Metabolické důsledky heterozygotní dědičné intolerance fruktózy
Jsou heterozygotní přenašeči dědičné intolerance fruktózy predisponováni k metabolickým poruchám, když jsou vystaveni fruktóze?
Pozadí: Vysoký příjem fruktózy zvyšuje koncentraci laktátu, triglyceridů a kyseliny močové v krvi. Kyselina močová může přispívat k inzulínové rezistenci a dyslipidémii v obecné populaci. U pacientů s dědičnou intolerancí fruktózy je konzumace fruktózy spojena s akutní hypoglykémií, renální tubulární acidózou a hyperurikémií.
Cíl: Zjišťovali jsme, zda asymptomatičtí nosiči hereditární fruktózové intolerance (HFI) budou mít vyšší citlivost k nežádoucím účinkům fruktózy než běžná populace.
Design: Osm subjektů heterozygotních pro HFI (hHFI; 4 muži, 4 ženy) a osm kontrol dostávalo po dobu 7 dnů dietu s nízkým obsahem fruktózy a osmý den požívalo testovací jídlo vypočítané tak, aby poskytlo 25 % základní energetické potřeby obsahující značenou fruktózu (13C fruktóza 0,35 g/kg), protein (0,21 g/kg) a lipid (0,22 g/kg). Po dobu 6 hodin byla sledována celková oxidace fruktózy, celková endogenní produkce glukózy (ředěním 6,6-2H2-glukózy), oxidace sacharidů a lipidů, lipidy, kyselina močová, laktát, kreatinin, močovina a aminokyseliny.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- 8 zdravých dobrovolníků (4 muži, 4 ženy) rodiče dítěte s dědičnou intolerancí fruktózy s ALDOB s heterozygotní mutací genu ALDOB
- 8 zdravých dobrovolníků (4 muži, 4 ženy), zdraví bez mutace genu ALDOB
Kritéria vyloučení:
- Glykemie nalačno > 7,0 mmol/l
- Celkové triglyceridy nalačno > 4,0 mmol/l
- Chronická renální insuficience (eGFR ≤ 50 ml/min)
- Anémie (feritin < 20 ug/l, hemoglobin < 13,5 ou 12,5 g/dl)
- Drogy
- Těhotenství
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Základní věda
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: orální zátěž fruktózou
testovací jídlo vypočítané tak, aby poskytlo 25 % základní energetické potřeby obsahující fruktózu značenou 13C (0,35 g/kg), protein (0,21 g/kg) a lipid (0,22 g/kg).
|
Hodnocení postprandiálních odpovědí na smíšené jídlo obsahující fruktózu u nosičů jedné mutované alely ALDOB.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kinetika glukózy v plazmě
Časové okno: -120 minut před požitím testovaného jídla až 360 minut po požití testovaného jídla
|
Modelování rychlosti výskytu glukózy po podání bolusu 6,6-2H2 glukózy (bolus, 2 mg/kg a kontinuální infuze, 0,02 mg/kg/min) bude měřeno nalačno a po jídle
|
-120 minut před požitím testovaného jídla až 360 minut po požití testovaného jídla
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Míra výdeje energie
Časové okno: 120 minut před požitím testovacího jídla a každých 30 minut až do 360 minut po požití testovacího jídla
|
Energetický výdej se měří nepřímou kalorimetrií nalačno a po jídle
|
120 minut před požitím testovacího jídla a každých 30 minut až do 360 minut po požití testovacího jídla
|
|
Rychlost oxidace glukózy
Časové okno: 120 minut před požitím testovacího jídla a každých 30 minut až do 360 minut po požití testovacího jídla
|
oxidace glukózy se měří nepřímou kalorimetrií za podmínek nalačno a po jídle
|
120 minut před požitím testovacího jídla a každých 30 minut až do 360 minut po požití testovacího jídla
|
|
Plazmatická koncentrace glukózy
Časové okno: -120 minut před požitím testovacího jídla a každých 30 minut až do 360 minut po požití testovacího jídla
|
koncentrace glukózy v plazmě měřená glukózooxidázou
|
-120 minut před požitím testovacího jídla a každých 30 minut až do 360 minut po požití testovacího jídla
|
|
koncentrace inzulínu v plazmě
Časové okno: -120 minut před požitím testovacího jídla a každých 30 minut až do 360 minut po požití testovacího jídla
|
Plazmatická koncentrace inzulínu měřená testem ELISA
|
-120 minut před požitím testovacího jídla a každých 30 minut až do 360 minut po požití testovacího jídla
|
|
Oxidace fruktózy
Časové okno: Každých 30 minut až do 360 minut po požití testovacího jídla
|
Oxidace fruktózy se měří z produkce 13CO2
|
Každých 30 minut až do 360 minut po požití testovacího jídla
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Tappy Luc, MD, University of Lausanne
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PB_2016-00289 (302/14)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .