RBD 동반이환 정신질환 환자 직계가족의 전구표지자

REM 수면 행동 장애(RBD)는 꿈 실행 행동 및 수면 관련 손상을 특징으로 하는 새로운 REM 수면 사건수면증입니다. 특발성 RBD(iRBD)가 α-시누클레인병증 신경변성(예: 도파민 기능 장애가 핵심 병리생리학 중 하나인 파킨슨병, PD). 최근 10년 동안 우리 그룹은 RBD(pRBD)와 동반이환하는 정신 장애(주로 주요 우울 장애, MDD)가 있는 환자 집단을 확인했습니다. 이 정신과 집단의 RBD 증상은 단순히 항우울제(REM-수면 관련 근육 활동을 강화함으로써)의 부작용일 수 있다는 가정이 있었지만, 케이스 컨트롤 및 전향적 코호트 연구에서 축적된 증거는 pRBD가 항우울제로 부분적으로만 설명된다는 것을 시사했습니다. 일반적인 iRBD와 비교할 수 있는 임상 표현 및 신경퇴행성 마커와의 밀접한 연관성 측면에서 일반적인 iRBD의 변종으로 더 잘 간주됩니다. 그럼에도 불구하고 pRBD가 항우울제 사용에 따른 이차적인 증상이 아니라 별개의 진단적 실체라는 것을 입증하기 위해서는 더 많은 증거가 필요합니다. 이 연구에서 조사관은 유전 역학 접근 방식을 사용하여 다음을 수행합니다. 1) 가족 유전적 기여를 결정합니다. 2) 바이오마커 및 엔도페노타입 검색; 3) 질병의 진단 실체를 검증합니다.

이 제안된 연구는 pRBD의 잠재적 병인 및 α-시누클레인병증과의 관계에 대한 제한된 과학 문헌을 풍부하게 할 것입니다. 또한 정신 장애, 특히 MDD에 대한 이해는 종종 이질성으로 인해 제한됩니다. 우리가 제안한 연구는 pRBD의 가족 집단을 결정함으로써 근본적인 신경변성 기반을 가지고 있을 가능성이 있는 정신과 인구의 특정 하위 유형을 식별하는 데 도움이 될 것입니다. 가족 연구 설계를 사용함으로써 pRBD의 병인과 관련된 여러 가지 중요한 측면에 대한 답을 얻을 수 있습니다. 첫째, pRBD 환자의 직계 가족(FDR)이 대조군의 FDR에 비해 RBD 가능성 또는 RBD의 임상적 진단(비디오 수면다원검사로 확인) 및 신경퇴행성 질환의 존재 비율이 더 높은 경우, pRBD가 단순히 항우울제의 부작용이 아니라 오히려 RBD에 대한 가족 및 유전적 소인, 궁극적으로 α-시누클레인병증 신경변성을 품고 있다는 주장을 입증할 것입니다. 둘째, pRBD 환자의 영향을 받지 않은 FDR 중에서 신경변성의 바이오마커를 결정하면 임상 개입 및 예방을 위한 고위험 개인을 식별하는 데 도움이 될 것입니다. 셋째, 유전 가능성의 계산은 부가적인 유전적 기여가 pRBD 표현형의 분산에 대한 책임이 있는 정도를 설명하는 데 도움이 될 것입니다. 마지막으로, 이 제안된 연구의 결과는 iRBD와 pRBD가 유전적 및 가족적 연관성 측면에서 서로 유사하거나 다른 정도를 결정하기 위해 일반적인 iRBD에 대한 진행 중인 가족 연구와 비교될 것입니다.

이 제안된 연구에서 연구자들은 다음과 같은 가설을 세웁니다.

1. pRBD 환자의 FDR은 대조군의 FDR에 비해 RBD 증상 및 핵심 기능의 비율이 더 높습니다.
2. pRBD 환자의 영향을 받지 않은 FDR은 대조군의 FDR과 비교하여 파킨슨병의 전구체 마커와 관련된 특징을 나타낼 가능성이 더 큽니다.
3. pRBD 환자의 FDR은 대조군의 FDR에 비해 파킨슨병(및 기타 α-시누클레인병증 신경변성) 발병률이 더 높습니다.