脆弱X症候群およびウィリアムズ症候群の小児における協調的親介在療法

脆弱 X 症候群 (FXS) とウィリアムズ-ビューレン症候群 (WBS) は、社会的コミュニケーション障害と自閉症のような行動に関連する発達遅延を特徴とする比較的まれな障害です。 FXS は、症候性自閉症スペクトラム障害 (ASD) の最も一般的な単一遺伝的原因の 1 つです。 FXS の男性の最大 60% が ASD の基準を満たしています。 さらに、WBS の子供の約 30% ～ 35% が ASD の基準を満たしています。 WBS は長い間、ASD の「正反対」であると考えられてきました。 それにもかかわらず、最近の研究では、ASD と WBS の表現型の類似性が強調されています。 Vivanti に従うと、「ASD と WS の社会的異常は、社会的認知 (他人の行動を読む能力) の類似した困難と、社会的動機付け (社会的アプローチ/関与の傾向) の明確なパターンによって特徴付けることができます。 ASD で減少し、WS で強化されます。」 反対の条件以上に、VIvanti は、WBS と ASD が社会的関係の理解において同じ困難を共有し、社会的関与の反対のパターン (WBS で強化され、ASD が弱体化) を共有する可能性があることを示唆しています。 さらに、一部の研究では、WS の子供は、ASD の子供と比較して、全体的な適応機能が同様に遅れていることが示されました。 これらの類似性を考慮して、著者は、WBS の小児における ASD の治療の実現可能性と有効性をテストすることを提案しています。 親仲介療法（PMT）は、「親が変化の主体であり、子供が治療の直接の受益者である技術に焦点を当てた介入」のグループです。 イタリアの ASD ガイドラインは、ASD 治療における PMT の重要性を強調しています。 PMT は、NICE 臨床ガイドライン CG170 および WHO メンタルヘルス ギャップ アクション プログラムでも強く推奨されています。 PMT は、ASD の幼児の短期的および長期的な症状の軽減に有効であるという証拠を示しています。 ASD の子供に対する PMT の有効性に関する研究プロジェクトは、ローマの Bambino Gesù Children Hospital (BGCH) で 10 年前から開始されています。 ここ数年、「協力的親介在療法」（CPMT）と呼ばれる半手動の介入が体系化されました。 Bears's Parent Training の分類に従って、CPMT は、ASD の中核症状に焦点を当てた、対象を絞った親による介入です。 CPMT は、ASD の親のトレーニングの最も重要なモデルに基づいており、自然主義的発達行動介入 - NDBI の観点から、協力的な相互作用の促進に特に注意を払っています。 CPMT の目的は、親のスキルを向上させ、親が子供の次の 7 つのターゲット スキルを促進できるようにすることです。 個々の子供の発達レベルと治療目標を決定するために、個別の治療計画が作成されます。 CMPT は通常 6 か月続き、合計で 90 分のセッションが 15 回行われます。最初の 3 か月に 12 回のコア セッション (週に 1 回のセッション) が提供され、その後、毎月 3 回のブースター セッションが提供されます。 毎週のコアセッションには、親子の相互作用中の積極的な親のコーチングに基づいた特定の焦点と特定の介入戦略があり、訓練を受けたセラピストによって積極的に指導されている親との親子のペアが含まれていました。 ライブの積極的なコーチングは、子供の発達を促進するための戦略を実行する上での両親の能力を高め、同時に彼らの自信を高めます. この介入は、ランダム化比較試験 (RCT) で ADOS-G によって測定されるように、社会的コミュニケーションの改善における有効性の証拠を示しています。 この目的で、一部の最近の研究者は、PMT の使用を遺伝性疾患や脆弱 X 症候群などの自閉症の特徴を持つ子供に拡張しました (Vismara et al., 2019)。 有望な結果を示している一方で、研究のサンプルは限ら​​れていました (4 人の参加者)。さらに、保護者へのコーチングは主にデジタル サービスを通じて行われました (例: ビデオ通話）。 著者は、FXS 患者の PMT の有効性を評価するために、より大きなサンプルを使用して RCT を実施することを提案しています。 さらに、私たちが知る限り、現在 WBS 患者における PMT の研究はありません。

2017 年以来、FXS および WBS の子供の社会的コミュニケーション障害に対する CPMT の有効性を検証するために、実験的、非薬理学的、無作為化、制御された単一中心の非営利研究が BGCH で開始されました。 私たちの仮説は、CPMT は、従来のリハビリテーション療法 (主に言語療法と作業療法) に加えて、社会的コミュニケーション能力の向上と行動上の問題の軽減に貢献する可能性があるというものです。 また、家族の生活の質の向上と親のストレスの軽減も期待できます。 介入は、CPMT の特定のトレーニングと専門知識を持つ心理学者によって提供され、上級児童精神科医による監督を通じて監視されます。

評価：子供とその家族は、次の評価ツールを使用して、無作為化前（T0）と6か月後の対照/治療期間（T1）の終わりの2つの時点で評価されます。

子供: 1. 認知レベル: ライター 3/グリフィス III;適切なツールは、発達レベル 2 の評価によって使用されます。適応レベル: Vineland Adaptive Behavior Scales、Second Edition。 3. 社会コミュニケーション スキル: 初期の社会コミュニケーション スケール。質問票 子どもの社会会話スキル (Le abilità socio-conversazionali del bambino; ASCB) ; 4. 言語レベル: 「MacArthur-Bates Communicative Development Inventories」のイタリア語版。 - Il Primo Vocabolario del Bambino; 5.行動上の問題：子供の行動チェックリスト。 6. 臨床的改善: 臨床全体の印象 - 重症度スケール; Clinical Global Impression - 改善尺度

保護者: 1. 保護者のストレス: 子育てストレス指数 - 短縮形; 2. 親の生活の質: WHO の生活の質