Kooperative elternvermittelte Therapie bei Kindern mit Fragile-X-Syndrom und Williams-Syndrom

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) und das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) sind relativ seltene Erkrankungen, die durch eine Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet sind, die mit sozio-kommunikativen Defiziten und autistischen Verhaltensweisen einhergeht. FXS ist eine der häufigsten monogenen Ursachen für syndromale Autismus-Spektrum-Störungen (ASD); Bis zu 60 % der Männer mit FXS erfüllen die Kriterien für ASD. Darüber hinaus erfüllen etwa 30 % bis 35 % der Kinder mit WBS die Kriterien für ASS. WBS galt aufgrund ihres hypersozialen Phänotyps und ihres abnormalen Interesses an sozialem Engagement lange Zeit als das „polare Gegenteil“ von ASD. Nichtsdestotrotz haben neuere Forschungen Ähnlichkeiten zwischen ASD- und WBS-Phänotypen betont. Indem man Vivanti folgt, können „soziale Anomalien bei ASD und WS in Bezug auf analoge Schwierigkeiten in der sozialen Kognition (die Fähigkeit, das Verhalten anderer zu lesen) und unterschiedliche Muster sozialer Motivation (die Neigung zu sozialer Annäherung/Engagement) charakterisiert werden, was zu sein scheint bei ASD reduziert und bei WS verstärkt". Mehr als eine gegensätzliche Bedingung schlägt VIvanti vor, dass WBS und ASD die gleichen Schwierigkeiten beim Verständnis sozialer Beziehungen haben könnten, mit entgegengesetztem Muster des sozialen Engagements (verstärkt bei WBS und abgeschwächter ASD). Darüber hinaus zeigten einige Untersuchungen, dass Kinder mit WS im Vergleich zu Kindern mit ASD in ähnlicher Weise in der globalen adaptiven Funktion verzögert waren. Angesichts dieser Ähnlichkeiten schlagen die Autoren vor, die Durchführbarkeit und Gültigkeit der Therapie für ASD bei Kindern mit WBS zu testen. Parent Mediated Therapy (PMT) ist eine Gruppe von „technikorientierten Interventionen, bei denen die Eltern der Agent der Veränderung sind und das Kind der direkte Nutznießer der Behandlung ist“. Italienische Leitlinien für ASD heben die Bedeutung der PMT für die ASD-Behandlung hervor. PMT wird auch von der NICE Clinical Guideline CG170 und dem WHO Mental Health Gap Action Program dringend empfohlen. PMT hat Beweise für die Wirksamkeit bei der kurz- und langfristigen Symptomreduktion bei kleinen Kindern mit ASD gezeigt. Am Bambino Gesù Kinderkrankenhaus (BGCH) in Rom wird seit 10 Jahren ein Forschungsprojekt zur Wirksamkeit von PMT für Kinder mit ASD durchgeführt. In den letzten Jahren wurde eine halbmanualisierte Intervention namens "Cooperative Parent Mediated Therapy" (CPMT) systematisiert. Gemäß der Taxonomie des Elterntrainings von Bearss ist CPMT eine gezielte, von den Eltern vermittelte Intervention, die sich auf die ASD-Kernsymptome konzentriert. CPMT basiert auf den wichtigsten Modellen des Elterntrainings für ASD aus der Perspektive von Naturalistic Developmental Behavioral Interventions-NDBI mit besonderem Augenmerk auf die Förderung kooperativer Interaktionen. Das Ziel von CPMT ist es, die elterlichen Fähigkeiten zu verbessern, um Eltern zu ermöglichen, die folgenden sieben Zielfähigkeiten bei ihrem Kind zu fördern: sozio-emotionales Engagement, emotionale Regulation, Imitation, Kommunikation, gemeinsame Aufmerksamkeit, Spiel und kognitive Flexibilität und kooperative Interaktion. Für jedes Kind wird ein individueller Behandlungsplan erstellt, um seinen Entwicklungsstand und seine Behandlungsziele zu bestimmen. CMPT dauert in der Regel 6 Monate, für insgesamt 15 Sitzungen von 90 Minuten; Zwölf Hauptsitzungen (eine Sitzung pro Woche) werden in den ersten 3 Monaten durchgeführt, gefolgt von 3 monatlichen Auffrischungssitzungen. Jede wöchentliche Kernsitzung hatte einen spezifischen Schwerpunkt und spezifische Interventionsstrategien, die auf aktivem Elterncoaching während der Eltern-Kind-Interaktion basierten, und beinhaltete die Eltern-Kind-Dyade, wobei der Elternteil aktiv von einem ausgebildeten Therapeuten gecoacht wurde. Aktives Live-Coaching erhöht die Kompetenz der Eltern bei der Umsetzung von Strategien zur Förderung der kindlichen Entwicklung und stärkt gleichzeitig ihr Selbstvertrauen. Diese Intervention hat in einer randomisierten kontrollierten Studie (RCT) Nachweise für die Wirksamkeit bei der sozio-kommunikativen Verbesserung erbracht, gemessen mit ADOS-G. Zu diesem Zweck haben einige neuere Forscher den Einsatz von PMT auf Kinder mit genetischen Störungen und autistischen Merkmalen wie dem Fragile-X-Syndrom ausgedehnt (Vismara et al., 2019). Obwohl ermutigende Ergebnisse gezeigt wurden, waren die Forschungsstichproben begrenzt (vier Teilnehmer); darüber hinaus fand das Elterncoaching hauptsächlich über digitale Dienste statt (z. Videoanruf). Die Autoren schlagen vor, RCTs mit größeren Stichproben durchzuführen, um die Gültigkeit der PMT für Personen mit FXS zu bewerten. Darüber hinaus gibt es unseres Wissens derzeit keine Untersuchungen zur PMT bei Patienten mit WBS.

Seit 2017 wurde am BGCH eine experimentelle, nicht-pharmakologische, randomisierte, kontrollierte monozentrische und gemeinnützige Studie gestartet, um die Wirksamkeit von CPMT für sozio-kommunikative Defizite bei Kindern mit FXS und WBS zu überprüfen. Unsere Hypothese ist, dass CPMT zusätzlich zu konventionellen Rehabilitationstherapien (hauptsächlich Logopädie und Ergotherapie) zur Verbesserung der sozio-kommunikativen Fähigkeiten und zur Verringerung von Verhaltensproblemen beitragen könnte. Wir erwarteten auch eine Verbesserung der familiären Lebensqualität und eine Verringerung des elterlichen Stresses. Die Intervention wird von Psychologen mit spezifischer Ausbildung und Erfahrung in CPMT durchgeführt und durch die Supervision eines leitenden Kinderpsychiaters überwacht

Bewertung: Kinder und ihre Familie werden zu zwei Zeitpunkten, vor der Randomisierung (T0) und sechs Monate später, am Ende des Kontroll-/Behandlungszeitraums (T1), anhand der folgenden Bewertungsinstrumente bewertet:

Kinder: 1. Kognitive Ebene: Leiter 3/Griffiths III; geeignetes Werkzeug wird bei der Bewertung von Entwicklungsstufe 2 verwendet. Adaptive Stufe: Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition; 3. Sozio-kommunikative Fähigkeiten: Early Social Communication Scales; der Fragebogen Sozio-konversationelle Fähigkeiten des Kindes (Le abilità social-conversazionali del bambino; ​​ASCB) ; 4. Sprachniveau: Italienische Adaption von „MacArthur-Bates Communicative Development Inventories“. - Il Primo Vocabolario del Bambino; 5. Verhaltensproblem: Checkliste zum Verhalten von Kindern; 6. Klinische Verbesserung: Klinischer Gesamteindruck – Schweregradskala; Klinischer Gesamteindruck – Verbesserungsskala

Eltern: 1. Elterlicher Stress: Parenting Stress Index-Short Form; 2. Lebensqualität der Eltern: Lebensqualität der WHO