Analyse de l'exome chez les patients malentendants (NGS-NSHL)
Analyse de l'exome sur les patients malentendants
La déficience auditive est le déficit sensoriel le plus fréquent chez l'homme et touche un nouveau-né sur 500. La prévalence s'élève à 3,5/1000 chez les adolescents du fait des formes retardées. La plupart des déficiences auditives (environ les deux tiers) ont une origine génétique, avec un mode de transmission récessif, dominant ou lié à l'X. Certaines formes rares peuvent être liées à l'ADN mitochondrial. Diagnostic moléculaire (c.-à-d. la définition des bases moléculaires de la maladie, des gènes et des variants précis de l'ADN) est essentielle pour le suivi des patients et des familles.
Le projet vise à réaliser un séquençage de l'exome sur 30 échantillons de familles présentant une déficience auditive. Les familles ont été incluses sur la base de l'origine génétique de la déficience auditive (cas familiaux) et de l'exclusion de l'implication de 74 gènes connus de la surdité. Le séquençage de l'exome (séquençage des régions codantes de tous les gènes connus, environ 22 000) dans ces cas peut sous-tendre de nouvelles relations gène/maladie.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le séquençage de l'exome sera effectué sur 10 trios comprenant chacun deux membres affectés et un membre non affecté d'une famille. Le filtrage des variantes sera effectué en fonction de la fréquence. Pour chaque trio, les données seront analysées en parallèle pour suivre la ségrégation du ou des variants dans les gènes candidats. Les gènes candidats sélectionnés seront ensuite caractérisés afin de déterminer leur implication dans la fonction auditive.
Enfin, une fois ces nouveaux gènes bien définis comme "gènes de la surdité", leur dépistage viendra s'ajouter aux panels diagnostiques existants.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Montpellier, France, 34295
- UHMontpellier
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Familles présentant une déficience auditive familiale, sous-jacente à la base génétique, pour lesquelles 74 gènes de la surdité ont déjà été exclus (pas de preuve de génotype pathogène)
Critère d'exclusion:
- cas sporadiques de déficience auditive, ou cas familiaux résolus
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Basé sur la famille
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Familles malentendantes
Échantillons provenant de familles présentant une déficience auditive familiale, sous-jacente à la base génétique, pour lesquelles 74 gènes de la surdité ont déjà été exclus (pas de preuve de génotype pathogène)
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L'ADN extrait des échantillons subira un séquençage de l'exome, c'est-à-dire le séquençage des régions codantes de tous les gènes humains connus (environ 22 000)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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identification des gènes candidats
Délai: Un jour
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Description : un gène candidat présenterait un génotype (combinaison de variants d'ADN) compatible avec le mode de transmission et plusieurs lignes de preuve de l'effet pathogène des variants d'ADN
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Un jour
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Évaluation de la qualité du séquençage de l'exome
Délai: Un jour
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Évaluation de la qualité du séquençage de l'exome
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Un jour
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Évaluation de la qualité des pipelines bioinformatiques utilisés
Délai: Un jour
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Évaluation de la qualité des pipelines bioinformatiques utilisés
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Un jour
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Anne Françoise ROUX, University Hospital, Montpellier
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- UF96802
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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