Cooperative Parent Mediated Therapy hos børn med skrøbeligt X syndrom og Williams syndrom

Fragilt X-syndrom (FXS) og Williams-Beuren-syndrom (WBS) er relativt sjældne lidelser karakteriseret ved udviklingsforsinkelse forbundet med socio-kommunikativt underskud og autistisk-lignende adfærd. FXS er en af ​​de mest almindelige monogenetiske årsager til syndromisk autismespektrumforstyrrelse (ASD); op til 60 % af mændene med FXS opfylder kriterierne for ASD. Desuden opfylder omkring 30%-35% af børn med WBS kriterier for ASD. WBS er i lang tid blevet betragtet som den "polære modsætning" af ASD på grund af deres hypersociable fænotype og deres unormale interesse for socialt engagement. Ikke desto mindre har nyere undersøgelser understreget ligheder mellem ASD og WBS fænotyper. Ved at følge Vivanti "kan sociale abnormiteter i ASD og WS karakteriseres i form af analoge vanskeligheder i social kognition (evnen til at læse andres adfærd), og distinkte mønstre af social motivation (tilbøjeligheden til social tilgang/engagement), som synes at være reduceret i ASD og forbedret i WS". Mere end den modsatte tilstand antyder VIvanti, at WBS og ASD kunne dele den samme vanskelige forståelse af sociale relationer, med det modsatte mønster af socialt engagement (forstærket i WBS og svækket ASD). Desuden viste nogle undersøgelser, at børn med WS var tilsvarende forsinkede i global adaptiv funktion sammenlignet med dem med ASD. I betragtning af disse ligheder foreslår forfattere at teste gennemførligheden og validiteten af ​​terapi for ASD hos børn med WBS. Parent Mediated Therapy (PMT) er en gruppe af "teknik-fokuserede interventioner, hvor forælderen er agent for forandring, og barnet er den direkte modtager af behandling". Italienske retningslinjer for ASD fremhæver vigtigheden af ​​PMT for ASD-behandling. PMT anbefales også stærkt af NICE Clinical Guideline CG170 og WHO Mental Health Gap Action Program. PMT har vist tegn på effektivitet i kort- og langsigtet symptomreduktion hos små børn med ASD. Et forskningsprojekt om effektiviteten af ​​PMT for børn med ASD har været aktiveret siden 10 år på Bambino Gesù Children Hospital (BGCH) i Rom. I de seneste år er en semi-manualiseret intervention kaldet "Cooperative Parent Mediated Therapy" (CPMT) blevet systematiseret. Efter Bearss forældretræningstaksonomi er CPMT en målrettet forældremedieret intervention med fokus på ASD-kernesymptomerne. CPMT er baseret på de mest betydningsfulde modeller for forældretræning for ASD i perspektivet af Naturalistic Developmental Behavioural Interventions-NDBI med særlig opmærksomhed på fremme af samarbejdsinteraktioner. Målet med CPMT er at forbedre forældrenes færdigheder, for at gøre det muligt for forældre at fremme følgende syv målfærdigheder hos deres barn: socio-emotionelt engagement, følelsesmæssig regulering, imitation, kommunikation, fælles opmærksomhed, leg og kognitiv fleksibilitet og samarbejdsinteraktion. Der udarbejdes en individuel behandlingsplan for hvert barn for at bestemme dets udviklingsniveau og behandlingsmål. CMPT varer normalt 6 måneder, i et samlet beløb på 15 sessioner á 90 min; 12 kernesessioner (én session om ugen) leveres i de første 3 måneder, efterfulgt af 3 månedlige booster-sessioner. Hver ugentlig kernesession havde et specifikt fokus og specifikke interventionsstrategier baseret på aktiv forældrecoaching under forældre-barn-interaktion og omfattede forældre-barn-dyaden, hvor forælderen blev aktivt coachet af en uddannet terapeut. Live aktiv coaching øger forældrenes kompetence i at implementere strategier til at styrke børns udvikling og øger samtidig deres selvtillid. Denne intervention har vist evidens for effektivitet i socio-kommunikationsmæssig forbedring målt ved ADOS-G i et randomiseret kontrolleret forsøg (RCT). Med dette formål har nogle nyere forskere udvidet brugen af ​​PMT til børn med genetiske lidelser og autistiske træk, såsom Fragilt X-syndrom (Vismara et al., 2019). Selvom de viste opmuntrende resultater, var stikprøverne af forskning begrænsede (fire deltagere); desuden foregik forældrecoaching hovedsageligt gennem digitale tjenester (f.eks. videoopkald). Forfattere foreslår at implementere RCT'er med større prøver for at evaluere gyldigheden af ​​PMT for personer med FXS. Desuden er der, så vidt vi ved, i øjeblikket ingen undersøgelser af PMT hos patienter med WBS.

Siden 2017 er en eksperimentel, ikke-farmakologisk, randomiseret, kontrolleret monocentrisk og non-profit undersøgelse startet på BGCH for at verificere effektiviteten af ​​CPMT for socio-kommunikativt underskud hos børn med FXS og WBS. Vores hypotese er, at CPMT ud over konventionelle rehabiliteringsterapier (hovedsageligt tale- og ergoterapier) kunne bidrage til at forbedre socio-kommunikative færdigheder og reducere adfærdsproblemer. Vi forventede også en forbedring af familiens livskvalitet og en reduktion af forældres stress. Interventionen udføres af psykologer med specifik træning og ekspertise i CPMT og overvåges gennem supervision af en senior børnepsykiater

Vurdering: Børn og deres familie vil blive evalueret på to tidspunkter, prærandomisering (T0) og seks måneder senere, ved slutningen af ​​kontrol-/behandlingsperioden (T1), ved hjælp af følgende vurderingsværktøjer:

Børn: 1. Kognitivt niveau: Leiter 3/Griffiths III; passende værktøj vil blive brugt ved evaluering af udviklingsniveau 2. Adaptivt niveau: Vineland Adaptive Behaviour Scales, anden udgave; 3. Sociale kommunikationsevner: Tidlig social kommunikationsskala; spørgeskemaet Skills Socio-Conversational of the Child (Le abilità socio-conversazionali del bambino; ​​ASCB) ; 4. Sprogniveau: Italiensk tilpasning af "MacArthur-Bates Communicative Development Inventories". - Il Primo Vocabolario del Bambino; 5. Adfærdsproblem: Tjekliste for børns adfærd; 6. Klinisk forbedring: Clinical Global Impression - Alvorlighedsskala; Clinical Global Impression - Forbedringsskala

Forældre: 1. Forældrestress: Forældrestressindeks-Kort form; 2. Forældres livskvalitet: WHO livskvalitet