Yhteistyössä vanhempien välittämä terapia lapsille, joilla on Fragile X -oireyhtymä ja Williamsin oireyhtymä

Fragile X -oireyhtymä (FXS) ja Williams-Beurenin oireyhtymä (WBS) ovat suhteellisen harvinaisia ​​sairauksia, joille on ominaista sosiokommunikatiiviseen vajavaisuuteen ja autistiseen käyttäytymiseen liittyvä kehitysviive. FXS on yksi yleisimmistä oireyhtymän autismispektrihäiriön (ASD) monogeneettisistä syistä; jopa 60 % miehistä, joilla on FXS, täyttää ASD:n kriteerit. Lisäksi noin 30–35 % WBS-lapsista täyttää ASD:n kriteerit. WBS:ää on pidetty pitkään ASD:n "napaisena vastakohtana", kun otetaan huomioon heidän ylisosiaalinen fenotyyppinsä ja heidän epänormaali kiinnostuksensa sosiaaliseen sitoutumiseen. Siitä huolimatta viimeaikaiset tutkimukset ovat korostaneet yhtäläisyyksiä ASD- ja WBS-fenotyyppien välillä. Seuraamalla Vivantia "sosiaalisia poikkeavuuksia ASD:ssä ja WS:ssä voidaan luonnehtia vastaavina sosiaalisen kognition vaikeuksina (kyky lukea toisten käyttäytymistä) ja erillisinä sosiaalisen motivaation malleina (taipumus sosiaaliseen lähestymistapaan/sitoutumiseen), jotka näyttävät olevan alennettu ASD ja parannettu WS". Enemmän kuin päinvastainen ehto, VIvanti ehdottaa, että WBS:llä ja ASD:llä voisi olla sama vaikea ymmärtää sosiaalista suhdetta, ja sosiaalinen sitoutuminen on päinvastaista (tehostunut WBS ja heikentynyt ASD). Lisäksi jotkin tutkimukset osoittivat, että WS-lapset viivästyivät samalla tavalla globaalissa adaptiivisessa toiminnassa kuin ASD-potilailla. Nämä yhtäläisyydet huomioon ottaen kirjoittajat ehdottavat, että testataan ASD:n hoidon toteutettavuutta ja pätevyyttä lapsilla, joilla on WBS. Parent Mediated Therapy (PMT) on ryhmä "tekniikkakeskeisiä interventioita, joissa vanhempi on muutoksen tekijä ja lapsi on hoidon välitön edunsaaja". Italian ASD-ohjeet korostavat PMT:n merkitystä ASD:n hoidossa. PMT:tä suosittelevat myös vahvasti NICE Clinical Guideline CG170 ja WHO Mental Health Gap Action Program. PMT on osoittanut tehokkuutta lyhyen ja pitkän aikavälin oireiden vähentämisessä pienillä lapsilla, joilla on ASD. Rooman Bambino Gesù Children Hospital (BGCH) -sairaalassa on käynnistetty 10 vuoden ajan tutkimusprojekti PMT:n tehokkuudesta ASD-lapsille. Viime vuosina on systematisoitu puolimanualisoitu interventio nimeltä "Cooperative Parent Mediated Therapy" (CPMT). Bearss' Parent Training -taksonomian mukaisesti CPMT on kohdennettu vanhempien välittämä interventio, joka keskittyy ASD:n ydinoireisiin. CPMT perustuu merkittävimpiin ASD-vanhempien koulutuksen malleihin Naturalistic Developmental Behavioral Interventions-NDBI:n näkökulmasta kiinnittäen erityistä huomiota yhteistoiminnallisen vuorovaikutuksen edistämiseen. CPMT:n tavoitteena on parantaa vanhemmuuden taitoja, jotta vanhemmat voivat edistää lapsessaan seuraavia seitsemää tavoitetaitoa: sosioemotionaalinen sitoutuminen, emotionaalinen säätely, jäljittely, kommunikointi, yhteinen huomio, leikki ja kognitiivinen joustavuus sekä yhteistyökykyinen vuorovaikutus. Jokaiselle lapselle laaditaan yksilöllinen hoitosuunnitelma hänen kehitystasonsa ja hoitotavoitteensa määrittelemiseksi. CMPT kestää yleensä 6 kuukautta, yhteensä 15 istuntoa 90 minuuttia; kaksitoista ydinistuntoa (yksi istunto viikossa) annetaan ensimmäisten 3 kuukauden aikana, mitä seuraa 3 kuukausittaista tehosteistuntoa. Jokaisella viikoittaisella ydinistunnolla oli erityinen painopiste ja erityiset interventiostrategiat, jotka perustuivat aktiiviseen vanhempien valmennukseen vanhemman ja lapsen välisen vuorovaikutuksen aikana, ja siihen sisältyi vanhempi-lapsi-dyadi, jossa vanhempaa valmentaa aktiivisesti koulutettu terapeutti. Live-aktiivinen valmennus lisää vanhempien osaamista lasten kehitystä edistävien strategioiden toteuttamisessa ja samalla lisää heidän itseluottamustaan. Tämä interventio on osoittanut tehokkuutta sosiokommunikaatiossa parantamisessa ADOS-G:llä mitattuna satunnaistetussa kontrolloidussa tutkimuksessa (RCT). Tätä tarkoitusta varten jotkut viimeaikaiset tutkijat ovat laajentaneet PMT:n käyttöä lapsiin, joilla on geneettisiä häiriöitä ja autistisia piirteitä, kuten Fragile X -syndrooma (Vismara et al., 2019). Vaikka tulokset olivat rohkaisevia, tutkimusotokset olivat rajalliset (neljä osallistujaa); Lisäksi vanhempien valmennus tapahtui pääosin digitaalisten palveluiden kautta (esim. videopuhelu). Kirjoittajat ehdottavat RCT:iden käyttöönottoa suuremmilla näytteillä PMT:n validiteetin arvioimiseksi henkilöille, joilla on FXS. Lisäksi, sikäli kuin tiedämme, tällä hetkellä ei ole tutkittu PMT:tä potilailla, joilla on WBS.

Vuodesta 2017 lähtien BGCH:ssa käynnistettiin kokeellinen, ei-farmakologinen, satunnaistettu, kontrolloitu yksikeskinen ja voittoa tavoittelematon tutkimus CPMT:n tehokkuuden todentamiseksi sosio-kommunikaatiovajeeseen lapsilla, joilla on FXS ja WBS. Hypoteesimme on, että CPMT voisi tavanomaisten kuntoutushoitojen (pääasiassa puheterapian ja toimintaterapioiden) lisäksi edistää sosiokommunikatiivisten taitojen kehittymistä ja käyttäytymisongelmien vähentämistä. Odotettiin myös perheiden elämänlaadun paranemista ja vanhempien stressin vähenemistä. Intervention suorittavat psykologit, joilla on erityiskoulutus ja asiantuntemus CPMT:stä, ja sitä valvoo vanhempi lastenpsykiatri.

Arviointi: Lapset ja heidän perheensä arvioidaan kahdessa vaiheessa, ennen satunnaistamista (T0) ja kuusi kuukautta myöhemmin, kontrolli-/hoitojakson lopussa (T1), seuraavien arviointityökalujen avulla:

Lapset: 1. Kognitiivinen taso: Leiter 3/Griffiths III; Kehitystason 2 arvioinnissa käytetään asianmukaista työkalua. Adaptive Level: Vineland Adaptive Behavior Scales, toinen painos; 3. Sosiokommunikaatiotaidot: Varhaiset sosiaalisen kommunikoinnin asteikot; kyselylomake Skills Socio-Conversational of the Child (Le abilità socio-conversazionali del bambino; ​​ASCB); 4. Kielitaso: Italian versio "MacArthur-Bates Communicative Development Inventorys". - Il Primo Vocabolario del Bambino 5. Käyttäytymisongelma: Lasten käyttäytymisen tarkistuslista; 6. Kliininen parannus: Kliininen globaali vaikutelma – vakavuusasteikko; Kliininen maailmanlaajuinen vaikutelma - Parannusasteikko

Vanhemmat: 1. Vanhempien stressi: Vanhemmuuden stressiindeksi - lyhyt lomake; 2. Vanhempien elämänlaatu: WHO:n elämänlaatu