이색성 백질이영양증 연구의 자연사(가정 연구)
환자 중심의 희귀 질환 연구 및 제품 개발에 대한 시스템 기반 접근 방식
HOME 연구의 주요 목표는 다음과 같습니다.
- 임상 시험에서 동시 통제를 강화하거나 대체하기 위해 외부 통제 데이터의 출처 역할을 하는 이색성 백질이영양증에 대한 자연사 연구를 설계하고 구현합니다.
- 규제 사용을 위한 적응형 시험 설계를 지원하기 위해 자연사 연구의 데이터를 설계, 수행 및 분석하는 방법에 대한 파일럿 테스트 및 지침 개발
- 시험 참여 부담을 줄이고 특히 RCT의 경우 환자 모집 문제에 대한 잠재적 솔루션을 제공합니다. 그리고
- 원격 연구 참여를 지원하는 접근 방식을 설계합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
HOME 연구는 이색성 백질이영양증 환자를 위한 웹 기반 자연사 연구입니다. 그것은 희귀 질환에 대한 국가 조직 (NORD)에 의해 호스팅됩니다; 희귀 질환을 앓고 있는 개인과 이들에게 서비스를 제공하는 조직에 전념하는 독립적인 비영리 환자 옹호 조직입니다.
이 연구는 이색성 백질이영양증의 영향을 받는 참가자(또는 승인된 응답자, 지금까지 총칭하여 "참가자"라고 함)로부터 정보를 수집합니다.
데이터는 온라인 설문 조사, 전화 인터뷰, 임상 연구 코디네이터와의 웹 기반 가상 평가 및 (선택 사항 - 미국 거주자만 해당) 모바일 애플리케이션을 통해 사전 기준선, 기준선, 3, 6, 9 및 12개월에 수집됩니다. 이 연구에 입력된 데이터에는 이름, 생년월일, 진단, 치료, 병력, 가족력, 삶의 질, 질병 진행, 치료 - 과거 및 제안, 일반 의료 정보, 유전자 검사 결과 및 돌연변이, 혈액 수준 결과, 업로드가 포함됩니다. 의료 기록.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Connecticut
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Danbury, Connecticut, 미국, 06810
- National Organization for Rare Disorders
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
이 연구는 이색성 백질이영양증(MLD)과 일치하는 진단을 받은 모든 연령대의 영어 사용자에게 열려 있습니다. MLD는 다음과 같이 정의됩니다.
- 유전자 검사로 확인된 ASA 및 PSAP 유전자의 돌연변이;
- 뇌 MRI에 의한 MLD 진단; 또는
- 설파타제 효소 활성 및 소변 설파타이드 배설은 생화학적 검사로 확인되었습니다.
이 진단은 참가자가 확증 테스트(유전, 혈액, 소변)를 업로드하여 확인됩니다.
데이터를 제공하는 참가자는 18세 이상이거나 미성년자 또는 스스로 정보를 제공할 수 없는 사람을 대신하여 정보를 제공할 수 있는 법적 권한이 있어야 합니다. 미성년자 또는 18세 이상이지만 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없는 참가자의 경우 법적 대리인의 동의가 필요합니다. 한 명의 부모 또는 법적 대리인의 동의는 미성년자의 본 연구 참여에 충분한 것으로 간주되며 동의는 수집되지 않습니다.
설명
포함 기준:
이 연구는 이색성 백질이영양증(MLD)과 일치하는 진단을 받은 모든 연령대의 영어 사용자에게 열려 있습니다. MLD는 다음과 같이 정의됩니다.
- 유전자 검사로 확인된 ASA 및 PSAP 유전자의 돌연변이;
- 뇌 MRI에 의한 MLD 진단; 또는
- 설파타제 효소 활성 및 소변 설파타이드 배설은 생화학적 검사로 확인되었습니다.
제외 기준:
환자가 포함 기준을 충족하지 않으면 연구에서 제외됩니다.
- 비영어권 개인
- 이색성 백질이영양증의 확인된 진단 없음.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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대운동 기능 분류 체계의 변화 - 이염성 백질이영양증(GMFC-MLD)
기간: 기준선, 3, 6, 9, 12개월
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GMFC-MLD는 7단계로 구성되어 있으며 생후 18개월부터 적용됩니다.
정상(수준 0)에서 모든 총 운동 기능의 상실(수준 6)까지 임상적으로 관련된 모든 단계를 나타냅니다.
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기준선, 3, 6, 9, 12개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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표현 언어 기능 분류의 변화 - 이색성 백질이영양증(ELFC-MLD)
기간: 기준선, 3, 6, 9, 12개월
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표현 언어를 설명합니다.
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기준선, 3, 6, 9, 12개월
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WHO 모터 이정표의 변화
기간: 기준선, 3, 6, 9, 12개월
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자급자족, 직립 보행을 획득하는 데 기본이 되는 6가지 이정표 평가.
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기준선, 3, 6, 9, 12개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Stephanie Christopher, MS, National Organization for Rare Disorders
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 75F40119C10091
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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