Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie přirozené historie metachromatické leukodystrofie (HOME Study)

4. června 2025 aktualizováno: Aliza Fink, National Organization for Rare Disorders

Systémový přístup k výzkumu vzácných onemocnění a vývoji produktů zaměřený na pacienta

Primárními cíli studie HOME jsou:

  • Navrhnout a implementovat přirozenou studii metachromatické leukodystrofie, která bude sloužit jako zdroj externích kontrolních dat, rozšířit nebo nahradit souběžné kontroly v klinických studiích;
  • Pilotní testování a vývoj pokynů, jak navrhnout, provést a analyzovat data z přírodopisné studie na podporu návrhů adaptivních studií pro regulační použití;
  • Snížit zátěž účastí ve studiích a poskytnout potenciální řešení problémů s náborem pacientů, zejména pro RCT; a
  • Navrhněte přístupy, které podporují účast na studiích na dálku.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Studie HOME je webová studie přírodní historie pro pacienty s metachromatickou leukodystrofií. Je hostitelem Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD); nezávislá nezisková organizace na podporu pacientů, která se věnuje jednotlivcům se vzácnými chorobami a organizacím, které jim slouží.

Studie shromažďuje informace od účastníků (nebo jejich oprávněných respondentů, dosud souhrnně označovaných jako „účastníci“), kteří jsou postiženi metachromatickou leukodystrofií.

Údaje jsou shromažďovány před výchozím stavem, výchozím stavem, 3, 6, 9 a 12 měsíci prostřednictvím online průzkumů, telefonických rozhovorů, webových virtuálních hodnocení s koordinátorem klinické studie a (volitelné – pouze pro obyvatele USA) mobilní aplikace. Data vložená do této studie zahrnují jméno, datum narození, diagnózu, léčbu, anamnézu, rodinnou anamnézu, kvalitu života, progresi onemocnění, léčbu – minulou a navrhovanou, obecné lékařské informace, výsledky genetických testů a mutace, výsledky krevní hladiny, upload lékařských záznamů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

21

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Connecticut
      • Danbury, Connecticut, Spojené státy, 06810
        • National Organization for Rare Disorders

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studie je otevřena anglicky mluvícím jedincům všech věkových kategorií, kteří mají diagnózu konzistentní s metachromatickou leukodystrofií (MLD). MLD je definována jako:

  • Mutace v genech ASA a PSAP identifikované genetickým testováním;
  • Diagnóza MLD pomocí MRI mozku; nebo
  • Aktivita enzymu sulfatázy a vylučování sulfatidu močí zjištěné biochemickým testováním.

Tato diagnóza bude potvrzena účastnickým nahráním potvrzujícího testu (genetického, krevního, močového).

Účastníci poskytující údaje musí být starší 18 let nebo musí mít zákonné oprávnění poskytovat informace jménem nezletilé osoby nebo osoby, která není schopna poskytnout informace sama. Souhlas zákonného zástupce je vyžadován u účastníků, kteří jsou nezletilí nebo starší 18 let, ale nejsou schopni poskytnout informovaný souhlas. Souhlas jednoho rodiče nebo zákonného zástupce je považován za dostatečný pro účast nezletilého v této studii a souhlas nebude shromažďován.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Studie je otevřena anglicky mluvícím jedincům všech věkových kategorií, kteří mají diagnózu konzistentní s metachromatickou leukodystrofií (MLD). MLD je definována jako:

  • Mutace v genech ASA a PSAP identifikované genetickým testováním;
  • Diagnóza MLD pomocí MRI mozku; nebo
  • Aktivita enzymu sulfatázy a vylučování sulfatidu močí zjištěné biochemickým testováním.

Kritéria vyloučení:

Pacienti budou ze studie vyloučeni, pokud nesplní kritéria pro zařazení.

  • Neanglicky mluvící osoby
  • Žádná potvrzená diagnóza metachromatické leukodystrofie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna v systému klasifikace funkce hrubé motoriky – metachromatická leukodystrofie (GMFC-MLD)
Časové okno: Výchozí stav, 3, 6, 9, 12 měsíců
GMFC-MLD se skládá ze sedmi úrovní a je použitelná od 18 měsíců věku. Představuje všechna klinicky relevantní stadia od normální (úroveň 0) po ztrátu všech hrubých motorických funkcí (úroveň 6).
Výchozí stav, 3, 6, 9, 12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna v klasifikaci funkcí expresivního jazyka – metachromatická leukodystrofie (ELFC-MLD)
Časové okno: Výchozí stav, 3, 6, 9, 12 měsíců
Popisuje expresivní jazyk.
Výchozí stav, 3, 6, 9, 12 měsíců
Změna ve WHO Motor Milestone
Časové okno: Výchozí stav, 3, 6, 9, 12 měsíců
Posouzení šesti milníků, které jsou zásadní pro získání soběstačné, vzpřímené lokomoce.
Výchozí stav, 3, 6, 9, 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Organization for Rare Disorders

Spolupracovníci

Food and Drug Administration (FDA)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Stephanie Christopher, MS, National Organization for Rare Disorders

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. října 2020

Primární dokončení (Aktuální)

31. ledna 2024

Dokončení studie (Aktuální)

30. března 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. listopadu 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. listopadu 2020

První zveřejněno (Aktuální)

13. listopadu 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. června 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 75F40119C10091

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit