Terapia Mediada por Pais Cooperativos em Crianças com Síndrome do X Frágil e Síndrome de Williams

A Síndrome do X Frágil (SXF) e a Síndrome de Williams-Beuren (WBS) são distúrbios relativamente raros, caracterizados por atraso no desenvolvimento associado a déficits sociocomunicativos e comportamentos semelhantes ao autismo. O FXS é uma das causas monogenéticas mais comuns do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) sindrômico; até 60% dos homens com FXS atendem aos critérios para TEA. Além disso, cerca de 30% a 35% das crianças com SWB atendem aos critérios para TEA. A SWB foi considerada por muito tempo como o "oposto polar" do TEA, devido ao seu fenótipo hipersociável e seu interesse anormal no engajamento social. No entanto, pesquisas recentes enfatizaram as semelhanças entre os fenótipos de TEA e SWB. Seguindo Vivanti, "as anormalidades sociais no TEA e na SW podem ser caracterizadas em termos de dificuldades análogas na cognição social (a capacidade de ler o comportamento dos outros) e padrões distintos de motivação social (a propensão para abordagem/engajamento social) que parece ser reduzido em ASD e aumentado em WS". Mais do que condição oposta, VIvanti sugere que SWB e TEA podem compartilhar a mesma dificuldade na compreensão do relacionamento social, com padrão oposto de engajamento social (aumentado na SWB e TEA enfraquecido). Além disso, algumas pesquisas mostraram que crianças com SW apresentaram atraso semelhante no funcionamento adaptativo global quando comparadas àquelas com TEA. Dadas essas semelhanças, os autores sugerem testar a viabilidade e validade da terapia para TEA em crianças com SWB. A Terapia Mediada pelos Pais (PMT) é um grupo de "intervenções centradas na técnica, onde o pai é o agente de mudança e a criança é a beneficiária direta do tratamento". Diretrizes italianas para TEA destacam a importância da PMT para o tratamento de TEA. A PMT também é fortemente recomendada pela Diretriz Clínica NICE CG170 e pelo Programa de Ação para Lacunas de Saúde Mental da OMS. PMT mostrou evidências de eficácia na redução dos sintomas de curto e longo prazo em crianças pequenas com TEA. Um projeto de pesquisa sobre a eficácia do PMT para crianças com TEA foi ativado há 10 anos no Hospital Infantil Bambino Gesù (BGCH) em Roma. Nos últimos anos, foi sistematizada uma intervenção semi-manualizada denominada "Terapia Mediada por Pais Cooperativos" (CPMT). Seguindo a taxonomia de Treinamento de Pais de Bearss, o CPMT é uma intervenção direcionada mediada pelos pais focada nos principais sintomas do TEA. O CPMT é baseado nos modelos mais significativos de treinamento de pais para TEA, na perspectiva do Naturalistic Developmental Behavioral Interventions-NDBI com atenção específica para a promoção de interações cooperativas. O objetivo do CPMT é melhorar as habilidades parentais, para permitir que os pais promovam as seguintes sete habilidades-alvo em seus filhos: envolvimento socioemocional, regulação emocional, imitação, comunicação, atenção conjunta, brincadeira e flexibilidade cognitiva e interação cooperativa. Um plano de tratamento individualizado é projetado para cada criança, a fim de determinar seu nível de desenvolvimento e metas de tratamento. O CMPT costuma durar 6 meses, totalizando 15 sessões de 90 min; doze sessões principais (uma sessão por semana) são realizadas nos primeiros 3 meses, seguidas por 3 sessões mensais de reforço. Cada sessão principal semanal tinha um foco específico e estratégias de intervenção específicas com base no coaching ativo dos pais durante a interação pai-filho e incluía a díade pai-filho com o pai sendo ativamente treinado por um terapeuta treinado. O coaching ativo ao vivo aumenta a competência dos pais na implementação de estratégias para melhorar o desenvolvimento infantil e, ao mesmo tempo, aumenta sua confiança. Esta intervenção demonstrou evidências de eficácia na melhoria sócio-comunicativa medida pelo ADOS-G em um ensaio controlado randomizado (RCT). Com esse propósito, alguns pesquisadores recentes estenderam o uso de PMT a crianças com distúrbios genéticos e características autistas, como a Síndrome do X Frágil (Vismara et al., 2019). Apesar de apresentar resultados animadores, as amostras da pesquisa foram limitadas (quatro participantes); além disso, o coaching parental ocorreu principalmente por meio de serviços digitais (por exemplo, Video chamada). Os autores sugerem a implementação de RCTs com amostras maiores para avaliar a validade do PMT para indivíduos com FXS. Além disso, até onde sabemos, atualmente não há pesquisas de PMT em pacientes com SWB.

Desde 2017, um estudo experimental, não farmacológico, randomizado, controlado, monocêntrico e sem fins lucrativos foi iniciado no BGCH para verificar a eficácia do CPMT para déficit sociocomunicativo em crianças com FXS e SWB. Nossa hipótese é que o CPMT, além das terapias convencionais de reabilitação (principalmente fonoaudiologia e terapias ocupacionais), poderia contribuir para o aprimoramento das habilidades sociocomunicativas e a redução de problemas comportamentais. Esperávamos também uma melhoria na qualidade de vida familiar e uma redução do stress parental. A intervenção é assegurada por psicólogos com formação e especialização específica em CPMT e acompanhada por um psiquiatra infantil sénior

Avaliação: As crianças e suas famílias serão avaliadas em dois momentos, antes da randomização (T0) e seis meses depois, no final do período de controle/tratamento (T1), por meio dos seguintes instrumentos de avaliação:

Crianças: 1. Nível Cognitivo: Leiter 3/Griffiths III; ferramenta apropriada será usada para avaliação do nível de desenvolvimento 2. Nível Adaptativo: Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition; 3. Competências de comunicação social: Early Social Communication Scales; o questionário Habilidades Sócio-Conversacionais da Criança (Le abilità sócio-conversazionali del bambino; ​​ASCB); 4. Nível da língua: adaptação italiana de "MacArthur-Bates Communicative Development Inventories". - Il Primo Vocabolario del Bambino; 5. Problema de comportamento: Child Behavior Checklist; 6. Melhora clínica: Impressão Clínica Global - Escala de Gravidade; Impressão Clínica Global - Escala de Melhoria

Pais: 1. Parental Stress: Parenting Stress Index-Short Form; 2. Qualidade de Vida dos Pais: Qualidade de Vida da OMS