Analýza exomu u pacientů se sluchovým postižením (NGS-NSHL)
Exome analýza pacientů se sluchovým postižením
Sluchové postižení je nejčastějším smyslovým deficitem u lidí a postihuje jednoho novorozence z 500. Prevalence stoupá na 3,5/1000 u dospívajících kvůli retardovaným formám. Většina sluchových vad (asi dvě třetiny) má genetický původ, s recesivním, dominantním nebo X-vázaným způsobem dědičnosti. Některé vzácné formy mohou být spojeny s mitochondriální DNA. Molekulární diagnostika (tj. definování molekulárního základu onemocnění, genů a přesných variant DNA) je zásadní pro sledování pacientů a rodin.
Záměrem projektu je provést sekvenování exomu na 30 vzorcích rodin se sluchovým postižením. Rodiny byly zahrnuty na základě genetického původu sluchového postižení (rodinné případy) a vyloučení postižení 74 známých genů hluchoty. Sekvenování exomů (sekvenování kódujících oblastí všech známých genů, asi 22 000) v těchto případech může být základem nových vztahů gen/nemoc.
Přehled studie
Detailní popis
Exomové sekvenování bude provedeno z 10 trií, z nichž každá zahrnuje dva postižené a jednoho nepostiženého člena rodiny. Filtrování variant bude provedeno na základě frekvence. Pro každou trojici budou data analyzována paralelně, aby se sledovala segregace varianty (variancí) v kandidátních genech. Vybrané kandidátní geny budou dále charakterizovány, aby se zjistilo jejich zapojení do sluchové funkce.
Konečně, jakmile budou tyto nové geny dobře definovány jako „geny hluchoty“, jejich screening bude přidán do stávajících diagnostických panelů.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Montpellier, Francie, 34295
- Uhmontpellier
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Rodiny s familiární poruchou sluchu na genetickém základě, u kterých již bylo vyloučeno 74 genů hluchoty (žádný důkaz patogenního genotypu)
Kritéria vyloučení:
- ojedinělé případy sluchového postižení, případně řešené rodinné případy
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Rodiny se sluchovým postižením
Vzorky z rodin s familiární poruchou sluchu na genetickém základě, u kterých již bylo vyloučeno 74 genů hluchoty (žádný důkaz patogenního genotypu)
|
DNA extrahovaná ze vzorků projde exomovým sekvenováním, tj. sekvenováním kódujících oblastí všech známých lidských genů (asi 22 000)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
identifikaci kandidátních genů
Časové okno: 1 den
|
Popis: Kandidátní gen by představoval genotyp (kombinaci variant DNA) kompatibilní s přenosovým způsobem a několik linií důkazů o patogenním účinku variant DNA
|
1 den
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hodnocení kvality sekvenování exomu
Časové okno: 1 den
|
Hodnocení kvality sekvenování exomu
|
1 den
|
|
Hodnocení kvality používaných bioinformatických potrubí
Časové okno: 1 den
|
Hodnocení kvality používaných bioinformatických potrubí
|
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Anne Françoise ROUX, University Hospital, Montpellier
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- UF96802
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .