Terapia cooperativa mediata dai genitori nei bambini con sindrome dell'X fragile e sindrome di Williams

La sindrome dell'X fragile (FXS) e la sindrome di Williams-Beuren (WBS) sono disturbi relativamente rari caratterizzati da ritardo dello sviluppo associato a deficit socio-comunicativi e comportamenti di tipo autistico. FXS è una delle cause monogenetiche più comuni del disturbo sindromico dello spettro autistico (ASD); fino al 60% dei maschi con FXS soddisfano i criteri per ASD. Inoltre, circa il 30%-35% dei bambini con WBS soddisfano i criteri per ASD. La WBS è stata considerata per molto tempo come "l'opposto polare" dell'ASD, dato il loro fenotipo ipersociale e il loro anormale interesse per l'impegno sociale. Tuttavia, recenti ricerche hanno sottolineato le somiglianze tra i fenotipi ASD e WBS. Seguendo Vivanti "le anomalie sociali in ASD e WS possono essere caratterizzate in termini di analoghe difficoltà nella cognizione sociale (la capacità di leggere il comportamento degli altri) e modelli distinti di motivazione sociale (la propensione all'approccio/impegno sociale) che sembra essere ridotto in ASD e potenziato in WS". Condizione più che opposta, VIvanti suggerisce che WBS e ASD potrebbero condividere la stessa difficoltà di comprensione della relazione sociale, con pattern di coinvolgimento sociale opposto (potenziato in WBS e ASD indebolito). Inoltre, alcune ricerche hanno mostrato che i bambini con WS erano similmente ritardati nel funzionamento adattivo globale rispetto a quelli con ASD. Date queste somiglianze, gli autori suggeriscono di testare la fattibilità e la validità della terapia per l'ASD nei bambini con WBS. Parent Mediated Therapy (PMT) è un gruppo di "interventi incentrati sulla tecnica in cui il genitore è l'agente del cambiamento e il bambino è il diretto beneficiario del trattamento". Le linee guida italiane per l'ASD sottolineano l'importanza della PMT per il trattamento dell'ASD. La PMT è anche fortemente raccomandata dalla linea guida clinica NICE CG170 e dal programma d'azione sul divario di salute mentale dell'OMS. La PMT ha mostrato prove di efficacia nella riduzione dei sintomi a breve e lungo termine nei bambini piccoli con ASD. Presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (BGCH) di Roma è attivo da 10 anni un progetto di ricerca sull'efficacia della TMP nei bambini con ASD. Negli ultimi anni è stato sistematizzato un intervento semi-manualizzato denominato "Cooperative Parent Mediated Therapy" (CPMT). Seguendo la tassonomia del Parent Training di Bearss, il CPMT è un intervento mirato mediato dai genitori incentrato sui sintomi principali dell'ASD. CPMT si basa sui più significativi modelli di parent training per ASD, nell'ottica degli Interventi Naturalistic Developmental Behavioral-NDBI con specifica attenzione alla promozione delle interazioni cooperative. Lo scopo del CPMT è quello di migliorare le abilità genitoriali, per consentire ai genitori di promuovere le seguenti sette abilità target nel loro bambino: impegno socio-emotivo, regolazione emotiva, imitazione, comunicazione, attenzione congiunta, gioco e flessibilità cognitiva e interazione cooperativa. Un piano di trattamento individualizzato è progettato per ogni bambino al fine di determinare il suo livello di sviluppo e gli obiettivi del trattamento. Il CMPT dura solitamente 6 mesi, per un totale di 15 sessioni da 90 min; dodici sessioni principali (una sessione a settimana) vengono erogate nei primi 3 mesi, seguite da 3 sessioni di richiamo mensili. Ogni sessione principale settimanale aveva un focus specifico e specifiche strategie di intervento basate sul coaching attivo del genitore durante l'interazione genitore-figlio, e includeva la diade genitore-figlio con il genitore che veniva attivamente istruito da un terapista qualificato. Il coaching attivo dal vivo aumenta la competenza dei genitori nell'attuazione di strategie per migliorare lo sviluppo del bambino e allo stesso tempo aumenta la loro fiducia. Questo intervento ha dimostrato l'efficacia nel miglioramento socio-comunicativo misurato da ADOS-G in uno studio controllato randomizzato (RCT). A questo scopo, alcuni recenti ricercatori hanno esteso l'uso della PMT a bambini con disturbi genetici e caratteristiche autistiche, come la Sindrome dell'X Fragile (Vismara et al., 2019). Pur mostrando risultati incoraggianti, i campioni di ricerca erano limitati (quattro partecipanti); inoltre, il parent coaching è avvenuto prevalentemente attraverso servizi digitali (es. video chiamata). Gli autori suggeriscono di implementare RCT con campioni più grandi al fine di valutare la validità della PMT per le persone con FXS. Inoltre, per quanto ne sappiamo, attualmente non ci sono ricerche di PMT in pazienti con WBS.

Dal 2017 è stato avviato presso BGCH uno studio sperimentale, non farmacologico, randomizzato, controllato, monocentrico e senza scopo di lucro per verificare l'efficacia del CPMT per il deficit socio-comunicativo nei bambini con FXS e WBS. La nostra ipotesi è che il CPMT, oltre alle tradizionali terapie riabilitative (principalmente logopedia e terapie occupazionali), possa contribuire al potenziamento delle abilità socio-comunicative e alla riduzione dei problemi comportamentali. Ci aspettavamo anche un miglioramento della qualità della vita familiare e una riduzione dello stress genitoriale. L'intervento è fornito da psicologi con specifica formazione ed esperienza in CPMT e monitorato attraverso la supervisione di uno psichiatra infantile senior

Valutazione: i bambini e la loro famiglia saranno valutati in due momenti, prima della randomizzazione (T0) e sei mesi dopo, alla fine del periodo di controllo/trattamento (T1), mediante i seguenti strumenti di valutazione:

Bambini: 1. Livello cognitivo: Leiter 3/Griffiths III; strumento appropriato verrà utilizzato per la valutazione del livello di sviluppo 2. Livello adattivo: Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition; 3. Competenze socio-comunicative: Prime scale di comunicazione sociale; il questionario Le abilità socio-conversazionali del bambino; ​​ASCB; 4. Livello linguistico: adattamento italiano di "MacArthur-Bates Communicative Development Inventories". - Il Primo Vocabolario del Bambino; 5. Problema comportamentale: lista di controllo del comportamento del bambino; 6. Miglioramento clinico: Impressione clinica globale - scala di gravità; Impressione clinica globale - Scala di miglioramento

Genitori: 1. Stress parentale: Indice di stress genitoriale-Forma breve; 2. Qualità della vita dei genitori: qualità della vita dell'OMS