Kooperativ foreldremediert terapi hos barn med skjørt X-syndrom og Williams-syndrom

Fragilt X-syndrom (FXS) og Williams-Beuren-syndrom (WBS) er relativt sjeldne lidelser preget av utviklingsforsinkelse assosiert med sosiokommunikativt underskudd og autistisk-lignende atferd. FXS er en av de vanligste monogenetiske årsakene til syndromisk autismespektrumforstyrrelse (ASD); opptil 60 % av menn med FXS oppfyller kriteriene for ASD. Videre oppfyller rundt 30 % - 35 % av barn med WBS kriteriene for ASD. WBS har i lang tid blitt ansett som den "polare motsetningen" til ASD, gitt deres hypersosiale fenotype og deres unormale interesse for sosialt engasjement. Ikke desto mindre har nyere undersøkelser lagt vekt på likheter mellom ASD- og WBS-fenotyper. Ved å følge Vivanti "kan sosiale abnormiteter i ASD og WS karakteriseres i form av analoge vansker i sosial kognisjon (evnen til å lese andres atferd), og distinkte mønstre av sosial motivasjon (tilbøyeligheten til sosial tilnærming/engasjement) som ser ut til å være redusert i ASD og forbedret i WS". Mer enn motsatt tilstand antyder VIvanti at WBS og ASD kan dele den samme vanskelige forståelsen av sosial relasjon, med motsatt mønster av sosialt engasjement (forsterket i WBS og svekket ASD). Dessuten viste noen undersøkelser at barn med WS var tilsvarende forsinket i global adaptiv funksjon sammenlignet med barn med ASD. Gitt, foreslår disse likhetene forfattere å teste gjennomførbarheten og gyldigheten av terapi for ASD hos barn med WBS. Parent Mediated Therapy (PMT) er en gruppe "teknikkfokuserte intervensjoner der forelderen er endringsagent og barnet er den direkte mottaker av behandling". Italienske retningslinjer for ASD fremhever viktigheten av PMT for ASD-behandling. PMT anbefales også sterkt av NICE Clinical Guideline CG170 og WHO Mental Health Gap Action Program. PMT har vist bevis på effektivitet i kort- og langsiktig symptomreduksjon hos små barn med ASD. Et forskningsprosjekt om effektiviteten av PMT for barn med ASD har blitt aktivert siden 10 år ved Bambino Gesù Children Hospital (BGCH) i Roma. De siste årene har en semi-manualisert intervensjon kalt "Cooperative Parent Mediated Therapy" (CPMT) blitt systematisert. Etter Bearss' foreldretreningstaksonomi er CPMT en målrettet foreldremediert intervensjon med fokus på ASD-kjernesymptomene. CPMT er basert på de mest betydningsfulle modellene for foreldreopplæring for ASD, i perspektivet av Naturalistic Developmental Behavioural Interventions-NDBI med spesiell oppmerksomhet til fremme av samarbeidende interaksjoner. Målet med CPMT er å forbedre foreldrenes ferdigheter, for å gjøre det mulig for foreldre å fremme følgende syv målferdigheter hos barnet sitt: sosio-emosjonelt engasjement, emosjonell regulering, imitasjon, kommunikasjon, felles oppmerksomhet, lek og kognitiv fleksibilitet og samarbeidende interaksjon. En individuell behandlingsplan er utformet for hvert barn for å bestemme hans utviklingsnivå og behandlingsmål. CMPT varer vanligvis i 6 måneder, for en total mengde på 15 økter på 90 minutter; Tolv kjerneøkter (én økt per uke) leveres de første 3 månedene, etterfulgt av 3 månedlige boosterøkter. Hver ukentlig kjernesesjon hadde et spesifikt fokus og spesifikke intervensjonsstrategier basert på aktiv foreldrecoaching under foreldre-barn-interaksjon, og inkluderte foreldre-barn-dyaden med at forelderen ble aktivt coachet av en utdannet terapeut. Live aktiv coaching øker foreldres kompetanse til å implementere strategier for å styrke barns utvikling, og øker samtidig selvtilliten. Denne intervensjonen har vist bevis på effektivitet i sosiokommunikasjonsforbedring målt ved ADOS-G i en randomisert kontrollert studie (RCT). Med dette formålet har noen nyere forskere utvidet bruken av PMT til barn med genetiske lidelser og autistiske trekk, slik som Fragilt X-syndrom (Vismara et al., 2019). Selv om de viste oppmuntrende resultater, var utvalget av forskning begrenset (fire deltakere); dessuten foregikk foreldrecoaching hovedsakelig gjennom digitale tjenester (f. videosamtale). Forfattere foreslår å implementere RCT-er med større prøver for å evaluere gyldigheten av PMT for personer med FXS. Dessuten, så vidt vi vet, er det foreløpig ingen undersøkelser av PMT hos pasienter med WBS.

Siden 2017 ble en eksperimentell, ikke-farmakologisk, randomisert, kontrollert monosentrisk og ideell studie startet ved BGCH for å verifisere effektiviteten av CPMT for sosiokommunikativt underskudd hos barn med FXS og WBS. Vår hypotese er at CPMT, i tillegg til konvensjonelle rehabiliteringsterapier (hovedsakelig logopedi og ergoterapi), kan bidra til å styrke sosiokommunikative ferdigheter og redusere atferdsproblemer. Vi forventet også en forbedring i familiens livskvalitet og en reduksjon av foreldrestress. Intervensjonen leveres av psykologer med spesifikk opplæring og ekspertise innen CPMT og overvåkes gjennom veiledning av en senior barnepsykiater

Vurdering: Barn og deres familie vil bli evaluert på to tidspunkter, før randomisering (T0) og seks måneder senere, ved slutten av kontroll/behandlingsperioden (T1), ved hjelp av følgende vurderingsverktøy:

Barn: 1. Kognitivt nivå: Leiter 3/Griffiths III; passende verktøy vil bli brukt ved evaluering av utviklingsnivå 2. Adaptivt nivå: Vineland Adaptive Behaviour Scales, Second Edition; 3. Sosiokommunikasjonsferdigheter: Tidlig sosial kommunikasjonsskala; spørreskjemaet Skills Socio-Conversational of the Child (Le abilità socio-conversazionali del bambino; ​​ASCB) ; 4. Språknivå: Italiensk tilpasning av "MacArthur-Bates Communicative Development Inventories". - Il Primo Vocabolario del Bambino; 5. Atferdsproblem: Sjekkliste for barns atferd; 6. Klinisk forbedring: Clinical Global Impression - Alvorlighetsskala; Clinical Global Impression - Forbedringsskala

Foreldre: 1. Parental Stress: Parental Stress Index-Short Form; 2. Foreldres livskvalitet: WHOs livskvalitet