Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej leukodystrofii metachromatycznej (badanie HOME)

4 czerwca 2025 zaktualizowane przez: Aliza Fink, National Organization for Rare Disorders

Systemowe podejście do skoncentrowanych na pacjencie badań nad rzadkimi chorobami i rozwoju produktów

Głównymi celami badania HOME są:

  • Zaprojektować i wdrożyć badanie historii naturalnej dla leukodystrofii metachromatycznej, które posłuży jako źródło danych z kontroli zewnętrznej, w celu rozszerzenia lub zastąpienia równoległych kontroli w badaniach klinicznych;
  • Przetestuj pilotażowo i opracuj wytyczne dotyczące projektowania, przeprowadzania i analizowania danych z badania historii naturalnej w celu wsparcia adaptacyjnych projektów prób do użytku regulacyjnego;
  • Zmniejsz obciążenie związane z udziałem w badaniach i zapewnij potencjalne rozwiązanie problemów związanych z rekrutacją pacjentów, szczególnie w przypadku RCT; I
  • Zaprojektuj podejścia wspierające zdalny udział w badaniach.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Badanie HOME to internetowe badanie historii naturalnej dla pacjentów z leukodystrofią metachromatyczną. Jego gospodarzem jest Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD); niezależna organizacja non-profit wspierająca pacjentów, dedykowana osobom z rzadkimi chorobami i organizacjom, które im służą.

Badanie zbiera informacje od uczestników (lub ich upoważnionych respondentów, zwanych dotychczas łącznie „uczestnikami”), którzy cierpią na leukodystrofię metachromatyczną.

Dane są zbierane przed rozpoczęciem badania, po 3, 6, 9 i 12 miesiącach za pomocą ankiet online, wywiadów telefonicznych, internetowych wirtualnych ocen z koordynatorem badań klinicznych oraz (opcjonalnie — tylko dla mieszkańców USA) aplikacji mobilnej. Dane wprowadzone do tego badania obejmują imię i nazwisko, datę urodzenia, diagnozę, leczenie, historię medyczną, wywiad rodzinny, jakość życia, postęp choroby, dotychczasowe i proponowane leczenie, ogólne informacje medyczne, wyniki badań genetycznych i mutacji, wyniki poziomu krwi, przesłane dane dokumentacji medycznej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

21

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Connecticut
      • Danbury, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06810
        • National Organization for Rare Disorders

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie jest otwarte dla anglojęzycznych osób w każdym wieku, które mają rozpoznanie zgodne z leukodystrofią metachromatyczną (MLD). MLD definiuje się jako:

  • Mutacje w genach ASA i PSAP zidentyfikowane w badaniach genetycznych;
  • Diagnoza MLD przez MRI mózgu; Lub
  • Aktywność enzymatyczna sulfatazy i wydalanie sulfatydów z moczem zidentyfikowane za pomocą testów biochemicznych.

Ta diagnoza zostanie potwierdzona przez przesłanie przez uczestnika testu potwierdzającego (genetycznego, krwi, moczu).

Uczestnicy przekazujący dane muszą mieć ukończone 18 lat lub być prawnie upoważnieni do udzielania informacji w imieniu osoby niepełnoletniej lub osoby, która nie jest w stanie samodzielnie udzielić informacji. W przypadku uczestników niepełnoletnich lub powyżej 18 roku życia, którzy nie są w stanie wyrazić świadomej zgody, wymagana jest zgoda przedstawiciela ustawowego. Zgoda jednego z rodziców lub przedstawiciela ustawowego jest uważana za wystarczającą do udziału osoby niepełnoletniej w tym badaniu i zgoda nie będzie zbierana.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Badanie jest otwarte dla anglojęzycznych osób w każdym wieku, które mają rozpoznanie zgodne z leukodystrofią metachromatyczną (MLD). MLD definiuje się jako:

  • Mutacje w genach ASA i PSAP zidentyfikowane w badaniach genetycznych;
  • Diagnoza MLD przez MRI mózgu; Lub
  • Aktywność enzymatyczna sulfatazy i wydalanie sulfatydów z moczem zidentyfikowane za pomocą testów biochemicznych.

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci zostaną wykluczeni z badania, jeśli nie spełnią kryteriów włączenia.

  • Osoby nieanglojęzyczne
  • Brak potwierdzonego rozpoznania leukodystrofii metachromatycznej.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana systemu klasyfikacji funkcji motoryki dużej – leukodystrofia metachromatyczna (GMFC-MLD)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, 3, 6, 9, 12 miesięcy
GMFC-MLD składa się z siedmiu poziomów i ma zastosowanie od 18 miesiąca życia. Reprezentuje wszystkie istotne klinicznie etapy od normalnego (poziom 0) do utraty wszystkich funkcji motoryki dużej (poziom 6).
Wartość wyjściowa, 3, 6, 9, 12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w klasyfikacji funkcji języka ekspresyjnego - leukodystrofia metachromatyczna (ELFC-MLD)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, 3, 6, 9, 12 miesięcy
Opisuje ekspresyjny język.
Wartość wyjściowa, 3, 6, 9, 12 miesięcy
Zmiana Kamienia Milowego Motoru WHO
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, 3, 6, 9, 12 miesięcy
Ocena sześciu kamieni milowych, które są fundamentalne dla uzyskania samowystarczalnej, wyprostowanej lokomocji.
Wartość wyjściowa, 3, 6, 9, 12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Organization for Rare Disorders

Współpracownicy

Food and Drug Administration (FDA)

Śledczy

  • Główny śledczy: Stephanie Christopher, MS, National Organization for Rare Disorders

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 stycznia 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 marca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 listopada 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 listopada 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

13 listopada 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 czerwca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 czerwca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 75F40119C10091

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj