Analisi dell'esoma nei pazienti con problemi di udito (NGS-NSHL)
Analisi dell'esoma su pazienti con problemi di udito
L'ipoacusia è il deficit sensoriale più frequente nell'uomo e colpisce un neonato su 500. La prevalenza sale a 3,5/1000 negli adolescenti a causa delle forme ritardate. La maggior parte delle disabilità uditive (circa due terzi) ha un'origine genetica, con modalità di trasmissione recessiva, dominante o legata all'X. Alcune forme rare possono essere collegate al DNA mitocondriale. Diagnosi molecolare (es. definire le basi molecolari della malattia, i geni e le varianti precise del DNA) è essenziale per il follow-up dei pazienti e delle famiglie.
Il progetto intende eseguire il sequenziamento dell'esoma su 30 campioni di famiglie che presentano problemi di udito. Le famiglie sono state incluse in base all'origine genetica dell'ipoacusia (casi familiari) e all'esclusione del coinvolgimento di 74 geni noti della sordità. Il sequenziamento dell'esoma (sequenziamento delle regioni codificanti di tutti i geni noti, circa 22.000) in questi casi può essere alla base di nuove relazioni gene/malattia.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Il sequenziamento dell'esoma verrà eseguito su 10 trii che includono ciascuno due membri affetti e uno non affetto di una famiglia. Il filtraggio delle varianti verrà eseguito in base alla frequenza. Per ogni trio, i dati saranno analizzati in parallelo per seguire la segregazione delle varianti nei geni candidati. I geni candidati selezionati saranno ulteriormente caratterizzati per accertare il loro coinvolgimento nella funzione uditiva.
Infine, una volta che questi nuovi geni saranno ben definiti come "geni della sordità", il loro screening verrà aggiunto ai pannelli diagnostici esistenti.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Montpellier, Francia, 34295
- Uhmontpellier
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Famiglie che presentano un deficit uditivo familiare, alla base della base genetica, per le quali sono già stati esclusi 74 geni della sordità (nessuna evidenza di genotipo patogeno)
Criteri di esclusione:
- casi sporadici di ipoacusia o casi familiari risolti
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Famiglie non udenti
Campioni di famiglie che presentano un deficit uditivo familiare, alla base della base genetica, per le quali sono già stati esclusi 74 geni della sordità (nessuna evidenza di genotipo patogeno)
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Il DNA estratto dai campioni sarà sottoposto a sequenziamento dell'esoma, ovvero il sequenziamento delle regioni codificanti di tutti i geni umani conosciuti (circa 22.000)
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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identificazione di geni candidati
Lasso di tempo: 1 giorno
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Descrizione: un gene candidato presenterebbe un genotipo (combinazione di varianti del DNA) compatibile con la modalità di trasmissione e diverse linee di evidenza dell'effetto patogeno delle varianti del DNA
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1 giorno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Valutazione della qualità del sequenziamento dell'esoma
Lasso di tempo: 1 giorno
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Valutazione della qualità del sequenziamento dell'esoma
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1 giorno
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Valutazione della qualità delle pipeline bioinformatiche utilizzate
Lasso di tempo: 1 giorno
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Valutazione della qualità delle pipeline bioinformatiche utilizzate
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1 giorno
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Anne Françoise ROUX, University Hospital, Montpellier
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- UF96802
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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