Terapia za pośrednictwem rodziców współpracujących u dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X i zespołem Williamsa

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) i zespół Williamsa-Beurena (WBS) to stosunkowo rzadkie zaburzenia charakteryzujące się opóźnieniem rozwojowym związanym z deficytem społeczno-komunikacyjnym i zachowaniami przypominającymi autyzm. FXS jest jedną z najczęstszych monogenetycznych przyczyn syndromicznych zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD); do 60% mężczyzn z FXS spełnia kryteria ASD. Ponadto około 30%-35% dzieci z WBS spełnia kryteria ASD. WBS był przez długi czas uważany za „biegunowe przeciwieństwo” ASD, biorąc pod uwagę ich hipersocjalny fenotyp i nienormalne zainteresowanie zaangażowaniem społecznym. Niemniej jednak ostatnie badania podkreśliły podobieństwa między fenotypami ASD i WBS. Idąc za Vivanti, „nieprawidłowości społeczne w ASD i WS można scharakteryzować w kategoriach analogicznych trudności w poznaniu społecznym (umiejętność odczytywania zachowań innych) i odrębnych wzorców motywacji społecznej (skłonność do podejścia/zaangażowania społecznego), które wydają się być zmniejszone w ASD i wzmocnione w WS”. Bardziej niż przeciwny warunek, VIvanti sugeruje, że WBS i ASD mogą mieć te same trudności w zrozumieniu relacji społecznych, z przeciwnym wzorcem zaangażowania społecznego (wzmocniony w WBS i osłabiony ASD). Co więcej, niektóre badania wykazały, że dzieci z WS były podobnie opóźnione w globalnym funkcjonowaniu adaptacyjnym w porównaniu z dziećmi z ASD. Biorąc pod uwagę te podobieństwa, autorzy proponują przetestowanie wykonalności i zasadności terapii ASD u dzieci z WBS. Terapia zapośredniczona przez rodziców (PMT) to grupa „interwencji skoncentrowanych na technice, w których rodzic jest czynnikiem zmiany, a dziecko jest bezpośrednim beneficjentem leczenia”. Włoskie wytyczne dotyczące ASD podkreślają znaczenie PMT w leczeniu ASD. PMT jest również zdecydowanie zalecane przez NICE Clinical Guideline CG170 i WHO Mental Health Gap Action Program. PMT wykazało skuteczność w krótko- i długoterminowej redukcji objawów u małych dzieci z ASD. Od 10 lat w Szpitalu Dziecięcym Bambino Gesù (BGCH) w Rzymie prowadzony jest projekt badawczy dotyczący skuteczności PMT dla dzieci z ASD. W ostatnich latach usystematyzowano częściowo zręczną interwencję zwaną „Cooperative Parent Mediated Therapy” (CPMT). Zgodnie z taksonomią szkolenia rodziców Bearssa, CPMT jest ukierunkowaną interwencją, w której pośredniczą rodzice, skupiającą się na podstawowych objawach ASD. CPMT opiera się na najbardziej znaczących modelach szkolenia rodziców w zakresie ASD, w perspektywie Naturalistycznych Rozwojowych Interwencji Behawioralnych - NDBI ze szczególnym uwzględnieniem promowania interakcji kooperacyjnych. Celem CPMT jest poprawa umiejętności rodzicielskich, aby umożliwić rodzicom promowanie następujących siedmiu docelowych umiejętności u ich dziecka: zaangażowanie społeczno-emocjonalne, regulacja emocji, naśladownictwo, komunikacja, wspólna uwaga, zabawa i elastyczność poznawcza oraz interakcja oparta na współpracy. Dla każdego dziecka opracowywany jest zindywidualizowany plan leczenia w celu określenia jego poziomu rozwoju i celów leczenia. CMPT zwykle trwa 6 miesięcy, łącznie 15 sesji po 90 minut; dwanaście sesji podstawowych (jedna sesja tygodniowo) przeprowadza się w ciągu pierwszych 3 miesięcy, po których następują 3 comiesięczne sesje przypominające. Każda cotygodniowa sesja podstawowa miała określony cel i określone strategie interwencji oparte na aktywnym coachingu rodzica podczas interakcji rodzic-dziecko i obejmowała diadę rodzic-dziecko, w której rodzic był aktywnie prowadzony przez wyszkolonego terapeutę. Aktywny coaching na żywo zwiększa kompetencje rodziców w zakresie wdrażania strategii wspomagających rozwój dziecka, a jednocześnie zwiększa ich pewność siebie. Ta interwencja wykazała skuteczność w poprawie społeczno-komunikacyjnej mierzonej za pomocą ADOS-G w randomizowanym badaniu kontrolowanym (RCT). W tym celu niektórzy niedawni badacze rozszerzyli stosowanie PMT na dzieci z zaburzeniami genetycznymi i cechami autystycznymi, takimi jak zespół łamliwego chromosomu X (Vismara i in., 2019). Chociaż wyniki badań były zachęcające, próby badawcze były ograniczone (czterech uczestników); ponadto coaching rodziców odbywał się głównie za pośrednictwem usług cyfrowych (np. wideo rozmowa). Autorzy sugerują wdrożenie RCT z większymi próbami w celu oceny ważności PMT dla osób z FXS. Ponadto, o ile nam wiadomo, obecnie nie prowadzi się badań PMT u pacjentów z WBS.

Od 2017 roku w BGCH rozpoczęto eksperymentalne, niefarmakologiczne, randomizowane, kontrolowane badanie monocentryczne i non-profit w celu weryfikacji skuteczności CPMT w deficytach społeczno-komunikacyjnych u dzieci z FXS i WBS. Nasza hipoteza jest taka, że ​​CPMT, obok konwencjonalnych terapii rehabilitacyjnych (głównie logopedii i terapii zajęciowej), może przyczynić się do poprawy umiejętności społeczno-komunikacyjnych i zmniejszenia problemów behawioralnych. Spodziewaliśmy się także poprawy jakości życia rodzin i zmniejszenia stresu rodzicielskiego. Interwencja jest prowadzona przez psychologów posiadających specjalne przeszkolenie i wiedzę specjalistyczną w zakresie CPMT i jest monitorowana pod nadzorem starszego psychiatry dziecięcego

Ocena: Dzieci i ich rodziny zostaną ocenione w dwóch punktach czasowych, przed randomizacją (T0) i sześć miesięcy później, pod koniec okresu kontrolnego/leczenia (T1), za pomocą następujących narzędzi oceny:

Dzieci: 1. Poziom poznawczy: Leiter 3/Griffiths III; odpowiednie narzędzie zostanie użyte do oceny poziomu rozwojowego 2. Poziom adaptacyjny: Vineland Adaptive Behaviour Scales, Second Edition; 3. Umiejętności społeczno-komunikacyjne: skale wczesnej komunikacji społecznej; kwestionariusz Umiejętności społeczno-konwersacyjne dziecka (Le abilità social-conversazionali del bambino; ​​ASCB); 4. Poziom językowy: Włoska adaptacja „Inwentarzy rozwoju komunikacyjnego MacArthura-Batesa”. - Il Primo Vocabolario del Bambino; 5. Problem behawioralny: lista kontrolna zachowania dziecka; 6. Poprawa kliniczna: Ogólne wrażenie kliniczne — skala nasilenia; Ogólne wrażenie kliniczne — skala poprawy

Rodzice: 1. Stres rodzicielski: Indeks stresu rodzicielskiego — krótka forma; 2. Jakość życia rodziców: Jakość życia WHO