Kooperativní rodiči zprostředkovaná terapie u dětí se syndromem křehkého X a Williamsovým syndromem

Fragile X syndrom (FXS) a Williams-Beurenův syndrom (WBS) jsou relativně vzácné poruchy charakterizované vývojovým zpožděním spojeným se sociálně-komunikačním deficitem a autistickým chováním. FXS je jednou z nejčastějších monogenetických příčin syndromové poruchy autistického spektra (ASD); až 60 % mužů s FXS splňuje kritéria pro ASD. Kromě toho přibližně 30 až 35 % dětí s WBS splňuje kritéria pro ASD. WBS byla dlouhou dobu považována za „polární opak“ ASD, vzhledem k jejich hypersociálnímu fenotypu a abnormálnímu zájmu o sociální angažovanost. Nicméně nedávné výzkumy zdůraznily podobnosti mezi fenotypy ASD a WBS. Sledováním Vivantiho „sociální abnormality v ASD a WS lze charakterizovat z hlediska analogických obtíží v sociálním poznání (schopnost číst chování druhých) a odlišných vzorců sociální motivace (sklon k sociálnímu přístupu/angažovanosti), které se zdají být snížený v ASD a vylepšený ve WS“. Více než opačný stav, VIvanti naznačuje, že WBS a ASD by mohly sdílet totéž obtížné v chápání sociálního vztahu, s opačným vzorem sociální angažovanosti (posílen u WBS a oslabený ASD). Některé výzkumy navíc ukázaly, že děti s WS byly podobně opožděny v globálním adaptivním fungování ve srovnání s dětmi s ASD. Vzhledem k těmto podobnostem autoři navrhují otestovat proveditelnost a validitu terapie ASD u dětí s WBS. Parent Mediated Therapy (PMT) je skupina „intervencí zaměřených na techniku, kde je rodič nositelem změny a dítě je přímým příjemcem léčby“. Italské směrnice pro ASD zdůrazňují důležitost PMT pro léčbu ASD. PMT je také důrazně doporučeno klinickým doporučením NICE CG170 a programem WHO pro nedostatek duševního zdraví. PMT prokázala účinnost při krátkodobém a dlouhodobém snižování symptomů u malých dětí s ASD. V dětské nemocnici Bambino Gesù (BGCH) v Římě je již 10 let aktivován výzkumný projekt o účinnosti PMT u dětí s PAS. V posledních letech byla systematizována semimanualizovaná intervence nazvaná „Kooperativní terapie zprostředkovaná rodiči“ (CPMT). Podle Bearssovy taxonomie Parent Training je CPMT cílená intervence zprostředkovaná rodiči zaměřená na základní symptomy ASD. CPMT je založeno na nejvýznamnějších modelech rodičovského tréninku pro ASD v perspektivě Naturalistic Developmental Behavioral Interventions-NDBI se zvláštním důrazem na podporu kooperativních interakcí. Cílem CPMT je zlepšit rodičovské dovednosti, umožnit rodičům podporovat u svého dítěte následujících sedm cílových dovedností: sociálně-emocionální zapojení, emoční regulaci, napodobování, komunikaci, společnou pozornost, hru a kognitivní flexibilitu a kooperativní interakci. Pro každé dítě je navržen individuální léčebný plán s cílem určit jeho vývojovou úroveň a cíle léčby. CMPT obvykle trvá 6 měsíců, celkem tedy 15 sezení po 90 minutách; dvanáct základních relací (jedno sezení týdně) se uskuteční v prvních 3 měsících, po nichž následují 3 měsíční posilovací sezení. Každé týdenní základní sezení mělo specifické zaměření a specifické intervenční strategie založené na aktivním koučování rodiče během interakce rodič-dítě a zahrnovalo diádu rodič-dítě s rodičem, kterého aktivně trénuje vyškolený terapeut. Živé aktivní koučování zvyšuje kompetence rodičů při zavádění strategií na podporu rozvoje dítěte a zároveň zvyšuje jejich sebevědomí. Tato intervence prokázala účinnost v sociálně-komunikačním zlepšení, jak bylo měřeno pomocí ADOS-G v randomizované kontrolované studii (RCT). Za tímto účelem někteří nedávní výzkumníci rozšířili používání PMT na děti s genetickými poruchami a autistickými rysy, jako je syndrom křehkého X (Vismara et al., 2019). I když byly výsledky výzkumu povzbudivé, vzorky výzkumu byly omezené (čtyři účastníci); navíc koučování rodičů probíhalo především prostřednictvím digitálních služeb (např. videohovor). Autoři navrhují implementovat RCT s většími vzorky, aby bylo možné vyhodnotit validitu PMT u jedinců s FXS. Navíc, pokud víme, v současné době neexistují žádné výzkumy PMT u pacientů s WBS.

Od roku 2017 byla na BGCH zahájena experimentální, nefarmakologická, randomizovaná, kontrolovaná monocentrická a nezisková studie za účelem ověření účinnosti CPMT na sociálně-komunikační deficit u dětí s FXS a WBS. Naší hypotézou je, že CPMT by kromě konvenčních rehabilitačních terapií (především logopedie a ergoterapie) mohla přispět ke zlepšení sociálně-komunikačních dovedností a snížení problémů s chováním. Očekávali jsme také zlepšení kvality života rodiny a snížení rodičovského stresu. Intervence je poskytována psychology se specifickým školením a odbornými znalostmi v CPMT a monitorována prostřednictvím supervize staršího dětského psychiatra

Hodnocení: Děti a jejich rodina budou hodnoceny ve dvou časových bodech, před randomizací (T0) a o šest měsíců později, na konci kontrolního/léčebného období (T1), pomocí následujících hodnotících nástrojů:

Děti: 1. Kognitivní úroveň: Leiter 3/Griffiths III; vhodný nástroj bude použit při hodnocení vývojové úrovně 2. Adaptivní úroveň: Vineland Adaptive Behavior Scale, Second Edition; 3. Sociálně-komunikační dovednosti: Škály rané sociální komunikace; dotazník Dovednosti sociálně-konverzační pro dítě (Le abilità socio-conversazionali del bambino; ​​ASCB); 4. Jazyková úroveň: italská adaptace "MacArthur-Bates Communicative Development Inventories". - Il Primo Vocabolario del Bambino; 5. Problém s chováním: Kontrolní seznam chování dítěte; 6. Klinické zlepšení: Globální klinický dojem – stupnice závažnosti; Klinický globální dojem – stupnice zlepšení

Rodiče: 1. Rodičovský stres: Rodičovský stresový index – krátká forma; 2. Kvalita života rodičů: Kvalita života WHO