Metaboliczne konsekwencje heterozygotycznej dziedzicznej nietolerancji fruktozy
Czy heterozygotyczni nosiciele dziedzicznej nietolerancji fruktozy są predysponowani do zaburzeń metabolicznych po ekspozycji na fruktozę?
Wstęp: Wysokie spożycie fruktozy zwiększa stężenie mleczanów, trójglicerydów i kwasu moczowego we krwi. Kwas moczowy może przyczyniać się do insulinooporności i dyslipidemii w populacji ogólnej. U pacjentów z dziedziczną nietolerancją fruktozy spożycie fruktozy jest związane z ostrą hipoglikemią, kwasicą kanalików nerkowych i hiperurykemią.
Cel: Zbadaliśmy, czy bezobjawowi nosiciele dziedzicznej nietolerancji fruktozy (HFI) mieliby większą wrażliwość na niekorzystne skutki fruktozy niż populacja ogólna.
Projekt: Osiem osobników heterozygotycznych pod względem HFI (hHFI; 4 samce, 4 samice) i ośmiu kontrolnych otrzymywało przez 7 dni dietę o niskiej zawartości fruktozy, a ósmego dnia spożyło posiłek testowy obliczony na dostarczenie 25% podstawowego zapotrzebowania energetycznego zawierającego oznaczoną fruktozę (13C fruktoza 0,35 g/kg), białko (0,21 g/kg) i lipidy (0,22 g/kg). Całkowite utlenianie fruktozy, całkowite endogenne wytwarzanie glukozy (przez rozcieńczenie 6,6-2H2-glukozą), utlenianie węglowodanów i lipidów, lipidy, kwas moczowy, mleczan, kreatynina, mocznik i aminokwasy monitorowano przez 6 godzin.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- 8 zdrowych Ochotników (4 mężczyzn, 4 kobiety) rodziców dziecka z dziedziczną nietolerancją fruktozy z ALDOB z heterozygotyczną mutacją genu ALDOB
- 8 zdrowych ochotników (4 samce, 4 samice), zdrowych bez mutacji genu ALDOB
Kryteria wyłączenia:
- Glikemia na czczo > 7,0 mmol/l
- Całkowite stężenie trójglicerydów na czczo > 4,0 mmol/l
- Przewlekła niewydolność nerek (eGFR ≤ 50 ml/min)
- Niedokrwistość (ferrytyna < 20 ug/l, hemoglobina < 13,5 lub 12,5 g/dl)
- Narkotyki
- Ciąża
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Podstawowa nauka
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: doustne obciążenie fruktozą
posiłek testowy obliczony na zaspokojenie 25% podstawowego zapotrzebowania energetycznego, zawierający fruktozę znakowaną 13C (0,35 g/kg), białko (0,21 g/kg) i lipidy (0,22 g/kg).
|
Ocena odpowiedzi poposiłkowych na posiłek mieszany zawierający fruktozę u nosicieli jednego zmutowanego allelu ALDOB.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Kinetyka glukozy w osoczu
Ramy czasowe: -120 min przed spożyciem posiłku testowego do 360 min po spożyciu posiłku testowego
|
Modelowanie szybkości pojawiania się glukozy po podaniu bolusa 6,6-2H2 glukozy (bolus, 2 mg/kg i ciągła infuzja, 0,02 mg/kg/min) zostanie zmierzone w warunkach na czczo i po posiłku
|
-120 min przed spożyciem posiłku testowego do 360 min po spożyciu posiłku testowego
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wskaźnik wydatku energetycznego
Ramy czasowe: 120 min przed spożyciem posiłku testowego i co 30 min do 360 min po spożyciu posiłku testowego
|
Wydatek energetyczny mierzy się metodą kalorymetrii pośredniej na czczo i po posiłku
|
120 min przed spożyciem posiłku testowego i co 30 min do 360 min po spożyciu posiłku testowego
|
|
Szybkość utleniania glukozy
Ramy czasowe: 120 min przed spożyciem posiłku testowego i co 30 min do 360 min po spożyciu posiłku testowego
|
utlenianie glukozy mierzy się metodą kalorymetrii pośredniej na czczo i po posiłku
|
120 min przed spożyciem posiłku testowego i co 30 min do 360 min po spożyciu posiłku testowego
|
|
Stężenie glukozy w osoczu
Ramy czasowe: -120 min przed spożyciem posiłku testowego i co 30 min do 360 min po spożyciu posiłku testowego
|
stężenie glukozy w osoczu mierzone za pomocą oksydazy glukozowej
|
-120 min przed spożyciem posiłku testowego i co 30 min do 360 min po spożyciu posiłku testowego
|
|
stężenie insuliny w osoczu
Ramy czasowe: -120 min przed spożyciem posiłku testowego i co 30 min do 360 min po spożyciu posiłku testowego
|
Stężenie insuliny w osoczu mierzone metodą ELISA
|
-120 min przed spożyciem posiłku testowego i co 30 min do 360 min po spożyciu posiłku testowego
|
|
Utlenianie fruktozy
Ramy czasowe: Co 30 min do 360 min po spożyciu posiłku testowego
|
Utlenianie fruktozy jest mierzone na podstawie produkcji 13CO2
|
Co 30 min do 360 min po spożyciu posiłku testowego
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Tappy Luc, MD, University of Lausanne
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- PB_2016-00289 (302/14)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .