Analiza egzomu u pacjentów z uszkodzonym słuchem (NGS-NSHL)
Analiza egzomu pacjentów z upośledzeniem słuchu
Upośledzenie słuchu jest najczęstszym deficytem czuciowym u ludzi i dotyka jednego noworodka na 500. Częstość występowania wzrasta do 3,5/1000 u nastolatków z powodu form opóźnionych w rozwoju. Większość upośledzeń słuchu (około dwie trzecie) ma podłoże genetyczne, z recesywnym, dominującym lub sprzężonym z chromosomem X trybem dziedziczenia. Niektóre rzadkie formy można powiązać z mitochondrialnym DNA. Diagnoza molekularna (tj. określenie podłoża molekularnego choroby, genów i dokładnych wariantów DNA) jest niezbędne do obserwacji pacjentów i rodzin.
Projekt ma na celu przeprowadzenie sekwencjonowania egzomu na 30 próbkach rodzin z wadami słuchu. Rodziny zostały uwzględnione na podstawie genetycznego pochodzenia upośledzenia słuchu (przypadki rodzinne) i wykluczenia udziału 74 znanych genów głuchoty. Sekwencjonowanie egzomu (sekwencjonowanie regionów kodujących wszystkich znanych genów, około 22 000) w tych przypadkach może leżeć u podstaw nowych relacji gen/choroba.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Sekwencjonowanie egzomu zostanie przeprowadzone na 10 triach, z których każde obejmuje dwóch dotkniętych chorobą i jednego nie dotkniętego chorobą członka rodziny. Filtrowanie wariantów zostanie przeprowadzone na podstawie częstotliwości. Dla każdego trio dane będą analizowane równolegle, aby śledzić segregację wariantu (wariantów) w genach kandydujących. Wybrane geny kandydujące zostaną dalej scharakteryzowane w celu ustalenia ich udziału w funkcji słuchu.
Wreszcie, gdy te nowe geny zostaną dobrze zdefiniowane jako „geny głuchoty”, ich badania przesiewowe zostaną dodane do istniejących paneli diagnostycznych.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Montpellier, Francja, 34295
- Uhmontpellier
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rodziny z rodzinnym upośledzeniem słuchu, leżącym u podstaw genetycznych, dla których wykluczono już 74 geny głuchoty (brak dowodów na patogenny genotyp)
Kryteria wyłączenia:
- sporadyczne przypadki uszkodzenia słuchu lub rozwiązane przypadki rodzinne
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Rodziny z uszkodzonym słuchem
Próbki z rodzin z rodzinną wadą słuchu, leżącą u podstaw genetycznych, dla których już wykluczono 74 geny głuchoty (brak dowodów na patogenny genotyp)
|
DNA wyekstrahowane z próbek zostanie poddane sekwencjonowaniu egzomu, czyli sekwencjonowaniu regionów kodujących wszystkie znane ludzkie geny (ok. 22 tys.)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
identyfikacja genów kandydujących
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Opis: gen kandydujący prezentowałby genotyp (kombinację wariantów DNA) zgodny z trybem przenoszenia i kilkoma liniami dowodów na chorobotwórczy wpływ wariantów DNA
|
1 dzień
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ocena jakości sekwencjonowania egzomu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Ocena jakości sekwencjonowania egzomu
|
1 dzień
|
|
Ocena jakości zastosowanych rurociągów bioinformatycznych
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Ocena jakości zastosowanych rurociągów bioinformatycznych
|
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Anne Françoise ROUX, University Hospital, Montpellier
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- UF96802
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .