Metakromaattisen leukodystrofian luonnonhistoria (HOME Study)
Järjestelmäpohjainen lähestymistapa potilaskeskeiseen harvinaisten sairauksien tutkimukseen ja tuotekehitykseen
KOTI-tutkimuksen ensisijaiset tavoitteet ovat:
- Suunnittele ja toteuttaa metakromaattista leukodystrofiaa koskeva luonnollinen tutkimus, joka toimii ulkoisten kontrollitietojen lähteenä, täydentää tai korvaa samanaikaisia kontrolleja kliinisissä kokeissa;
- Pilottestaa ja kehitä ohjeita luonnonhistoriatutkimuksen tietojen suunnittelusta, suorittamisesta ja analysoinnista tukemaan mukautuvia koesuunnitelmia säädöskäyttöön.
- Vähentää tutkimuksiin osallistumisen taakkaa ja tarjota potentiaalinen ratkaisu potilaiden rekrytointihaasteisiin, erityisesti RCT:ille; ja
- Suunnittele lähestymistapoja, jotka tukevat etäopintoihin osallistumista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
HOME Study on web-pohjainen luonnollinen tutkimus potilaille, joilla on metakromaattinen leukodystrofia. Sitä isännöi National Organization for Rare Disorders (NORD); riippumaton voittoa tavoittelematon potilaiden edunvalvontajärjestö, joka on omistautunut harvinaisia sairauksia sairastaville henkilöille ja heitä palveleville organisaatioille.
Tutkimus kerää tietoja osallistujilta (tai heidän valtuutetuilta vastaajilta, joita tähän asti kutsutaan yhteisesti "osallistujiksi"), joilla on metakromaattinen leukodystrofia.
Tiedot kerätään ennen lähtötilannetta, lähtötilannetta, 3, 6, 9 ja 12 kuukautta verkkokyselyillä, puhelinhaastatteluilla, verkkopohjaisilla virtuaaliarvioinneilla kliinisen tutkimuksen koordinaattorin kanssa ja (valinnainen - vain Yhdysvaltojen asukkaille) mobiilisovelluksella. Tähän tutkimukseen syötetyt tiedot sisältävät nimen, syntymäajan, diagnoosin, hoidot, sairaushistorian, sukuhistorian, elämänlaadun, taudin etenemisen, hoidon - menneen ja ehdotetun, yleiset lääketieteelliset tiedot, geneettisten testien tulokset ja mutaatiot, veriarvot, lataus lääketieteellisistä asiakirjoista.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Connecticut
-
Danbury, Connecticut, Yhdysvallat, 06810
- National Organization for Rare Disorders
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Tutkimus on avoin kaiken ikäisille englanninkielisille henkilöille, joilla on metakromaattisen leukodystrofian (MLD) mukainen diagnoosi. MLD määritellään seuraavasti:
- Geneettisellä testauksella tunnistetut mutaatiot ASA- ja PSAP-geeneissä;
- MLD-diagnoosi aivojen MRI:llä; tai
- Sulfataasientsyymiaktiivisuus ja sulfatidin erittyminen virtsaan on tunnistettu biokemiallisilla testeillä.
Tämä diagnoosi vahvistetaan osallistujan lataamalla varmistustesti (geneettinen, veri, virtsa).
Tietoja luovuttavien osallistujien tulee olla vähintään 18-vuotiaita tai laillisesti valtuutettuja antamaan tietoja alaikäisen tai sellaisen henkilön puolesta, joka ei itse pysty antamaan tietoja. Osallistujilta, jotka ovat alaikäisiä tai yli 18-vuotiaita, mutta eivät pysty antamaan tietoista suostumusta, vaaditaan laillisesti valtuutetun edustajan suostumus. Yhden vanhemman tai laillisesti valtuutetun edustajan suostumus katsotaan riittäväksi alaikäisen osallistumiseen tähän tutkimukseen, eikä suostumusta kerätä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Tutkimus on avoin kaiken ikäisille englanninkielisille henkilöille, joilla on metakromaattisen leukodystrofian (MLD) mukainen diagnoosi. MLD määritellään seuraavasti:
- Geneettisellä testauksella tunnistetut mutaatiot ASA- ja PSAP-geeneissä;
- MLD-diagnoosi aivojen MRI:llä; tai
- Sulfataasientsyymiaktiivisuus ja sulfatidin erittyminen virtsaan on tunnistettu biokemiallisilla testeillä.
Poissulkemiskriteerit:
Potilaat suljetaan pois tutkimuksesta, jos he eivät täytä osallistumiskriteerejä.
- Ei-englanninkieliset henkilöt
- Ei vahvistettua metakromaattisen leukodystrofian diagnoosia.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos moottorin kokonaistoimintojen luokitusjärjestelmässä – metakromaattinen leukodystrofia (GMFC-MLD)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 3, 6, 9, 12 kuukautta
|
GMFC-MLD koostuu seitsemästä tasosta ja on voimassa 18 kuukauden iästä alkaen.
Se edustaa kaikkia kliinisesti merkityksellisiä vaiheita normaalista (taso 0) kaikkien motoristen toimintojen menetykseen (taso 6).
|
Lähtötilanne, 3, 6, 9, 12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos ilmentävien kielten funktioiden luokituksessa – metakromaattinen leukodystrofia (ELFC-MLD)
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 3, 6, 9, 12 kuukautta
|
Kuvaa ilmaisuvoimaista kieltä.
|
Lähtötilanne, 3, 6, 9, 12 kuukautta
|
|
Muutos WHO:n moottorien virstanpylväässä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 3, 6, 9, 12 kuukautta
|
Arvio kuudesta virstanpylväästä, jotka ovat olennaisia omavaraisen, pystyssä liikkumisen hankkimisessa.
|
Lähtötilanne, 3, 6, 9, 12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Stephanie Christopher, MS, National Organization for Rare Disorders
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Demyelinisoivat sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Perinnölliset keskushermoston demyelinisoivat sairaudet
- Leukoenkefalopatiat
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Sulfatidoosi
- Leukodystrofia, metakromaattinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- 75F40119C10091
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .