청각 장애 환자의 엑솜 분석 (NGS-NSHL)
청각 장애 환자에 대한 엑솜 분석
청각 장애는 인간에서 가장 빈번한 감각 장애이며 신생아 500명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 유병률은 지체 형태로 인해 십대에서 3,5/1000으로 증가합니다. 대부분의 청각 장애(약 2/3)는 열성, 우성 또는 X-연관 유전 방식과 같은 유전적 기원을 가지고 있습니다. 일부 희귀한 형태는 미토콘드리아 DNA와 연결될 수 있습니다. 분자 진단(즉, 질병, 유전자 및 정확한 DNA 변이체의 분자적 기초를 정의하는 것은 환자와 가족의 후속 조치에 필수적입니다.
이 프로젝트는 청각 장애가 있는 가족 샘플 30개에 대해 엑솜 시퀀싱을 수행할 계획입니다. 가족은 청력 손상의 유전적 기원(가족 사례)과 74개의 알려진 난청 유전자 관련 배제를 기반으로 포함되었습니다. 이러한 경우 엑솜 시퀀싱(알려진 모든 유전자의 코딩 영역 시퀀싱, 약 22,000개)은 새로운 유전자/질병 관계의 기초가 될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
엑솜 시퀀싱은 영향을 받은 가족 구성원 2명과 영향을 받지 않은 가족 구성원 1명을 각각 포함하는 10개의 트리오에 대해 수행됩니다. 변형 필터링은 빈도에 따라 수행됩니다. 각 트리오에 대해 데이터를 병렬로 분석하여 후보 유전자에서 변이체를 분리합니다. 선택된 후보 유전자는 청력 기능에 관여하는지 확인하기 위해 추가로 특성화될 것입니다.
마지막으로, 이 새로운 유전자가 "난청 유전자"로 잘 정의되면 기존 진단 패널에 스크리닝이 추가됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Montpellier, 프랑스, 34295
- Uhmontpellier
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 74개의 난청 유전자가 이미 배제된(병원성 유전자형의 증거가 없는) 유전적 기반의 가족성 난청이 있는 가족
제외 기준:
- 난청의 산발적 사례 또는 해결된 가족 사례
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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청각 장애가 있는 가족
74개의 난청 유전자가 이미 제외된(병원성 유전자형의 증거가 없는) 유전적 기반의 가족성 난청이 있는 가족의 샘플
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샘플에서 추출한 DNA는 엑솜 시퀀싱, 즉 알려진 모든 인간 유전자(약 22,000개)의 코딩 영역 시퀀싱을 거칩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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후보 유전자의 식별
기간: 1 일
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설명: 후보 유전자는 전송 모드와 호환되는 유전자형(DNA 변이의 조합)과 DNA 변이의 병원성 효과에 대한 몇 가지 증거를 제시합니다.
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1 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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엑솜 시퀀싱의 품질 평가
기간: 1 일
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엑솜 시퀀싱의 품질 평가
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1 일
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사용된 생물정보학 파이프라인의 품질 평가
기간: 1 일
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사용된 생물정보학 파이프라인의 품질 평가
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Anne Françoise ROUX, University Hospital, Montpellier
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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