Exomanalyse bei hörgeschädigten Patienten (NGS-NSHL)
Eine Schwerhörigkeit ist die häufigste Sinnesstörung beim Menschen und betrifft jedes 500. Neugeborene. Bei Jugendlichen steigt die Prävalenz aufgrund retardierter Formen auf 3,5/1000. Die meisten Hörstörungen (etwa zwei Drittel) sind genetisch bedingt und werden rezessiv, dominant oder X-chromosomal vererbt. Einige seltene Formen können mit der mitochondrialen DNA verknüpft sein. Molekulare Diagnostik (d. h. Die Definition der molekularen Grundlagen der Krankheit, der Gene und präzisen DNA-Varianten) ist für die Nachsorge von Patienten und Familien von wesentlicher Bedeutung.
Das Projekt beabsichtigt, eine Exomsequenzierung an 30 Proben von Familien mit Hörbehinderung durchzuführen. Familien wurden basierend auf dem genetischen Ursprung der Schwerhörigkeit (familiäre Fälle) und dem Ausschluss der Beteiligung von 74 bekannten Taubheitsgenen einbezogen. In diesen Fällen kann die Exomsequenzierung (Sequenzierung der kodierenden Regionen aller bekannten Gene, etwa 22.000) die Grundlage für neue Gen-/Krankheitsbeziehungen sein.
Studienübersicht
Detaillierte Beschreibung
Es wird eine Exomsequenzierung von 10 Trios durchgeführt, die jeweils zwei betroffene und ein nicht betroffenes Familienmitglied umfassen. Die Filterung der Varianten erfolgt nach Häufigkeit. Für jedes Trio werden die Daten parallel analysiert, um die Trennung der Variante(n) in Kandidatengenen zu verfolgen. Die ausgewählten Kandidatengene werden weiter charakterisiert, um ihre Beteiligung an der Hörfunktion festzustellen.
Sobald diese neuen Gene schließlich eindeutig als „Taubheitsgene“ definiert sind, wird ihr Screening in bestehende Diagnosepanels aufgenommen.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Montpellier, Frankreich, 34295
- Uhmontpellier
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Familien mit familiärer Hörbehinderung, die der genetischen Grundlage zugrunde liegt und bei denen bereits 74 Taubheitsgene ausgeschlossen wurden (keine Hinweise auf einen pathogenen Genotyp)
Ausschlusskriterien:
- sporadische Fälle von Hörbehinderung oder gelöste familiäre Fälle
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Hörgeschädigte Familien
Proben aus Familien mit familiärer Hörbehinderung, die der genetischen Grundlage zugrunde liegt und bei denen bereits 74 Taubheitsgene ausgeschlossen wurden (keine Hinweise auf einen pathogenen Genotyp)
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Aus Proben extrahierte DNA wird einer Exomsequenzierung unterzogen, d. h. der Sequenzierung der kodierenden Regionen aller bekannten menschlichen Gene (ca. 22.000).
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizierung von Kandidatengenen
Zeitfenster: 1 Tag
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Beschreibung: Ein Kandidatengen würde einen Genotyp (Kombination von DNA-Varianten) aufweisen, der mit dem Übertragungsmodus kompatibel ist, und mehrere Beweislinien für die pathogene Wirkung der DNA-Varianten
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1 Tag
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Qualitätsbewertung der Exomsequenzierung
Zeitfenster: 1 Tag
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Qualitätsbewertung der Exomsequenzierung
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1 Tag
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Qualitätsbewertung der verwendeten Bioinformatik-Pipelines
Zeitfenster: 1 Tag
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Qualitätsbewertung der verwendeten Bioinformatik-Pipelines
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1 Tag
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Anne Françoise ROUX, University Hospital, Montpellier
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- UF96802
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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