Exome-analyysi kuulovammaisilla potilailla (NGS-NSHL)
Exome-analyysi kuulovammaisista potilaista
Kuulon heikkeneminen on ihmisten yleisin sensorinen puute, ja se vaikuttaa yhteen vastasyntyneestä 500:sta. Esiintyminen nousee 3,5/1000 teini-ikäisillä hidastuneiden muotojen vuoksi. Suurin osa kuulovaurioista (noin kaksi kolmasosaa) on geneettistä alkuperää, ja periytyy resessiivinen, dominantti tai X-kytketty perintötapa. Jotkut harvinaiset muodot voidaan liittää mitokondrioiden DNA:han. Molekyylidiagnoosi (esim. taudin molekyyliperustan, geenien ja tarkkojen DNA-varianttien määrittäminen) on välttämätöntä potilaiden ja perheiden seurannassa.
Hankkeessa on tarkoitus suorittaa exome-sekvensointi 30 näytteelle perheistä, joilla on kuulovamma. Perheet on otettu mukaan kuulovamman geneettisen alkuperän perusteella (perhetapaukset) ja 74 tunnetun kuurousgeenin poissulkemisen perusteella. Exome-sekvensointi (kaikkien tunnettujen geenien, noin 22 000 koodaavien alueiden sekvensointi) voi näissä tapauksissa olla uusien geeni/sairaussuhteiden taustalla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Exome-sekvensointi suoritetaan 10 triosta, joista jokaisessa on kaksi sairastanutta ja yksi ei-sairaantunut perheenjäsen. Varianttien suodatus suoritetaan taajuuden perusteella. Jokaisen trion tiedot analysoidaan rinnakkain, jotta voidaan seurata variantin (muunnelmien) erottelua ehdokasgeeneissä. Valitut kandidaattigeenit karakterisoidaan edelleen, jotta voidaan varmistaa niiden osallistuminen kuulotoimintoihin.
Lopuksi, kun nämä uudet geenit on määritelty hyvin "kuurousgeeneiksi", niiden seulonta lisätään olemassa oleviin diagnostisiin paneeleihin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Montpellier, Ranska, 34295
- Uhmontpellier
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Perheet, joilla on perinnöllisen taustan taustalla oleva familiaalinen kuulovamma, joista 74 kuurousgeeniä on jo suljettu pois (ei näyttöä patogeenisesta genotyypistä)
Poissulkemiskriteerit:
- satunnaisia kuulon heikkenemistä tai ratkaistuja perhetapauksia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kuulovammaiset perheet
Näytteet perheistä, joilla on perinnöllisen taustan taustalla oleva perhekuulovamma, joista 74 kuurousgeeniä on jo suljettu pois (ei näyttöä patogeenisesta genotyypistä)
|
Näytteistä uutetulle DNA:lle suoritetaan eksomi-sekvensointi, eli kaikkien tunnettujen ihmisen geenien (noin 22 000) koodaavien alueiden sekvensointi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
ehdokasgeenien tunnistaminen
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kuvaus: ehdokasgeenillä olisi genotyyppi (DNA-varianttien yhdistelmä), joka on yhteensopiva transmissiotavan kanssa ja useita todisteita DNA-varianttien patogeenisestä vaikutuksesta
|
1 päivä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Exome-sekvensoinnin laadun arviointi
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Exome-sekvensoinnin laadun arviointi
|
1 päivä
|
|
Käytettyjen bioinformatiikan putkilinjojen laadunarviointi
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Käytettyjen bioinformatiikan putkilinjojen laadunarviointi
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Anne Françoise ROUX, University Hospital, Montpellier
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- UF96802
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .