Lasso di tempo: 120 min prima dell'ingestione di un pasto di prova e ogni 30 min fino a 360 min dopo l'ingestione di un pasto di prova
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l'ossidazione del glucosio è misurata mediante calorimetria indiretta in condizioni di digiuno e alimentazione
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120 min prima dell'ingestione di un pasto di prova e ogni 30 min fino a 360 min dopo l'ingestione di un pasto di prova
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Concentrazione di glucosio plasmatico
Lasso di tempo: -120 min prima dell'ingestione di un pasto di prova e ogni 30 min fino a 360 min dopo l'ingestione di un pasto di prova
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concentrazione plasmatica di glucosio misurata dalla glucosio ossidasi
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-120 min prima dell'ingestione di un pasto di prova e ogni 30 min fino a 360 min dopo l'ingestione di un pasto di prova
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concentrazione plasmatica di insulina
Lasso di tempo: -120 min prima dell'ingestione di un pasto di prova e ogni 30 min fino a 360 min dopo l'ingestione di un pasto di prova
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Concentrazione plasmatica di insulina misurata mediante ELISA
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-120 min prima dell'ingestione di un pasto di prova e ogni 30 min fino a 360 min dopo l'ingestione di un pasto di prova
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Ossidazione del fruttosio
Lasso di tempo: Ogni 30 minuti fino a 360 minuti dopo l'ingestione di un pasto di prova
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L'ossidazione del fruttosio è misurata dalla produzione di 13CO2
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Ogni 30 minuti fino a 360 minuti dopo l'ingestione di un pasto di prova
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Tappy Luc, MD, University of Lausanne
Pubblicazioni e link utili
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Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- PB_2016-00289 (302/14)
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