A História Natural do Estudo da Leucodistrofia Metacromática (Estudo HOME)
Uma abordagem baseada em sistemas para pesquisa de doenças raras e desenvolvimento de produtos com foco no paciente
Os principais objetivos do Estudo HOME são:
- Projetar e implementar um estudo de história natural para leucodistrofia metacromática para servir como fonte de dados de controle externo, para aumentar ou substituir controles simultâneos em ensaios clínicos;
- Teste piloto e desenvolva orientações sobre como projetar, conduzir e analisar os dados de um estudo de história natural para apoiar projetos de ensaios adaptativos para uso regulatório;
- Reduzir o ônus da participação em ensaios e fornecer uma solução potencial para os desafios de recrutamento de pacientes, principalmente para RCTs; e
- Abordagens de design que suportam a participação remota em estudos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O HOME Study é um estudo de história natural baseado na web para pacientes com leucodistrofia metacromática. É organizado pela Organização Nacional para Distúrbios Raros (NORD); uma organização independente sem fins lucrativos de defesa do paciente dedicada a indivíduos com doenças raras e às organizações que os atendem.
O estudo coleta informações de participantes (ou de seus entrevistados autorizados, até agora referidos coletivamente como "participantes") que são afetados por leucodistrofia metacromática.
Os dados são coletados antes da linha de base, linha de base, 3, 6, 9 e 12 meses por meio de pesquisas online, entrevistas por telefone, avaliações virtuais baseadas na web com um coordenador de estudo clínico e um aplicativo móvel (opcional - apenas para residentes nos EUA). Os dados inseridos neste estudo incluem nome, data de nascimento, diagnóstico, tratamentos, histórico médico, histórico familiar, qualidade de vida, progressão da doença, tratamento - passado e proposto, informações médicas gerais, resultados de testes genéticos e mutações, resultados de nível sanguíneo, upload de registros médicos.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Connecticut
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Danbury, Connecticut, Estados Unidos, 06810
- National Organization for Rare Disorders
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
O estudo está aberto a indivíduos falantes de inglês de todas as idades que tenham um diagnóstico consistente com leucodistrofia metacromática (MLD). MLD é definido como:
- Mutações nos genes ASA e PSAP identificadas por testes genéticos;
- Um diagnóstico de MLD por ressonância magnética do cérebro; ou
- Atividade da enzima sulfatase e excreção urinária de sulfatídeos identificada por testes bioquímicos.
Este diagnóstico será confirmado pelo upload do participante do teste confirmatório (genético, sangue, urina).
Os participantes que fornecem dados devem ter pelo menos 18 anos de idade ou estar legalmente autorizados a fornecer informações em nome de um menor ou de alguém que não possa fornecer informações. O consentimento de um representante legalmente autorizado é necessário para participantes menores de idade ou maiores de 18 anos, mas incapazes de fornecer consentimento informado. O consentimento de um dos pais ou representante legalmente autorizado é considerado suficiente para a participação de um menor neste estudo e o consentimento não será coletado.
Descrição
Critério de inclusão:
O estudo está aberto a indivíduos falantes de inglês de todas as idades que tenham um diagnóstico consistente com leucodistrofia metacromática (MLD). MLD é definido como:
- Mutações nos genes ASA e PSAP identificadas por testes genéticos;
- Um diagnóstico de MLD por ressonância magnética do cérebro; ou
- Atividade da enzima sulfatase e excreção urinária de sulfatídeos identificada por testes bioquímicos.
Critério de exclusão:
Os pacientes serão excluídos do estudo se não atenderem aos critérios de inclusão.
- Indivíduos que não falam inglês
- Nenhum diagnóstico confirmado de leucodistrofia metacromática.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Alteração no Sistema de Classificação da Função Motora Grossa - Leucodistrofia Metacromática (GMFC-MLD)
Prazo: Linha de base, 3, 6, 9, 12 meses
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O GMFC-MLD consiste em sete níveis e é aplicável a partir dos 18 meses de idade.
Representa todos os estágios clinicamente relevantes desde o normal (nível 0) até a perda de todas as funções motoras grossas (nível 6).
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Linha de base, 3, 6, 9, 12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Alteração na Classificação da Função da Linguagem Expressiva - Leucodistrofia Metacromática (ELFC-MLD)
Prazo: Linha de base, 3, 6, 9, 12 meses
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Descreve a linguagem expressiva.
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Linha de base, 3, 6, 9, 12 meses
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Mudança no marco motor da OMS
Prazo: Linha de base, 3, 6, 9, 12 meses
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Avaliação de seis marcos fundamentais para a aquisição da locomoção ereta e autossuficiente.
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Linha de base, 3, 6, 9, 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Stephanie Christopher, MS, National Organization for Rare Disorders
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Desmielinizantes
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central
- Leucoencefalopatias
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Sulfatidose
- Leucodistrofia Metacromática
Outros números de identificação do estudo
- 75F40119C10091
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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