취약 X 증후군과 윌리엄 증후군 아동의 협력적 부모 매개 치료

Fragile X Syndrome (FXS) 및 Williams-Beuren Syndrome (WBS)은 사회 의사 소통 결핍 및 자폐증과 같은 행동과 관련된 발달 지연을 특징으로 하는 비교적 드문 장애입니다. FXS는 증후군성 자폐증 스펙트럼 장애(ASD)의 가장 흔한 단일 유전 원인 중 하나입니다. FXS가 있는 남성의 최대 60%가 ASD 기준을 충족합니다. 또한 WBS 아동의 약 30%-35%가 ASD 기준을 충족합니다. WBS는 지나치게 사교적인 표현형과 사회적 참여에 대한 비정상적인 관심을 고려할 때 오랫동안 ASD의 "정반대"로 간주되었습니다. 그럼에도 불구하고 최근 연구는 ASD와 WBS 표현형 사이의 유사성을 강조했습니다. Vivanti에 따르면 "ASD 및 WS의 사회적 이상은 사회적 인지(타인의 행동을 읽을 수 있는 능력)의 유사한 어려움과 사회적 동기(사회적 접근/참여 성향)의 뚜렷한 패턴으로 특징지어질 수 있습니다. ASD에서 감소하고 WS에서 향상됨". VIvanti는 반대 조건 이상으로 WBS와 ASD가 사회적 참여의 반대 패턴(WBS에서 강화되고 ASD 약화)과 함께 사회적 관계 이해에서 동일한 어려움을 공유할 수 있다고 제안합니다. 또한 일부 연구에 따르면 WS 아동은 ASD 아동과 비교할 때 전반적인 적응 기능이 유사하게 지연되는 것으로 나타났습니다. 이러한 유사점을 감안할 때 저자는 WBS가 있는 어린이의 ASD 치료의 타당성과 타당성을 테스트할 것을 제안합니다. PMT(Parent Mediated Therapy)는 "부모가 변화의 주체이고 아동이 치료의 직접적인 수혜자인 기술 중심 개입" 그룹입니다. ASD에 대한 이탈리아 지침은 ASD 치료를 위한 PMT의 중요성을 강조합니다. PMT는 또한 NICE 임상 지침 CG170 및 WHO 정신 건강 격차 조치 프로그램에서 강력히 권장합니다. PMT는 ASD가 있는 어린 아이들의 장단기 증상 감소에 효과가 있다는 증거를 보여주었습니다. 로마의 Bambino Gesù Children Hospital(BGCH)에서 ASD가 있는 어린이를 위한 PMT의 효과에 대한 연구 프로젝트가 10년 전부터 활성화되었습니다. 지난 몇 년 동안 "CPMT(Cooperative Parent Mediated Therapy)"라는 반수동 개입이 체계화되었습니다. Bearss의 부모 교육 분류법에 따라 CPMT는 ASD 핵심 증상에 초점을 맞춘 대상 부모 중재 개입입니다. CPMT는 협력적 상호작용 촉진에 특별한 주의를 기울이는 자연주의적 발달 행동 중재(NDBI)의 관점에서 ASD에 대한 부모 교육의 가장 중요한 모델을 기반으로 합니다. CPMT의 목표는 부모의 기술을 향상시켜 부모가 자녀에게 다음과 같은 7가지 목표 기술을 촉진할 수 있도록 하는 것입니다: 사회-정서적 참여, 감정 조절, 모방, 의사소통, 공동 주의, 놀이 및 인지적 유연성 및 협력적 상호 작용. 발달 수준과 치료 목표를 결정하기 위해 각 어린이를 위한 개별화된 치료 계획이 설계됩니다. CMPT는 일반적으로 6개월 동안 진행되며 총 90분 동안 총 15회 세션이 진행됩니다. 12개의 핵심 세션(주당 1개 세션)이 처음 3개월 동안 제공되고 그 다음에는 3개월 부스터 세션이 제공됩니다. 각 주간 핵심 세션에는 부모-자녀 상호 작용 중 적극적인 부모 코칭을 기반으로 하는 특정 초점 및 특정 중재 전략이 포함되었으며, 훈련된 치료사가 부모를 적극적으로 코칭하는 부모-자녀 쌍이 포함되었습니다. 라이브 액티브 코칭은 아동 발달을 향상시키는 전략을 구현하는 부모의 역량을 높이는 동시에 자신감을 높입니다. 이 개입은 무작위 대조 시험(RCT)에서 ADOS-G로 측정한 사회 커뮤니케이션 개선 효과의 증거를 입증했습니다. 이를 위해 일부 최근 연구자들은 PMT의 사용을 취약 X 증후군과 같은 유전적 장애 및 자폐성 특징을 가진 아동으로 확장했습니다(Vismara et al., 2019). 고무적인 결과를 보여주긴 했지만, 연구 샘플은 제한적이었습니다(참가자 4명). 또한 부모 코칭은 주로 디지털 서비스(예: 영상 통화). 저자는 FXS를 가진 개인에 대한 PMT의 유효성을 평가하기 위해 더 큰 샘플로 RCT를 구현할 것을 제안합니다. 또한, 우리가 아는 한 현재 WBS 환자의 PMT에 대한 연구는 없습니다.

2017년부터 FXS 및 WBS 아동의 사회-의사소통 결핍에 대한 CPMT의 효과를 검증하기 위해 BGCH에서 실험적, 비약리학적, 무작위, 통제 단일 중심 및 비영리 연구가 시작되었습니다. 우리의 가설은 CPMT가 기존의 재활 치료(주로 언어 치료 및 작업 치료)에 추가하여 사회 의사 소통 능력 향상 및 행동 문제 감소에 기여할 수 있다는 것입니다. 우리는 또한 가족의 삶의 질 향상과 부모의 스트레스 감소를 기대했습니다. 개입은 CPMT에 대한 특정 교육 및 전문 지식을 갖춘 심리학자가 제공하고 수석 아동 정신과 의사의 감독을 통해 모니터링됩니다.

평가: 어린이와 그 가족은 다음 평가 도구를 사용하여 무작위 배정 전(T0)과 6개월 후 통제/치료 기간 종료 시점(T1)의 두 시점에 평가됩니다.

어린이: 1. 인지 수준: Leiter 3/Griffiths III; 적절한 도구는 발달 수준 2의 평가에 사용됩니다. 적응 수준: Vineland 적응 행동 척도, 제2판; 3. 사회 의사소통 기술: 조기 사회 의사소통 척도; 설문지 아동의 사회 대화 기술(Le abilità social-conversazionali del bambino; ​​ASCB) ; 4. 언어 수준: "MacArthur-Bates Communicative Development Inventories"의 이탈리아어 적응. - 일 프리모 보카볼라리오 델 밤비노; 5. 행동 문제: 아동 행동 체크리스트; 6. 임상적 개선: 임상적 전반적인 인상 - 심각도 척도; 임상적 전반적인 인상 - 개선 척도

부모: 1. 부모 스트레스: 양육 스트레스 지수-약식; 2. 부모의 삶의 질: WHO 삶의 질