Cooperativ Parent Mediated Therapy in Children with Fragile X Syndrome and Williams Syndrome

Fragilt X-syndrom (FXS) och Williams-Beurens syndrom (WBS) är relativt sällsynta sjukdomar som kännetecknas av utvecklingsförsening associerade med sociokommunikativt underskott och autistiskt liknande beteenden. FXS är en av de vanligaste monogenetiska orsakerna till syndromisk autismspektrumstörning (ASD); upp till 60 % av männen med FXS uppfyller kriterierna för ASD. Dessutom uppfyller cirka 30-35% av barn med WBS kriterier för ASD. WBS har länge ansetts vara den "polära motsatsen" till ASD, med tanke på deras hypersociala fenotyp och deras onormala intresse för socialt engagemang. Ändå har nyare forskning betonat likheter mellan ASD- och WBS-fenotyper. Genom att följa Vivanti "kan sociala avvikelser i ASD och WS karakteriseras i termer av analoga svårigheter i social kognition (förmågan att läsa andras beteende), och distinkta mönster av social motivation (benägenheten för socialt förhållningssätt/engagemang) som verkar vara reducerad i ASD och förbättrad i WS". Mer än motsatta tillstånd, VIvanti föreslår att WBS och ASD kan dela samma svåra förståelse av sociala relationer, med motsatta mönster av socialt engagemang (förstärkt i WBS och försvagad ASD). Dessutom visade vissa undersökningar att barn med WS var på liknande sätt försenade i global adaptiv funktion jämfört med barn med ASD. Med tanke på dessa likheter föreslår författare att testa genomförbarheten och giltigheten av terapi för ASD hos barn med WBS. Parent Mediated Therapy (PMT) är en grupp av "teknikfokuserade interventioner där föräldern är förändringsagent och barnet är den direkta mottagaren av behandlingen". Italienska riktlinjer för ASD betonar vikten av PMT för ASD-behandling. PMT rekommenderas också starkt av NICE Clinical Guideline CG170 och WHO Mental Health Gap Action Program. PMT har visat bevis på effektivitet vid kort- och långvarig symtomminskning hos små barn med ASD. Ett forskningsprojekt om effektiviteten av PMT för barn med ASD har aktiverats sedan 10 år på Bambino Gesù Children Hospital (BGCH) i Rom. Under de senaste åren har en semi-manualiserad intervention kallad "Cooperative Parent Mediated Therapy" (CPMT) systematiserats. Efter Bearss taxonomi för föräldraträning är CPMT en riktad föräldramedierad intervention fokuserad på ASD:s kärnsymtom. CPMT är baserad på de viktigaste modellerna för föräldrautbildning för ASD, i perspektivet Naturalistic Developmental Behavioural Interventions-NDBI med särskild uppmärksamhet på främjandet av kooperativa interaktioner. Syftet med CPMT är att förbättra föräldrarnas färdigheter, för att göra det möjligt för föräldrar att främja följande sju målfärdigheter hos sitt barn: socioemotionellt engagemang, emotionell reglering, imitation, kommunikation, gemensam uppmärksamhet, lek och kognitiv flexibilitet och kooperativ interaktion. En individuell behandlingsplan utformas för varje barn för att fastställa hans utvecklingsnivå och behandlingsmål. CMPT varar vanligtvis i 6 månader, för totalt 15 sessioner på 90 minuter; Tolv kärnsessioner (en session per vecka) levereras under de första 3 månaderna, följt av 3 månatliga boostersessioner. Varje veckovis kärnsession hade ett specifikt fokus och specifika interventionsstrategier baserade på aktiv föräldercoachning under förälder-barn-interaktion, och inkluderade förälder-barn-dyaden med föräldern som aktivt coachades av en utbildad terapeut. Live aktiv coaching ökar föräldrars kompetens att implementera strategier för att förbättra barns utveckling, och ökar samtidigt deras självförtroende. Denna intervention har visat bevis på effektivitet i socio-kommunikationsförbättringar mätt med ADOS-G i en randomiserad kontrollerad studie (RCT). I detta syfte har några nya forskare utvidgat användningen av PMT till barn med genetiska störningar och autistiska egenskaper, såsom Fragilt X Syndrome (Vismara et al., 2019). Även om det visade uppmuntrande resultat var urvalet av forskning begränsade (fyra deltagare); dessutom skedde föräldracoachning huvudsakligen genom digitala tjänster (t.ex. videosamtal). Författare föreslår att man implementerar RCT med större prover för att utvärdera giltigheten av PMT för individer med FXS. Dessutom, så vitt vi vet, finns det för närvarande inga undersökningar av PMT hos patienter med WBS.

Sedan 2017 startades en experimentell, icke-farmakologisk, randomiserad, kontrollerad monocentrisk och ideell studie vid BGCH för att verifiera effektiviteten av CPMT för sociokommunikativt underskott hos barn med FXS och WBS. Vår hypotes är att CPMT, utöver konventionella rehabiliteringsterapier (främst logopedi och arbetsterapier), skulle kunna bidra till att förbättra sociokommunikativa färdigheter och minska beteendeproblem. Vi förväntade oss också en förbättring av familjens livskvalitet och en minskning av föräldrarnas stress. Interventionen tillhandahålls av psykologer med specifik utbildning och expertis inom CPMT och övervakas genom övervakning av en äldre barnpsykiater

Bedömning: Barn och deras familj kommer att utvärderas vid två tidpunkter, före randomisering (T0) och sex månader senare, i slutet av kontroll-/behandlingsperioden (T1), med hjälp av följande bedömningsverktyg:

Barn: 1. Kognitiv nivå: Leiter 3/Griffiths III; lämpligt verktyg kommer att användas vid utvärdering av utvecklingsnivå 2. Adaptiv nivå: Vineland Adaptive Behaviour Scales, andra upplagan; 3. Sociokommunikationsförmåga: Tidiga sociala kommunikationsskalor; frågeformuläret Skills Socio-Conversational of the Child (Le abilità socio-conversazionali del bambino; ​​ASCB) ; 4. Språknivå: Italiensk anpassning av "MacArthur-Bates Communicative Development Inventories". - Il Primo Vocabolario del Bambino; 5. Beteendeproblem: Checklista för barns beteende; 6. Klinisk förbättring: Clinical Global Impression - Allvarlighetsskala; Clinical Global Impression - Förbättringsskala

Föräldrar: 1. Parental Stress: Parental Stress Index-Short Form; 2. Föräldrars livskvalitet: WHO:s livskvalitet