聴覚障害患者のエクソーム解析 (NGS-NSHL)
聴覚障害は人間で最も頻繁に起こる感覚障害であり、500 人に 1 人の新生児が罹患します。 発達障害のため、十代の若者の有病率は1000人中3.5人にまで上昇します。 聴覚障害のほとんど (約 3 分の 2) は遺伝的起源があり、劣性遺伝、優性遺伝、または X 連鎖遺伝形式を伴います。 いくつかのまれな形態はミトコンドリア DNA に関連付けられている可能性があります。 分子診断(すなわち、 病気の分子基盤、遺伝子、正確な DNA 変異体を定義することは、患者と家族の追跡調査に不可欠です。
このプロジェクトでは、聴覚障害のある家族の 30 サンプルに対してエクソーム配列決定を実行する予定です。 家族は、聴覚障害の遺伝的起源 (家族性の場合) と 74 の既知の難聴遺伝子の関与の除外に基づいて含まれています。 このような場合のエクソーム配列決定(すべての既知の遺伝子のコード領域の配列決定、約 22,000)は、新しい遺伝子と疾患の関係の基礎となる可能性があります。
調査の概要
詳細な説明
エクソーム配列決定は、それぞれ家族の 2 人の罹患メンバーと 1 人の非罹患メンバーを含む 10 のトリオについて実行されます。 バリアントのフィルタリングは頻度に基づいて実行されます。 各トリオについて、データは並行して分析され、候補遺伝子内のバリアントの分離が追跡されます。 選択された候補遺伝子は、聴覚機能への関与を確認するためにさらに特徴付けられます。
最後に、これらの新しい遺伝子が「難聴遺伝子」として明確に定義されれば、それらのスクリーニングが既存の診断パネルに追加されることになります。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
-
-
-
Montpellier、フランス、34295
- UHMontpellier
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 遺伝的根拠に基づいて家族性聴覚障害を呈する家族で、74 個の難聴遺伝子がすでに除外されている(病原性遺伝子型の証拠がない)
除外基準:
- 散発的な聴覚障害の症例、または解決された家族性の症例
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:家族ベース
- 時間の展望:回顧
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
---|---|
聴覚障害のある家族
遺伝的根拠の根底にある家族性聴覚障害を呈し、74 個の難聴遺伝子がすでに除外されている家族からのサンプル (病原性遺伝子型の証拠なし)
|
サンプルから抽出された DNA は、エクソーム配列決定、つまりすべての既知のヒト遺伝子 (約 22,000) のコード領域の配列決定を受けます。
|
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
---|---|---|
候補遺伝子の同定
時間枠:1日
|
説明: 候補遺伝子は、伝播様式と互換性のある遺伝子型 (DNA 変異体の組み合わせ) と、DNA 変異体の病原性効果に関するいくつかの証拠を提示します。
|
1日
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
---|---|---|
エクソームシーケンスの品質評価
時間枠:1日
|
エクソームシーケンスの品質評価
|
1日
|
使用されるバイオインフォマティクス パイプラインの品質評価
時間枠:1日
|
使用されるバイオインフォマティクス パイプラインの品質評価
|
1日
|
協力者と研究者
捜査官
- スタディディレクター:Anne Françoise ROUX、University Hospital, Montpellier
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。