Análisis del exoma en pacientes con discapacidad auditiva (NGS-NSHL)
La discapacidad auditiva es el déficit sensorial más frecuente en humanos y afecta a uno de cada 500 recién nacidos. La prevalencia asciende a 3,5/1000 en adolescentes por formas retrasadas. La mayoría de las deficiencias auditivas (alrededor de dos tercios) tienen un origen genético, con un modo de herencia recesivo, dominante o ligado al cromosoma X. Algunas formas raras pueden vincularse al ADN mitocondrial. Diagnóstico molecular (es decir, definir las bases moleculares de la enfermedad, genes y variantes precisas de ADN) es fundamental para el seguimiento de pacientes y familiares.
El proyecto pretende realizar la secuenciación del exoma en 30 muestras de familias con discapacidad auditiva. Se han incluido familias en base al origen genético de la deficiencia auditiva (casos familiares) y la exclusión de la implicación de 74 genes de sordera conocidos. La secuenciación del exoma (secuenciación de las regiones codificantes de todos los genes conocidos, alrededor de 22 000) en estos casos puede ser la base de nuevas relaciones gen/enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La secuenciación del exoma se realizará en 10 tríos, cada uno de los cuales incluye dos miembros afectados y uno no afectado de una familia. El filtrado de variantes se realizará en función de la frecuencia. Para cada trío, los datos se analizarán en paralelo para seguir la segregación de las variantes en los genes candidatos. Los genes candidatos seleccionados se caracterizarán aún más para determinar su participación en la función auditiva.
Finalmente, una vez que estos nuevos genes estén bien definidos como "genes de la sordera", su selección se agregará a los paneles de diagnóstico existentes.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Montpellier, Francia, 34295
- Uhmontpellier
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Familias que presentan una deficiencia auditiva familiar, subyacente a la base genética, para quienes ya se han excluido 74 genes de sordera (sin evidencia de genotipo patógeno)
Criterio de exclusión:
- casos esporádicos de deficiencia auditiva, o casos familiares resueltos
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Familias con discapacidad auditiva
Muestras de familias que presentan deficiencia auditiva familiar, subyacente a la base genética, para quienes ya se han excluido 74 genes de sordera (sin evidencia de genotipo patógeno)
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El ADN extraído de las muestras se someterá a la secuenciación del exoma, es decir, la secuenciación de las regiones codificantes de todos los genes humanos conocidos (alrededor de 22 000)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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identificación de genes candidatos
Periodo de tiempo: 1 día
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Descripción: un gen candidato presentaría un genotipo (combinación de variantes de ADN) compatible con el modo de transmisión y varias líneas de evidencia del efecto patogénico de las variantes de ADN
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1 día
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación de la calidad de la secuenciación del exoma
Periodo de tiempo: 1 día
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Evaluación de la calidad de la secuenciación del exoma
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1 día
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Evaluación de la calidad de los pipelines bioinformáticos utilizados
Periodo de tiempo: 1 día
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Evaluación de la calidad de los pipelines bioinformáticos utilizados
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Anne Françoise ROUX, University Hospital, Montpellier
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- UF96802
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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