Terapia cooperativa mediada por los padres en niños con síndrome de X frágil y síndrome de Williams

El síndrome de X frágil (FXS) y el síndrome de Williams-Beuren (WBS) son trastornos relativamente raros que se caracterizan por un retraso en el desarrollo asociado a un déficit sociocomunicativo y conductas de tipo autista. FXS es ​​una de las causas monogenéticas más comunes del trastorno del espectro autista (TEA) sindrómico; hasta el 60 % de los hombres con SXF cumplen los criterios de TEA. Además, alrededor del 30 % al 35 % de los niños con WBS cumplen los criterios de TEA. WBS se ha considerado durante mucho tiempo como el "polo opuesto" de ASD, dado su fenotipo hipersociable y su interés anormal en el compromiso social. No obstante, investigaciones recientes han enfatizado las similitudes entre los fenotipos ASD y WBS. Siguiendo a Vivanti, "las anomalías sociales en el TEA y el SW pueden caracterizarse en términos de dificultades análogas en la cognición social (la capacidad de leer el comportamiento de los demás) y patrones distintos de motivación social (la propensión al acercamiento/compromiso social) que parece ser reducido en ASD y mejorado en WS". Más que una condición opuesta, VIvanti sugiere que WBS y ASD podrían compartir la misma dificultad en la comprensión de las relaciones sociales, con un patrón opuesto de compromiso social (mejorado en WBS y debilitado ASD). Además, algunas investigaciones mostraron que los niños con WS tenían un retraso similar en el funcionamiento adaptativo global en comparación con los niños con TEA. Dadas estas similitudes, los autores sugieren probar la viabilidad y validez de la terapia para los TEA en niños con WBS. La terapia mediada por los padres (TMP) es un grupo de "intervenciones centradas en técnicas en las que el padre es el agente del cambio y el niño es el beneficiario directo del tratamiento". Las Directrices italianas para los TEA destacan la importancia de la PMT para el tratamiento de los TEA. La PMT también se recomienda enfáticamente por la Guía Clínica CG170 de NICE y el Programa de Acción para la Brecha de Salud Mental de la OMS. PMT ha mostrado evidencia de efectividad en la reducción de síntomas a corto y largo plazo en niños pequeños con TEA. Un proyecto de investigación sobre la eficacia de la PMT para niños con TEA está activado desde hace 10 años en el Hospital Infantil Bambino Gesù (BGCH) de Roma. En los últimos años se ha sistematizado una intervención semi-manualizada denominada “Terapia Cooperativa Mediada por los Padres” (CPMT). Siguiendo la taxonomía de Capacitación para padres de Bearss, la CPMT es una intervención mediada por los padres y centrada en los síntomas centrales del TEA. CPMT se basa en los modelos más significativos de formación de padres para TEA, en la perspectiva de Naturalistic Developmental Behavioral Interventions-NDBI con atención específica a la promoción de interacciones cooperativas. El objetivo de CPMT es mejorar las habilidades de los padres, para permitir que los padres promuevan las siguientes siete habilidades objetivo en sus hijos: compromiso socioemocional, regulación emocional, imitación, comunicación, atención conjunta, juego y flexibilidad cognitiva e interacción cooperativa. Se diseña un plan de tratamiento individualizado para cada niño con el fin de determinar su nivel de desarrollo y los objetivos del tratamiento. Los CMPT suelen durar 6 meses, por un total de 15 sesiones de 90 min; Se entregan doce sesiones básicas (una sesión por semana) en los primeros 3 meses, seguidas de 3 sesiones mensuales de refuerzo. Cada sesión central semanal tuvo un enfoque específico y estrategias de intervención específicas basadas en el entrenamiento activo de los padres durante la interacción entre padres e hijos, e incluyó la díada padre-hijo con el padre siendo entrenado activamente por un terapeuta capacitado. El coaching activo en vivo aumenta la competencia de los padres en la implementación de estrategias para mejorar el desarrollo infantil y, al mismo tiempo, aumenta su confianza. Esta intervención ha demostrado evidencia de efectividad en la mejora sociocomunicacional medida por ADOS-G en un ensayo controlado aleatorio (RCT). Con este propósito, algunos investigadores recientes han extendido el uso de la PMT a niños con trastornos genéticos y características autistas, como el síndrome de X frágil (Vismara et al., 2019). Si bien mostró resultados alentadores, las muestras de investigación fueron limitadas (cuatro participantes); además, el asesoramiento para padres se llevó a cabo principalmente a través de servicios digitales (p. videollamada). Los autores sugieren implementar ECA con muestras más grandes para evaluar la validez de la PMT para personas con SXF. Además, hasta donde sabemos, actualmente no hay investigaciones de PMT en pacientes con WBS.

Desde 2017, se inició en BGCH un estudio experimental, no farmacológico, aleatorizado, controlado, monocéntrico y sin fines de lucro para verificar la efectividad de CPMT para el déficit sociocomunicativo en niños con SXF y WBS. Nuestra hipótesis es que la CPMT, además de las terapias de rehabilitación convencionales (fonoaudiología y terapias ocupacionales principalmente), podría contribuir a la mejora de las habilidades sociocomunicativas y a la reducción de los problemas de conducta. También esperábamos una mejora en la calidad de vida familiar y una reducción del estrés de los padres. La intervención es proporcionada por psicólogos con formación específica y experiencia en CPMT y monitoreada a través de la supervisión de un psiquiatra infantil senior.

Evaluación: Los niños y sus familias serán evaluados en dos momentos, antes de la aleatorización (T0) y seis meses después, al final del período de control/tratamiento (T1), mediante las siguientes herramientas de evaluación:

Niños: 1. Nivel cognitivo: Leiter 3/Griffiths III; se utilizará la herramienta apropiada para la evaluación del nivel de desarrollo 2. Nivel adaptativo: escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, segunda edición; 3. Habilidades sociocomunicativas: Escalas de Comunicación Social Temprana; el cuestionario Habilidades Socio-Conversacionales del Niño (Le abilità socio-conversazionali del bambino; ​​ASCB) ; 4. Nivel de idioma: adaptación al italiano de "MacArthur-Bates Communicative Development Inventories". - Il Primo Vocabolario del Bambino; 5. Problema de conducta: Lista de verificación de conducta infantil; 6. Mejoría clínica: Impresión Clínica Global - Escala de Severidad; Impresión Clínica Global - Escala de mejora

Padres: 1. Estrés de los padres: Índice de estrés de los padres: forma abreviada; 2. Calidad de vida de los padres: calidad de vida de la OMS