Exome-analyse bij slechthorende patiënten (NGS-NSHL)
Exome-analyse van slechthorende patiënten
Slechthorendheid is de meest voorkomende sensorische stoornis bij de mens en treft één op de 500 pasgeborenen. De prevalentie stijgt tot 3,5/1000 bij tieners door achterlijke vormen. De meeste gehoorstoornissen (ongeveer tweederde) hebben een genetische oorsprong, met een recessieve, dominante of X-gebonden overervingswijze. Sommige zeldzame vormen kunnen worden gekoppeld aan mitochondriaal DNA. Moleculaire diagnose (d.w.z. het definiëren van de moleculaire basis van de ziekte, genen en precieze DNA-varianten) is essentieel voor de opvolging van patiënten en families.
Het project beoogt exome-sequencing uit te voeren op 30 steekproeven van gezinnen met een gehoorbeperking. Gezinnen zijn opgenomen op basis van de genetische oorsprong van de slechthorendheid (familiale gevallen) en de uitsluiting van de betrokkenheid van 74 bekende doofheidsgenen. Exome-sequencing (sequencing van de coderende regio's van alle bekende genen, ongeveer 22.000) kan in deze gevallen ten grondslag liggen aan nieuwe gen/ziekte-relaties.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Er zal exome-sequencing worden uitgevoerd van 10 trio's die elk twee getroffen en één niet-aangetaste leden van een familie bevatten. Er wordt gefilterd op varianten op basis van frequentie. Voor elk trio zullen gegevens parallel worden geanalyseerd om de segregatie van de variant(en) in kandidaatgenen te volgen. De geselecteerde kandidaatgenen zullen verder worden gekarakteriseerd om hun betrokkenheid bij de gehoorfunctie vast te stellen.
Zodra deze nieuwe genen goed gedefinieerd zijn als "doofheidsgenen", zal hun screening worden toegevoegd aan bestaande diagnostische panels.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Montpellier, Frankrijk, 34295
- UHMontpellier
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Gezinnen met een familiaire gehoorstoornis, die ten grondslag ligt aan de genetische basis, voor wie al 74 doofheidsgenen zijn uitgesloten (geen bewijs van pathogeen genotype)
Uitsluitingscriteria:
- sporadische gevallen van slechthorendheid, of opgeloste familiale gevallen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Slechthorende gezinnen
Monsters van families met een familiaire gehoorstoornis, die ten grondslag ligt aan de genetische basis, voor wie al 74 doofheidsgenen zijn uitgesloten (geen bewijs van pathogeen genotype)
|
DNA geëxtraheerd uit monsters zal exome-sequencing ondergaan, d.w.z. sequencing van de coderende regio's van alle bekende menselijke genen (ongeveer 22.000)
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
identificatie van kandidaat-genen
Tijdsspanne: 1 dag
|
Beschrijving: een kandidaat-gen zou een genotype (combinatie van DNA-varianten) presenteren dat compatibel is met de transmissiemodus en verschillende bewijslijnen van het pathogene effect van de DNA-varianten
|
1 dag
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kwaliteitsbeoordeling van de exome-sequencing
Tijdsspanne: 1 dag
|
Kwaliteitsbeoordeling van de exome-sequencing
|
1 dag
|
|
Kwaliteitsbeoordeling van de gebruikte bioinformatica-pijplijnen
Tijdsspanne: 1 dag
|
Kwaliteitsbeoordeling van de gebruikte bioinformatica-pijplijnen
|
1 dag
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Anne Françoise ROUX, University Hospital, Montpellier
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- UF96802
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Slechthorendheid
-
Charite University, Berlin, GermanyGerman Federal Ministry of Education and ResearchOnbekendChronische afasie na een beroerte | Anomie (Word-retrieval Impairment)Duitsland