Análise de Exoma em Pacientes com Deficiência Auditiva (NGS-NSHL)
A deficiência auditiva é o déficit sensorial mais frequente em humanos e afeta um recém-nascido em cada 500. A prevalência sobe para 3,5/1000 em adolescentes devido às formas retardadas. A maioria das deficiências auditivas (cerca de dois terços) tem origem genética, com herança recessiva, dominante ou ligada ao cromossomo X. Algumas formas raras podem estar ligadas ao DNA mitocondrial. Diagnóstico molecular (ou seja, definir a base molecular da doença, genes e variantes precisas de DNA) é essencial para o acompanhamento de pacientes e familiares.
O projeto pretende realizar o sequenciamento do exoma em 30 amostras de famílias com deficiência auditiva. As famílias foram incluídas com base na origem genética da deficiência auditiva (casos familiares) e a exclusão do envolvimento de 74 genes conhecidos da surdez. O sequenciamento do exoma (sequenciamento das regiões codificantes de todos os genes conhecidos, cerca de 22.000) nesses casos pode estar subjacente a novas relações gene/doença.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Será realizado o sequenciamento do exoma de 10 trios que incluem, cada um, dois membros afetados e um não afetado de uma família. A filtragem de variantes será realizada com base na frequência. Para cada trio, os dados serão analisados em paralelo para acompanhar a segregação da(s) variante(s) em genes candidatos. Os genes candidatos selecionados serão posteriormente caracterizados para verificar seu envolvimento na função auditiva.
Finalmente, uma vez que esses novos genes estejam bem definidos como "genes da surdez", sua triagem será adicionada aos painéis de diagnóstico existentes.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Montpellier, França, 34295
- Uhmontpellier
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Famílias com deficiência auditiva familiar, subjacente à base genética, para as quais 74 genes de surdez já foram excluídos (sem evidência de genótipo patogênico)
Critério de exclusão:
- casos esporádicos de deficiência auditiva ou casos familiares resolvidos
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Famílias com deficiência auditiva
Amostras de famílias com deficiência auditiva familiar, subjacente à base genética, para as quais 74 genes de surdez já foram excluídos (sem evidência de genótipo patogênico)
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O DNA extraído das amostras passará por sequenciamento do exoma, ou seja, sequenciamento das regiões codificadoras de todos os genes humanos conhecidos (cerca de 22.000)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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identificação de genes candidatos
Prazo: 1 dia
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Descrição: um gene candidato apresentaria um genótipo (combinação de variantes de DNA) compatível com o modo de transmissão e várias linhas de evidência do efeito patogênico das variantes de DNA
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1 dia
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Avaliação da qualidade do sequenciamento do exoma
Prazo: 1 dia
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Avaliação da qualidade do sequenciamento do exoma
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1 dia
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Avaliação da qualidade dos pipelines de bioinformática utilizados
Prazo: 1 dia
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Avaliação da qualidade dos pipelines de bioinformática utilizados
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1 dia
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Anne Françoise ROUX, University Hospital, Montpellier
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- UF96802
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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